Гиперплазия надпочечников у взрослых что это
Опухоли надпочечника
Вам поставили диагноз: опухоль надпочечника?
Наверняка вы задаётесь вопросом: что же теперь делать?
Подобный диагноз всегда делит жизнь на «до» и «после». Все эмоциональные ресурсы пациента и его родных брошены на переживания и страх. Но именно в этот момент необходимо изменить вектор «за что» на вектор «что можно сделать».
Предлагаем Вашему вниманию краткий, но очень подробный обзор опухоли надпочечника. Его подготовили высоко квалифицированные специалисты онкологическо-урологического отделения НИИ урологии и интервенционной радиологии имени Н.А. Лопаткина к.м.н. Ирина Огнерубова и Павел Пеньков под руководством заведующего отделением к.м.н. Александра Качмазова.
Данная брошюра содержит информацию о диагностике и лечении опухоли надпочечника. Здесь собраны основные методики лечения данного заболевания, в том числе, последние разработки отечественных и зарубежных ученых-онкологов.
Мы хотим Вам помочь победить рак!
Филиалы и отделения, где лечат рак почки
МНИОИ им. П.А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.
МРНЦ им. А.Ф. Цыба – филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.
НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России.
Введение
Рис.1. Расположение надпочечников.
Рис.2. Строение надпочечника
Адренокортикальный рак надпочечников (рак коры надпочечников)
Адренокортикальный рак (АКР) – редкая злокачественная опухоль исходящая из коркового слоя надпочечников. Частота встречаемости АКР составляет 0,7-2 случая на 1 млн населения в год. Женщины заболевают АКР чаще мужчин (55-60%). Средний возраст заболевших 46 лет (пик заболеваемости 40-60 лет).
Рак коры надпочечников может быть гормонально-активным, избыточно продуцируя гормоны, и гормонально-неактивным, когда секреция гормонов остается в пределах физиологической нормы. Гормонально-активный АКР наблюдается у 50-60% больных.
Факторы риска адренокортикального рака надпочечников
У взрослых в подавляющем большинстве АКР является спорадическим (случайным, не наследственным). В качестве причин описаны различные нарушения 11 и 17 хромосом.
Высокий риск опосредован наличием ряда наследственных синдромов, вследствие хромосомных, генных, митохондриальных мутаций (поломка наследственного аппарата клетки), компонентом которых является АКР:
Клинические проявления адренокортикального рака надпочечников
Кроме того, в случае метастатического процесса могут появляться жалобы со стороны пораженных органов (легкие, печень, кости).
Неспецифическими клиническими признакам являются: наличие объемного образования в животе, чувство распирания, боль в животе, спине.
Как проявляется синдром Иценко-Кушинга?
Синдром Иценко-Кушинга обусловлен нерегулируемой избыточной секрецией кортизола опухолями коры надпоченика и имеет ряд характерных симпотомов:
Важно помнить, что причиной синдрома Иценко-Кушинга могут служить заболевания не связанные с опухолью надпочечника!
Диагностика при подозрении на опухоль надпочечника
На первом этапе необходимо тщательно изучить жалобы больного, историю заболевания, провести физикальный осмотр (следует обращать внимание на тип оволосения, характер распределения жировой клетчатки, размеры молочных желез, степень развития наружных половых органов и др.).
Далее рекомендовано оценить гормональную активность опухоли с помощью следующих лабораторных методов:
Показания к выполнению лабораторных тестов определяет лечащий врач индивидуально.
Следующим этапом в обследовании является определение локализации опухоли и оценка степени распространенности опухолевого процесса с помощью инструментальных методов визуализации:
На этапе диагностики и подготовки к лечению больные должны быть консультированы эндокринологом!
Пути метастазирования злокачественных опухолей надпочечника
Злокачественные опухоли надпочечника метастазируют лимфогенным и гематогенным путем. Выраженной тенденцией к гематогенному метастазированию обладают злокачественные опухоли из коркового слоя надпочечников, поражая легкие, кости, головной мозг, желудочно-кишечный тракт, почки, другие органы эндокринной системы. Злокачественные опухоли из мозгового слоя надпочечников (хромафинной ткани) преимущественно распространяются в легкие, кости, головной мозг и лимфатические узлы.
Лимфогенный путь метастазирования реализуется в лимфатические узлы, которые расположены вокруг аорты (для левого надпочечника), вокруг нижней полой вены (для правого надпочечника), в лимфатические узлы позади аорты на уровне 11 и 12 грудных позвонков (для обоих надпочечников), далее выше диафрагмы в лимфатические узлы средостения на уровне 9 и 10 грудных позвонков.
На момент постановки диагноза распространенный опухолевый процесс выявляют у 30-40% больных.
В каких случаях показано выполнение биопсии опухоли надпочечника?
В диагностике опухолей надпочечников пункционная биопсия не имеет преимуществ, сопряжена с высоким риском осложнений и может быть показана в следующих случаях:
Пункционная биопсия с целью верификации феохромоцитомы не рекомендована.
С какими трудностями можно столкнуться в процессе диагностики опухолей надпочечников?
Выявление опухоли надпочечника ставит перед врачами ряд задач:
Стадирование адренокортикального рака надпочечников
Опухоль ограничена надпочечником, размером до 5 см
Опухоль ограничена надпочечником, размером более 5 см
Опухоль любых размеров и распространяется:
Опухоль любых размеров и распространяется:
Правильное стадирование играет ключевую роль в оценке прогноза заболевания и определении тактики лечения (возможность и объем предполагаемого оперативного вмешательства).
Лечение АКР
Основным методом полного излечения АКР в настоящее время является хирургический. Лечение рекомендовано выполнять в специализированном центре, где специалистами накоплен теоретический и практический опыт. Быстрый рост опухоли и склонность к метастазированию обусловливают необходимость проведения оперативного вмешательства безотлагательно, после завершении адекватного объема диагностических процедур. Особенно оправдана такая тактика у категории пациентов с локализованным опухолевым процессом, отсутствием метастазов, когда шансы на полное выздоровление высоки.
Особенности хирургического лечения:
Какие факторы влияют на прогноз заболевания?
Наиболее важными прогностическими факторами являются:
Лекарственное лечение адренокортикального рака надпочечников
При высоком риске прогрессирования заболевания после хирургического лечения рекомендовано проведение адьювантной терапии. С этой целью применяют противоопухолевый препарат (митотан, лизодрен), подавляющий синтез гормонов в корковом слое надпочечников (действует на пучковую зону, частично сетчатую, не затрагивая клубочковую зону). Лечение проводят от 2 до 5 лет под строгим постоянным контролем врача и лабораторным мониторированием концентрации препарата в крови. С целью предупреждения развития острой надпочечниковой недостаточности на фоне приема митотана больные должны получать заместительную гормональную терапию глюкокортикоидами.
При наличии распространенного метастатического процесса после ранее перенесенного хирургического лечения и быстром прогрессировании опухоли, рекомендовано проведение цитотоксической терапии в комбинации с митотаном. В качестве наиболее эффективной описана схема с включением этопозида, доксорубицина и цисплатина.
Лучевая терапия адренокортикального рака надпочечников
Проведение лучевой терапии может быть рекомендовано с целью уменьшения симптоматического проявления метастазов в кости и центральную нервную систему.
Что такое феохромоцитома?
Феохромоцитома – опухоль из хромафинных клеток мозгового слоя надпочечников, продуцирующих катехоламины (адреналин, норадреналин). Частота встречаемости феохромоцитомы составляет 2-8 случаев на 1 млн населения в год. Феохромоцитому обнаруживают у 0,1-1% пациентов с артериальной гипертензией. Одинаково часто заболевают мужчины и женщины в возрасте от 20 до 50 лет. Большинство феохромоцитом спорадические (случайные), лишь у 10% больных отмечают наследственные заболевания.
Клинические проявления связаны с продукцией избыточного уровня катехоламинов, а основным является повышение артериального давления (АД) (систолического и диастолического). Возможны постоянное, стойкое повышение артериального давления, напоминающее по течению гипертоническую болезнь или гипертонические кризы, при этом в межкризовые периоды АД нормализуется. Продолжительность кризов от нескольких минут до нескольких часов. Повышение АД сопровождается головной болью, чувством страха, потливостью, побледнением или покраснением кожных покровов, судорогами, одышкой, нарушением зрения и др. Резкое повышение АД может наблюдаться спонтанно или быть спровоцировано различными событиями (физическое, психическое напряжение).
Важное место в диагностике, наряду с традиционнами инструментальными методами обследования, принадлежит лабораторным тестам. У больных с феохромоцитомой и стойким повышением АД, как правило, повышены уровни катехоламинов в крови и моче. Определение концентрации гормонов позволяет подтвердить или исключить заболевание.
Основной метод лечения феохромоцитомы – хирургический.
Филиалы и отделения, в которых лечат опухоль надпочечников
ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России обладает всеми необходимыми технологиями лучевого, химиотерапевтического и хирургического лечения, включая расширенные и комбинированные операции.
Все это позволяет выполнить необходимые этапы лечения в рамках одного Центра, что исключительно удобно для пациентов.
Урологическое отделение МНИОИ имени П.А. Герцена – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России
Онкологическое-урологическое отдел НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России
Отделение лучевого и хирургического лечения урологических заболеваний с группой брахитерапии рака предстательной железы МРНЦ имени А.Ф. Цыба
Заболевания надпочечников
Гиперфункция надпочечников
Синдром Иценко-Кушинга
Чрезмерная продукция адренокортикальных гормонов вызывает различные клинические синдромы. Однако наиболее обычной причиной избытка глюкокортикоидов является назначение лекарственных препаратов. Чрезмерная секреция кортизола надпочечниками (болезнь Иценко-Кушинга) обычно обусловлена двусторонней гиперплазией надпочечников, вторичной к гиперсекреции АКТГ передней долей гипофиза (микро — или макроаденомы) или продуцированию АКТГ неэндокринными опухолями (мелкоклеточной карциномой легкого, медуллярной карциномой щитовидной железы, опухолью тимуса, поджелудочной железы, яичников). Примерно в 25 % случаев выявляют новообразования надпочечников, половина из них имеет злокачественный характер.
Избыток глюкокортикоидов вызывает мышечную слабость, кожные стрии, подкожные кровоизлияния и способствует гипотрофии мышц и жировым отложениям на лице (лунообразное лицо), в межлопаточных областях («горб буйвола») и мезентериальном ложе (ожирение туловища). Типичны артериальная гипертензия, сахарный диабет и эмоциональные расстройства. Повышено содержание кортизола в плазме крови, а также концентрация в моче 17гидроксикортикостероидов. Гипокалиемия, гипохлоремия и метаболический алкалоз чрезвычайно выражены, особенно при эктопической продукции АКТГ.
Диагноз болезни Иценко-Кушинга требует доказательства увеличения продукции кортизола и недостаточной супрессии секреции кортизола с помощью дексаметазона (см. табл. 1462). Адекватным скринингтестом является дексаметазоновая проба, которую проводят в течение ночи, или определение содержания свободной фракции кортизола в моче. Диагноз несомненен при недостаточности супрессии кортизола в моче менее 30 мкг в день или кортизола плазмы крови менее 5 мг/дл, после приема 0,5 мг дексаметазона каждые 6 ч в течение 48 ч. Когда диагноз установлен, дальнейшие исследования направлены на определение причины заболевания (см. табл. 1462). Обнаружение низкого уровня АКТГ в плазме крови — признак аденомы или карциномы надпочечника, а значительная концентрация АКТГ в плазме крови и (или) недостаточность супрессии надпочечников высокой дозой дексаметазона говорит в пользу АКТГпродуцирующей опухоли (гипофизарной или эктопической). Сканирующая КТ черепа применяется для дифференциации гипофизарного источника АКТГ от эктопического.
Хирургическое лечение опухоли надпочечников требует иссечения опухоли и глюкокортикоидной терапии в послеоперационном периоде. Транссфеноидальная хирургия эффективна при гиперсекреции гипофиза. При метастатической адренокортикальной карциноме применяют митотан в дозах, постепенно повышающихся до 8-10 г/сут в 3-4 приема. Уменьшение массы карциномы легкого может вызвать ремиссию эктопической болезни Кушинга.
Опухоли надпочечников обычно обнаруживают с помощью абдоминальной КТ или МРТ. Первым шагом в изучении таких опухолей является определение функционального статуса. Около 90 % — это нефункционирующие образования. Карциномы составляют менее 1 % от всех доброкачественных аденом надпочечников. При нефункционирующих аденомах диаметром от 3 см и во всех случаях функционирующих аденом показано оперативное лечение. Если от хирургического вмешательства воздерживаются, сканирование повторяют каждые 36 мес.
Гиперальдостеронизм
Обусловлен гиперсекрецией надпочечниками минералокортикоида альдостерона. Первичный альдостеронизм отражает поражение надпочечников, а происхождение вторичного с ними не связано. У большинства больных первичным гиперальдостеронизмом выявляют головные боли и мягкую диастолическую гипертензию. Характерны значительная гипокалиемия и гипернатриемия, обусловленная как задержкой Na, так и потерей воды изза полиурии (нарушение концентрации мочи). Метаболический алкалоз и повышение НСО3 в сыворотке крови вызваны прониканием ионов водорода внутрь клеток и выделением его с мочой. На ЭКГ — признаки недостаточности К в тканях (зубцы U, аритмии, экстрасистолия). Критерии диагноза: 1) диастолическая гипертензия с необъяснимой гипокалиемией; 2) гипосекреция ренина (о ней судят по низкой активности ренина в плазме крови), которая не повышается адекватно при снижении ОЦК (ортостаз, гипонатриемия) и 3) гиперсекреция альдостерона, не снижающаяся при повышении ОЦК (солевая нагрузка). Абдоминальная компьютерная томография и (или) МРТ, а также чрескожная трансфеморальная двусторонняя катетеризация надпочечниковых вены, с одновременной флебографией надпочечников, могут способствовать выявлению аденомы. У больных с аденомой надпочечника эффективен оперативный метод лечения. Ограничение натрия и спиронолактон (25-100 мг/сут) назначают больным с двусторонней гиперплазией надпочечников. Вторичный Гиперальдостеронизм вызван повышением активности ренина плазмы (АРП) (табл. 1491).
Реже у больных с гипокалиемическим алкалозом и артериальной гипертензией обнаруживают дезоксикортикостерон — секретирующие аденомы. У таких больных АРП снижена и нормально или снижено содержание альдостерона.
Синдромы избытка андрогенов надпочечников
Синдромы, характеризующиеся избытком андрогенов, источником которых является сетчатая зона коры надпочечника, обусловлены гиперпродукцией дегидроэпиандростерона (ДЭА) и андростендиона. Клинические проявления у женщин включают гирсутизм, олигоменорею, акне и вирилизацию. Эти синдромы могут явиться результатами гиперплазии, аденомы или карциномы.
Врожденная гиперплазия надпочечников обусловлена различными ферментными дефектами метаболизма стероидных гормонов, передается по аутосомнорецессивному типу как наследственная особенность. Чаще встречается дефицит С21 гидроксилазы, ведущий к вирилизации детей женского пола и недостаточности кортизола, с наличием или отсутствием тенденции к потере соли. Результатом дефицита других ферментов могут быть различные фенотипические проявления.
Таблица 1491 Причины вторичного гиперальдостеронизма
Нормотензивные состояния
Гипертензивные состояния
Синдром Бартера Отечные синдромы
Таблица 1492 Причины гирсутизма у женщин
Семейный
Идиопатический
Яичниковый
Надпочечниковый
Источник: Williams L. H., Dluhy R. G.: HPIM13, р. 1969.
Диагноз предполагают у грудных детей, отстающих в развитии, особенно, в сочетании с потерей соли или аномалией половых органов. Лечение — ежедневный прием ггреднизона 57,5 мг, иногда с флюдрокортизоном. Поздняя гиперплазия надпочечников (частичная недостаточность С21 гидроксилазы) характеризуется высокой концентрацией 17кетостероидов в моче и ДЭА сульфата в плазме крови. Диагноз предполагают при наличии высокого базального уровня 17гидроксипрогестерона или повышения уровня 17гидроксипрогестерона после стимуляции АКТГ (14 ч инфузия). Терапия заключается в ежедневном приеме глюкокортикоидов (преднизон 2,55 мг на ночь). Лечение при аденоме и карциноме см. выше. Гирсутизм у женщин чаще имеет идиопатический генез. Дифференциальный диагноз представлен в табл. 1492.
Гипофункция надпочечников
Болезнь Аддисона
Развивается, когда > 90 % ткани надпочечников разрушено хирургическим путем, туберкулезным процессом, гистоплазмозом, кокцидиоидомикозом, криптококкозом или аутоиммунными механизмами. Двусторонние метастазы опухолей, амилоидоз и саркоидоз относятся к редким причинам.
Клинические проявления включают утомляемость, слабость, анорексию, тошноту и рвоту, пигментацию кожи и слизистых оболочек, артериальную гипотензию и, периодически, гипогликемию. Рутинные лабораторные показатели могут быть нормальны или характеризуются снижением содержания Na, C1 и НСО3
в сыворотке крови при повышении содержания К. Истощение объема внеклеточной жидкости усиливает артериальную гипотензию.
Диагностика требует определения способности надпочечников продуцировать стероиды. Быстрым скринингтестом является внутривенное введение 25 ЕД АКТГ (кортикотропина) с определением уровня кортизола в плазме крови в базальных условиях и через 30 мин, и 60 мин после введения препарата. Прирост менее 70 мкг/л от исходного говорит в пользу недостаточности надпочечников. Для дифференциальной диагностики первичной и вторичной недостаточности надпочечников вводят кортикотропин со скоростью 2 ЕД/ч в течение 24 ч. У здоровых экскреция 17гидроксистероидов повышается до 25 мг, а уровень кортизола в плазме крови растет и составляет более 400 мкг/л. При вторичной недостаточности максимальное повышение уровня 17гидроксистероидов в моче составляет 320 мг в день, а концентрация кортизола в плазме крови варьирует в пределах 100400 мкг/л. При первичном заболевании наблюдают менее значительные реакции.
Лечение — гидрокортизон, в период стресса исходная дозировка — 100-200 мг/сут, при длительной заместительной терапии постепенно снижается до 50 мг/сут. С этой же целью применяют флюдрокортизон (0,1 мг/сут). В неотложных случаях используют болюс гидрокортизона (100 мг внутривенно) с последующим продолжением инфузии по 10 мг/ч.
Гипоальдостеронизм
Изолированная недостаточность альдостерона, сочетающаяся с нормальной продукцией кортизола, которая появляется с гипоренинизмом, как наследственный дефект биосинтеза, в послеоперационный период, после удаления альдостеронсекретирующих аденом, при длительном применении гепарина или гепариноидов, при претектальном заболевании нервной системы и тяжелой постуральной гипотензии. У большинства больных имеется необъяснимая гиперкалиемия, часто обостряющаяся в результате ограничения соли.
Гипоренинный Гипоальдостеронизм чаще встречают у взрослых с легкой почечной недостаточностью и сахарным диабетом в сочетании с гиперкалиемией и метаболическим ацидозом. Ежедневный прием флюдрокортизона (0,1-0,2 мг) восстанавливает электролитный баланс при адекватном потреблении соли. Некоторые больные нуждаются в более высоких дозах для коррекции гиперкалиемии.
Клиническое применение глюкокортикоидов
Гиперплазия надпочечников
Гиперплазия надпочечников – очень опасная патология. Это обусловлено особенностями функции парных желез. Они продуцируют особые гормоны – глюкокортикоиды, андрогены, альдостерон, адреналин, норадреналин, – которые, в свою очередь, регулируют жизнедеятельность организма человека.
Гиперплазия – это чрезмерное и быстрое увеличение тканей клеток. Если подобное происходит с органом, он сохраняет свою форму, но приобретает значительно больший объем. Надпочечники состоят из коры и мозгового вещества. Патологический процесс при гиперплазии чаще всего происходит в коре надпочечников. В мозговом веществе чаще всего диагностируют различного рода опухоли.
В большинстве случаев болезнь врожденная, носит наследственный характер или может возникнуть как следствие разного рода неблагоприятных факторов, как внутренних, так и внешних. Также гиперплазия надпочечников может быть сопутствующей патологией некоторых заболеваний. Ее выявляют у 40% больных с синдромом Кушинга, который диагностируется в старческом или даже в пожилом возрасте. Если наличествует узловая форма гиперплазии, то выявляют одно или несколько новообразований, величина которых может достигать нескольких сантиметров.
Причины гиперплазии надпочечников
Причины возникновения заболевания обусловлены типом патологии. Если во время беременности у будущей матери наблюдались тяжелые формы функциональных расстройств организма, то у ребенка могут выявить врожденные патологии.
Гиперплазия надпочечников может быть нескольких видов:
Вирильный тип обусловлен активностью секрета андрогена, что приводит к заметному увеличению размеров наружных половых органов. Кроме того, гораздо раньше и в большем количестве появляются оволосение, акне, очень активно развивается мускулатура. Гипертонический подтип диагностируется, если слишком активно вырабатываются андрогены и минералокортикоиды. Этот процесс отрицательно влияет на сосуды глазного дна и почек и приводит к развитию гипертензионного синдрома.
Сольтеряющий тип гиперплазии вызывается увеличенной выработкой андрогенов при недостатке прочих гормонов, которые продуцирует кора надпочечников. Такой тип изменений приводит к гипогликемии и гиперкалиемии. Они, в свою очередь, опасны тем, что вызывают обезвоживание организма, потерю веса и рвоту.
Гиперплазию надпочечников могут спровоцировать и следующие факторы:
Они могут привести к переизбытку кортизола – важнейшему гормону среди глюкокортикоидов.
Симптомы
При болезни отмечаются сбои в процессах обмена веществ в организме и обнаруживаются симптомы, обусловленные недостатком или, наоборот, увеличением того или иного глюкокортикоида.
При неклассических типах гиперплазии выявляют такие симптомы:
Проявления гиперплазии надпочечников очень разные и зависят от того, какой патологией вызваны. Чаще всего врачи выявляют такие:
Если человек часто испытывает жажду и позывы к мочеиспусканию ночью, это должно быть причиной скорейшего обращения к врачам.
Узелковая гиперплазия надпочечника
При синдроме Кушинга 40 пациентов из ста получают диагноз «двухсторонняя гиперплазия надпочечников». Узелки становятся 2-4 см в размере. Иногда это единичные образования, иногда — множественные. Во многих случаев строение характеризуется как дольчатое. Болезнь обнаруживают в основном у людей в возрасте. Узелковая гиперплазия надпочечника становится причиной роста автономной аденомы.
Этот вид гиперплазии является наследственным, передается по аутосомно-доминантному типу. Нет характерной симптоматики. Предположительно, патогенез имеет аутоиммунную основу. Чем старше пациент, тем более выражена клиническая картина. Возможные симптомы:
Диффузная гиперплазия надпочечников
Гиперплазия диффузного вида характеризуется сохранением формы надпочечников и образованием 1 или большего количества узелков. УЗИ почти не применяется для диагностики, поскольку не дает достоверных точных результатов. А методы КТ и МРТ актуальны на сегодняшний день для обнаружения патологии. Обнаруживают гипоэхогенные структуры треугольной формы и окружением из жировой клетчатки.
Гиперплазия надпочечников может быть смешанной формы: диффузно-узелковой. У человека проявляются такие симптомы:
Нодулярная гиперплазия надпочечников
Нодулярная гиперплазия надпочечников также известна как узловая. Большинство больных находятся в детском или подростковом возрасте. Болезнь имеет связь с синдромом Иценко-Кушинга и гиперкортицизмом. Причины: разлад деятельности надпочечников или прием излишнего количества ГКС.
Если очень рано обнаружить болезнь и правильно лечить, прогноз будет благоприятным.
Гиперплазия коры надпочечников
Вместе с гиперплазией коры данного органы может быть также расстройство выработки гормонов, которые влияют на половую сферу человека. Врожденная патология возникает из-за ненормальных изменений в генах, что ведет к нарушению выработки такого гормона как кортизол. Снижается его уровень в организме, а в крови увеличивается АКГТ, фиксируют двухстороннюю гиперплазию.
Заболевание напоминает опухоль надпочечников. Потому важно проверить уровень гормонов в организме, для чего исследуют кровь и мочу пациента.
Врожденная гиперплазия надпочечников
Течение врожденной гиперплазии может быть классическим или неклассическим. К первому типу относят липоидную форму, диффузную, с выраженной потерей соли и с недостатком 21-гидроксилазы. Случаи липоидной гиперплазии надпочечников фиксируют очень редко, в организме не хватает стероидных гормонов и 20.22 десмолазы, что часто кончается летально. Если же больной малыш не умер, у него значительно тормозится половое развитие, а также фиксируют тяжелую недостаточность органа. При врожденной патологии с солевой потерей, когда в организме есть дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы, у младенцев женского пола могут появиться мужские внешние половые органы. А мальчики при такой патологии очень похожи на детей противоположного пола.
Диффузная врожденная гиперплазия надпочечников развивается с дефицитом 17α-гидроксилазы, такие случаи весьма редки. У детей развивается гипотония, а также нехватка калия в организме. У больных женского пола задерживается половое развитие, а для больных мужского пола характерны проявления так называемого псевдогермафродитизма.
Врожденная гиперплазия надпочечников в большинстве случаев выявляется после рождения или же на протяжении 12-24 месяцев после рождения. В основном патология характерна для девочек. Страдает не только половая сфера, но и другие системы в организме. Предотвратить печальные последствия может только ранняя диагностика и профессиональная терапия.
Диагностика
Врач должен произвести клинический осмотр, назначить лабораторные исследования, в том числе на гормоны, а также биохимию. Определяют функциональные показатели надпочечников по специальным методикам, возможно функциональное тестирование. Среди лабораторных методов выделяют РИА и ИФА. При проведении радиоиммунологического анализа определяют свободный кортизол в моче больного и его крови. При проведении ИФА исследуют сыворотку крови на количество присутствующих гормонов.
Для диагностики гиперплазии надпочечников применяют рентгенографию, включая аортографию, ангиографию и томографию. На сегодня форму и размер надпочечника можно определить при помощи радионуклидного сканирования, а также МРТ. В части случаев врачи говорят о необходимости аспирационной пункции, которая проводится под контролем УЗИ.
Лечение
Лечение проводится почти всегда гормональными средствами. До сих пор не определена ведущая тактика лечения, которая дает результат в большинстве случаев. Применяют глюкокортикоиды:
Также актуальны комбинации данных препаратов. При нехватке соли в организме (выше описан такой тип гиперплазии надпочечников) терапия проводится минералокортикоидами, а суточное потребление соли увеличивают до 1-3 грамм. Чтобы у больных подросткового возраста нормально формировались вторичные половые признаки, мальчикам назначают терапия андрогенами, а девочкам лечение эстрогенами.
В тяжелых случаях патологии прибегают к хирургическим методам. Они необходимы, если обнаружены наружные половые органы, которые нельзя дифференцировать как мужские или женские. Половые признаки следует привести в норму, пока малышу нет и одного года. Если же его состояние тяжелое, коррекцию проводят в более позднем возрасте.
Профилактика
Если у вас в семье были случаи врожденной гиперплазии, нужно обратиться к квалифицированному генетику. Для профилактики важно пренатальное диагностирование (диагностика, когда ребенок находится еще в утробе матери). Проводят биопсию хориона в первые 3 месяца беременности. Во второй половине делают анализ амниотической жидкости, определяя уровень гормонов.
Важное значение для профилактики рассматриваемой патологии имеет и скрининговое тестирование новорожденных детей. Для этого из пятки ребенка берут кровь из капилляра. Когда мать еще беременна, нужно исключить действие на ее организм ядов в различной форме и радиации.