цитогенетическое исследование плода при замершей беременности что покажет
«Замершая» беременность: генетический анализ после выкидыша, аборта, выскабливания. Цитогенетическое исследование абортуса. Кариотип абортуса
Мы проводим исследования для определения кариотипа плода после остановки развития беременности:
Мы предлагаем на выбор несколько услуг исследования абортуса для выявления хромосомной патологии:
Замершая беременность на сроке до 14-15 недель
Замершая беременность на любом сроке
Необходимы только живые клетки материала абортуса
Может проводиться даже когда беременность остановилась давно и живых клеток не осталось
Выявляет грубые нарушения кариотипа: дополнительные и недостающие хромосомы (анеуплодии), мозаицизм более 50%
Выявляет не только грубые, но и мелкие нарушения генома в пределах разрешающей способности: (анеуплоидии, триплоидии, дупликации и делеции, однородительская дисомия и др.), мозаицизм более 10%
Анализ всех 23 пар хромосом
Анализ всех 23 пар хромосом
Не определяет контаминацию материнскими клетками
Позволяет выявлять контаминацию материнскими клетками
Относительно низкая стоимость
Причины замершей беременности. Какие аномалии чаще всего приводят к остановке развития беременности на ранних сроках. Рассказывает Гузов И.И.
Привычное невынашивание беременности. Проблемы, подходы и обследование.
Какие существуют подходы к медицинской помощи при невынашивании беременности у нас, в Европе и в Соединённых Штатах Америки, и о том, с какими трудностями сталкиваются женщины с привычным невынашиванием беременности.
Когда могут назначить исследование кариотипа абортуса
«Замершая» беременность. Этим понятием называют остановку развития беременности, гибель плода, в результате которых происходит самопроизвольный выкидыш. То есть остановка развития беременности и выкидыш – разные стадии одного и того же процесса.
В некоторых случаях это может быть случайным и однократным событием и чаще всего обусловлено хромосомными аномалиями. Такие нарушения являются одной из причин невынашивания беременности и составляют около половины случаев самопроизвольных выкидышей.
Как собрать материал на анализ после выкидыша. Что делать, если произошел выкидыш дома.
В учреждении в месте прерывания материал после операции должен быть помещен в стерильный контейнер с физиологическим раствором.
Если выкидыш произошел дома, то необходимо как можно больше биоматериала собрать в стерильный пластиковый контейнер (стерильную емкость). При невозможности сразу доставить в лабораторию материал рекомендуется хранить в дверце холодильника при температуре 2-8○C
Вызовите нашу курьерскую службу для доставки биоматериала в нашу лабораторию! До прибытия курьера материал храните в холодильнике.
Результат анализа кариотипа абортуса
Заключение по результату кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека ISCN 2016. При выявлении изменений в кариотипе необходима консультация врача-генетика. Приглашаем Вас получить квалифицированную консультацию опытного врача-генетика в нашей клинике.
На выбор услуги, получение результата и/или его достоверность влияет несколько моментов:
Цитогенетическое исследование абортуса
Цитогенетическое исследование абортуса – классический анализ абортивного материала для определения грубых нарушений в кариотипе плода. В основе метода лежит культивирование клеток ворсин хориона, которое имеет несколько ограничений по получению результата.
Молекулярно-генетические исследования абортуса
представляют собой ДНК-диагностику, однако основные преимущества ХМА: возможность дифференцировать примесь материнских клеток и определение более мелких структурных нарушений генома.
Цитогенетическое исследование плода при замершей беременности что покажет
Цитогенетический анализ кариотипа (хромосомного набора) эмбриона или плода в целях выявления его хромосомных аномалий, которые могут быть одной из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности).
Цитогенетическое исследование абортуса, молекулярное кариотипирование абортивного материала.
Синонимы английские
Study of the karyotype of abortive material, cytogenetic study of abortion, molecular karyotyping abortion material.
Дифференциальное окрашивание хромосом.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипом называется хромосомный набор клеток организма (соматических). Эмбрион при зачатии также имеет свой собственный кариотип, который является основой для развития и функционирования плода, течения беременности и последующей жизнедеятельности человека. Возникновение хромосомных аномалий у эмбриона может быть причиной прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности). Для подтверждения или опровержения этого, а также для прогнозирования течения следующей беременности существует метод исследования кариотипа абортивного материала.
Исследование кариотипа абортуса осуществляется с помощью дифференциального окрашивания хромосом. Суть метода заключается в окрашивании хромосом определенными красителями, каждый из которых отвечает за конкретный участок хромосомы. Таким образом, представляется возможным выявить изменения в структуре хромосом: их форме, размере, количестве, индивидуальных особенностях строения и т.д.
По результатам исследования можно определить, является ли хромосомная аномалия эмбриона или плода причиной прерывания беременности или существуют какие-либо другие факторы, приведшие к этому. Также можно дать прогноз развития и течения следующей беременности. В одних случаях выявляются хромосомные аномалии, которые являются случайными и риск их повторения не выше, чем в популяции в общем, или минимален. В других ситуациях хромосомные перестройки возникают, например, вследствие того, что родители являются их носителями, и тогда риск невынашивания беременности достаточно высок (особенно при как минимум трех зарегистрированных случаях самопроизвольного прерывания или замершей беременности).
Каждый конкретный случай индивидуален, поэтому для достоверной диагностики и лечения необходимо выполнение ряда исследований под контролем специалиста.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Кариотип: 46,XX (для женщин), 46,XY (для мужчин).
Кто назначает исследование?
Акушер-гинеколог, медицинский генетик.
Невынашивание беременности
Если вы посетили эту нашу страницу, значит вы в поиске ответов на болезненный сегодня для вас вопрос — почему внутриутробно погиб ваш не родившийся малыш, почему это происходит не впервые, кто виноват и, главное, что делать?
Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.
Мы поможем вам не только установить причины случившегося, но и ответить совместно с вашим персональным врачом на следующие вопросы:
— может ли это повториться в будущем?
— а что же действительно делать, чтобы этого избежать?
— каков путь лечения и будет ли результат?
— каков путь в планировании и ведении следующей беременности?
К сожалению, 90% наступающих беременностей — это спонтанные беременности, и, несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объем предшествующего планового обследования пары зачастую не проходят. А ведь многих проблем можно было избежать. Среди многообразия причин «первую скрипку» в неудачах зачатия и вынашивания беременности играют именно генетические, а зачастую – наследственные факторы.
Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, расширения информационного поля этой сферы, все ещё ни пациенты, ни врачи не готовы воспользоваться, да и попросту не знают о современных и уже абсолютно доступных молекулярных лабораторных методах постановки диагноза.
Не всегда абортивный материал подвергается хотя бы классическому цитогенетическому анализу, а если это и происходит, то сам метод несет в себе множество безрезультативных неудач.
Что необходимо знать парам, столкнувшимся с невынашиванием беременности?
Что же в сущности стоит за такой статистикой? Принято считать, что даже при очень хороших условиях для зачатия максимальная вероятность наступления беременности в менструальном цикле не превышает 40%. 60 же процентов приходятся на доклинические потери (то есть, еще до наступления беременности). После того, как произошел это первичный фильтр, шансы на удачную беременность резко возрастают и 80% наступивших беременностей прогрессируют, а 20% — завершаются самопроизвольным прерыванием развития беременности. Беременность либо замирает, либо происходит самопроизвольный выкидыш. Большая часть прервавшихся беременностей — до 80% — приходится на I триместр гестации. И самая частая причина для этого — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного не совместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале.
Невынашиванием беременности принято считать самопроизвольное её прерывание на любых сроках от момента зачатия до полных 37 недель беременности. Невынашивание беременности может идти по двум сценариям: самопроизвольный выкидыш и неразвивающаяся (замершая) беременность. Отличает неразвивающуюся беременность от самопроизвольного выкидыша лишь факт отсутствия самостоятельного опорожнения полости матки в первом случае, и тогда пациентка направляется на медицинский аборт.
Риск невынашивания беременности увеличивается с возрастом женщины: от около 5% в возрасте 20 лет и до практически 50% для возрастных групп женщин за пределами 35-40 лет.
Наиболее достоверно доказана связь ранней потери беременности с двумя факторами — старший и поздний репродуктивный возраст матери; большое число предыдущих выкидышей. И чем больше эпизодов невынашивания беременности, тем хуже прогноз для последующего зачатия: риск очередной потери после двух предшествующих потерь достигает 29%, после трёх — 33%.
Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?
Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.
Не стоит забывать и о том, что следствием некоторых форм такого хромосомного дисбаланса в дальнейшем могут стать также тяжелые заболевания у самой женщины, потерявшей беременность, в том числе онкологические.
Количественные аномалии:
Трисомия аутосомных хромосом — наличие в хромосомном наборе трех гомологичных хромосом вместо двух. Большинство трисомий аутосомных хромосом летальны для плода. А примерами жизнеспособных трисомий являются синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.
Моносомия аутосомных или половых хромосом — отсутствие в хромосомном наборе одной из парных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — это моносомия по половой хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).
Триплоидия — наличие в хромосомном наборе дополнительного гаплоидного набора хромосом. Триплоидии — летальны для плода.
Полисомия половых хромосом — наличие в хромосомном наборе дополнительных половых хромосом вместо двух. Пример — синдром Клайнфельтера — наличие одной или нескольких дополнительных Х- или У-хромосом у мужчин.
Делеция — утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.
Дупликация — напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.
Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.
Транслокации — обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.
Инсерции — вставки генетического материала в хромосому.
Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.
Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:
— полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода
— полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия
— моносомия Х хромосомы ( до15%).
Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных таких аберраций:
— Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.
Как диагностировать генетический дефект в случае регресса беременности?
Для этого, прежде всего, необходимо исследовать абортивный материал в условиях генетической лаборатории.
К сожалению, не всегда супружеская пара, столкнувшаяся с необъяснимой причиной прервавшейся беременности, оказывается в кабинете генетика, чтобы получить профессиональную «направляющую» в последующем обследовании и попытаться установить эти причины и получить рекомендации в отношении следующей беременности.
Тем не менее, если вы столкнулись с проблемой невынашивания, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведем сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача консультированием до его проведения и после полученных результатов.
Показания для исследования абортивного материала
— в анамнезе уже имеются два и более эпизода самопроизвольного аборта или замершей беременности
— если при предыдущем выкидыше или медицинском аборте уже выявлялась хромосомная патология у плода
— у одного из супругов ранее было выявлено носительство хромосомного дисбаланса или наследственных заболеваний
— если в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития
И даже в случае первой неудачной беременности вы можете узнать больше о причинах гибели плода.
Какой бы из известных методов лабораторного анализа абортивного материала вам не будет назначен, суть его заключается в оценке кариотипа погибшего плода на предмет отклонений в его хромосомном материале. В ходе последующей оценки карты кариотипа устанавливается тип хромосомного дефекта, место его локализации и ассоциация этого дефекта с патологическим эффектом потери беременности.
Какой лабораторный метод выбрать?
Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.
В настоящее время существуют различные методы анализа кариотипа: от появившихся в лабораторной практике давно и ставших стандартным рутинным анализом, до инновационных молекулярных современных генетических тестов, обладающих невероятно высокой точностью и скоростью производства.
Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).
Почему мы не исследуем абортивный материал стандартным цитогенетическим методом?
Стандартный цитогенетический анализ кариотипа — метод, давно использующийся в отечественных цитогенетических лабораториях. Однако с появлением и бурным развитием более современных методов генетической диагностики — молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических, которые превосходят по своей точности и диагностической значимости в 100-1000 раз, стандартное кариотипирование можно считать устаревшим по отношению к более современным и востребованным технологиям. Тем более, что стоимость молекулярных методов не намного превышает классический цитогенетический.
Цитогенетический анализ кариотипа осуществляется методом микроскопии, то есть с использованием различных модификаций микроскопов, различных алгоритмов обработки и подготовки препаратов абортивного материала для обеспечения визуализации хромосомного материала, различной степени подготовки и профессионализма цитогенетиков, оценивающих полученный результат. То есть так или иначе присутствует определенный эффект субъективизма в оценке и трактовке, а значит и не исключен процент ложных результатов.
Недостатки
Данный метод кариотипирования возможен только при условии доставки в лабораторию «живых» клеток материала, способных к делению. Отсюда — сложности в транспортировке с соблюдением особых условий, затруднения при доставке из отделенных регионов, удорожание транспортной услуги из-за особых преаналитических требований, длительное время для деления клеток (период исследования составит от 15 до 26 дней).
Другой вопрос — возможные и отнюдь не редкие случаи ложных результатов из-за невозможности данным методом исключить контаминацию материнским генетическим материалом исследуемый образец. Зачастую кариотип матери выдается за кариотип плода. А поскольку кариотип матери не отклонен от нормы, причина не будет установлена.
Образец может быть загрязнен и другим биологическим материалом, всё зависит от условий, в которых отбирался образец абортивного материала.
При неблагоприятном стечении перечисленного выше — шанс установить причину упущен, абортивный материал просто утилизирован.
И наконец, ограничения диагностической ценности метода из-за его низкой разрешающей способности (что может, а что не может выявить метод). Метод в 100% выявит анеуплоидии (численные отклонения в наборе хромосом), установит пол плода ( при наличии в кариотипе Y хромосомы — мужской пол), и может увидеть, что потерян крупный фрагмент/участок хромосомы, либо появился такой же большой дополнительный фрагмент. Огромное количество микроперестроек, которые также могут привести к серьезным последствиям — потеря беременности, рождение ребенка с тяжелым хромосомным заболеванием, остаются за пределами возможности данного метода.
Наша альтернатива — молекулярное кариотипирование на микроматрицах — шанс за одно исследование быстро, достоверно, без «осечек» либо найти причину, либо исключить.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности — ускорен, автоматизирован, точен, достоверен, удобен, доступен по цене.
Тест, который устранил недостатки иных методов.
Тест, который объединил в себе требуемые диагностические цели.
Тест, который прошел многолетнюю практику после первой клинической апробации и набрал достоверную статистику.
Тест, который исключит лишние затраты на диагностику и подчас безрезультативное лечение, а стало быть оптимален с точки зрения экономии средств.
Тест, который не заставит вас волноваться по поводу возможной «лабораторной неудачи» или «лабораторной ошибки»
Тест, который доступен из любого региона.
Тест, который устроит вашего врача своими диагностическими и полезными возможностями, реально поможет вам в борьбе с невынашиванием.
КРЕДО — тест первой линии в диагностике причин невынашивания беременности.
Неоспоримые преимущества
О технологии молекулярного кариотипирования
Мы осуществляем молекулярный анализ хромосомного материала на основе технологии aCGH- сравнительной геномной гибридизации на микроматрицах. Использование нескольких форматов таких однонуклеотидных микроматриц позволяет нам обеспечить полногеномное покрытие (одновременно исследуются все хромосомы) и добиться определенных поставленных целей исследования с фокусированием на наиболее значимых синдромных областях и около 1000 функционально значимых генах.
В основе метода — автоматизированный анализ CNVs / SNPs после гибридизации проб ДНК пациента и референсной ДНК на микрочипе. Микрочип — это изготовленная промышленным способом микроматрица с иммобилизованной ДНК, содержащая геномные фрагменты, с известными нуклеотидными последовательностями. Каждый фрагмент — это зонд/маркер/различны по длине и специфичности. Определенный тип микрочипа используют под определенные задачи в зависимости от присутствующих на платформе маркеров.
Что можно выявить с помощью тестов КРЕДО:
В 100% все анеуплоидии по всем хромосомам
Все клинически значимые известные делеции/ дупликации в пределах разрешающих характеристик микроматрицы, включая субмикроскопические дефекты.
Контаминацию материнскими клетками
Тесты имеют ограничения
— Нельзя выявить сбалансированные структурные перестройки
— Точечные мутации генов
— Мозаицизм низкого уровня Перейти к выбору исследований
Генетический анализ плода при выкидыше, замершей беременности
Ранняя потеря беременности тяжело переживается будущими родителями.
Согласно данным статистики, выкидышем заканчиваются от 10 до 20% всех диагностированных беременностей. Более, чем в 50% случаев спонтанных ранних выкидышей их причиной является наличие хромосомных дефектов.
Генетический анализ плода (абортивного материала)
В соответствии с принципами доказательной медицины для оказания эффективной помощи при невынашивании беременности необходима диагностика наследственных болезней и генетических нарушений.
Генетический анализ дает возможность:
Показания к молекулярному кариотипированию абортивного материала
Спектр применения исследования довольно широк. Тестирование проводится при наличии определенных состояний и патологий репродуктивной системы, например:
— При постановке диагноза “привычное невынашивание”, двух и более самопроизвольных выкидышах подряд.
— При остановке развития плода (замершей беременности). В случае медикаментозного аборта.
— При диагностировании пузырного заноса.
— При наличии в семье генетических заболеваний.
— После прерывания беременности по медицинским показаниям. В случае преждевременных родов и нежизнеспособности плода.
Результаты генетического анализа плода
Хромосомные отклонения обнаруживаются при кариотипировании абортивного материала в 60-70% случаев. Результат предоставляется в форме количественного и структурного описания хромосомного набора с кратким заключением, указанием нормы, рисков и отклонений.
Нормальный женский (XX) или мужской (XY) кариотип содержит 46 хромосом. Нарушения нормы обычно и являются причиной невынашивания или прекращения развития беременности.
Алгоритмы действий при отборе материала для исследования Процесс сбора биологического материала различается при хирургическом вмешательстве в клинике и при самопроизвольном аборте, произошедшем дома.
Действия в случае замершей беременности
Если процесс извлечения плодного яйца проходит в условиях стационара, следует предупредить медперсонал о необходимости сбора абортивного материала.
В инструкции для врача есть конкретные указания по поводу правил сбора:
Врач, проводящий процедуру, как правило, имеет навык отделения ворсин хориона. В случае затруднений, а также при вакуумной аспирации содержимого матки, в контейнер следует поместить весь полученный материал. Если есть многоплодие, то необходимо собрать ткань каждого эмбриона отдельно.
Эти документы нужно передать гинекологу перед началом процедуры вместе с заранее заказанным контейнером для доставки препарата в лабораторию.
Медикаментозный или самопроизвольный аборт
Позаботиться о сборе абортивного материала необходимо даже в случае спонтанного отторжения плодного яйца. Ведь исследование тканей плода наиболее информативно для выявления возможных генетических нарушений.
Кроме того, кариотипирование позволяет существенно сократить объем прочих анализов и диагностических процедур.
Для полноценной консультации по сбору биоматериал в домашних условиях обязательно свяжитесь с консультантом по телефону горячей линии 8 800 35-05-145.
Также специалист оформит срочную бесплатную курьерскую доставку биообразцов до лаборатории на исследование.