цистинурия что это такое
ЦИСТИНУРИЯ
ЦИСТИНУРИЯ (cystinuria; цистин + греческий uron моча) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением транспорта ряда аминокислот (цистина, лизина, аргинина, орнитина) в эпителиальных клетках почечных канальцев и кишечника и формированием цистиновых конкрементов в почках.
О существовании цистиновых камней в почках было известно еще в начале 19 веке. В 1908 году Гаррод (A. E. Garrod) назвал цистинурию врожденной ошибкой обмена веществ. Первое значительное исследование функциональных и биохимических изменений при цистинурии принадлежит Денту (Dent) и сотрудникам, которые в 1954 году установили, что в основе патологического процесса лежит увеличение почечного клиренса цистина и диаминомоно-карбоновых аминокислот. Ими была высказана гипотеза о наличии в почках единого стереоспецифического транспортного механизма для цистина (см.), лизина (см.), аргинина (см.) и орнитина, подтвержденная позднее рядом экспериментальных и клинических исследований. В 1965 году Тир (S. О. Thier) с сотрудниками установили, что при цистинурии аналогичное нарушение транспорта аминокислот имеется в кишечнике.
Данные о частоте цистинурии противоречивы. У жителей Европы повышенная почечная экскреция цистина обнаруживается биохимическими методами у 1 из 250 человек, однако в эту группу включены и гетерозиготы с частичным проявлением рецессивного гена; гомозиготная цистинурия встречается с частотой 1:20 000. В Англии, по данным Робертсона (W. G. Robertson, 1983), частота гомозиготной цистинурии составляет 1:6000. Цистиновые камни в почках обнаруживаются примерно у 2% больных почечнокаменной болезнью (см.), чаще у мужчин в связи с анатомическими особенностями строения их мочевыводящих путей.
Этиология и патогенез. Цистинурия наследуется по аутосом-но-рецессивному типу. Существуют полные и неполные рецессивные формы заболевания. У родителей, гетерозиготных по полностью рецессивному гену, клин, и биохим. признаков болезни не обнаруживается, у гетерозигот, имеющих не полностью рецессивный ген, отмечается увеличение почечной экскреции цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот, однако она остается более низкой, чем у гомозигот. Существование нескольких фенотипических форм цистинурии определяется, по-видимому, множественным аллелизмом (см. Аллели).
Развитие цистинурии связано с повышением концентрации цистина в первичной моче, тогда как увеличение содержания в ней диаминомонокарбоновых аминокислот патогенетического значения не имеет. В физиолологических условиях цистин фильтруется в клубочковом аппарате почек и почти 90% его реабсорбируется в почечных канальцах благодаря деятельности активной транспортной системы. При этом его почечный клиренс (см.) не превышает 2 мл/мин. Мутантный ген в гомозиготном состоянии обусловливает бездействие мембранных транспортных систем, в результате этого реабсорбция цистина и (или) диаминомонокарбоновых кислот прекращается. При этом клиренс цистина может быть равным клиренсу инулина — эталона клубочковой почечной фильтрации (в среднем 127 мл/мин) или превышать его. Цистин плохо растворим в воде (концентрация насыщенного раствора цистина при pH, равном 7,0, составляет не более 400 мг/л). Превышение этого порога ведет к выпадению кристаллов цистина в осадок и образованию конкрементов. Выведение цистина с мочой у больных достигает 250 мг на 1 г креатинина в сутки и более (в норме 75—125 мг на 1 г креатинина в сутки). При изучении транспорта цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в почках, ставшем возможным благодаря разработке Форменом (J. W. Foreman, 1981) и сотр. техники выделения изолированных мембран проксимальных почечных канальцев и получения мембранных везикул, было установлено существование двух транспортных систем (I и II) для цистина и двух (II и III) — для диаминомонокарбоновых аминокислот. Оказалось, что цистин и диаминомонокарбоно-вые аминокислоты имеют как самостоятельные, так и одну общую (II) транспортную систему. Раздельные транспортные системы располагаются в базолатеральных (боковых) мембранах канальцев, общая — в люминальной (обращенной в просвет канальца). При классической цистинурии страдает общая транспортная система люминальной мембраны, чем объясняется повышение почечной экскреции всех четырех аминокислот. Однако вследствие генной мутации может оказаться выключенной лишь специфичная для цистина транспортная система, что проявляется изолированной цистинурией. Раздельные транспортные системы цистина (I) и диаминомонокарбоновых кислот (III) обеспечивают в основном метаболические потребности самой клетки. При дефекте общей (II) транспортной системы аккумулированный в клетке цистин выходит в просвет канальцев, создавая видимость канальцевой секреции цистина, при этом его клиренс превышает величину клубочковой почечной фильтрации.
В настоящее время выделяют три генотипических варианта цистинурии, различающихся по степени нарушения всасывания в кишечнике и величине экскреции с мочой цистина и диаминомонокарбоновых кислот:
I тип характеризуется отсутствием транспорта цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике и почках,
II тип — снижением (до 50%) транспорта цистина в почках и полным отсутствием транспорта диаминомонокарбоновых аминокислот в почках и кишечнике,
III тип — снижением транспорта всех перечисленных аминокислот в почках при нормальном их всасывании в кишечнике. У гетерозигот I типа почечная экскреция цистина нормальная, у гетерозигот II и III типа отмечается повышение экскреции цистина и других диаминомонокарбоновых аминокислот. Существование различных типов цистинурии связывают с аллельными мутациями одного гена.
Патологоанатомическая картина характеризуется главным образом воспалительными изменениями почек по типу интерстициального нефрита (см.), пиелонефрита (см.), почечнокаменной болезни (см.).
Клиническая картина цистинурии может проявиться в любом возрасте, чаще в 10—20 лет. Основными признаками болезни являются почечная колика, нарушения уродинамики вследствие обструкции мочевыводящих путей и пиелонефрит. Позже развивается артериальная гипертензия (см. Гипертензия артериальная), хроническая почечная недостаточность (см.). У отдельных детей имеется отставание в физическом развитии, что обусловлено потерей организмом незаменимых аминокислот.
Диагноз. В каждом случае почечнокаменной болезни у ребенка необходимо исключить цистинурию. При этом используют цианид-нитропруссидный или йод-азидный тесты, а также микроскопическое исследование мочевого осадка с целью обнаружения кристаллов цистина. При положительных результатах проводится количественное определение цистина в моче методами тонкослойной хроматографии (см.), высоковольтного электрофореза (см.) или с помощью хроматографии на ионообменных смолах.
Лечение заключается в назначении большого количества жидкости (2 л в сутки и более), диеты с ограничением серосодержащих белков и включением продуктов, ощелачивающих мочу. С этой целью используют картофельную диету, которая наряду с приготовленным разными способами картофелем включает овощные супы, пироги с вареньем и капустой, сливочное и растительные масла, фрукты, сладости. Количество метионина (предшественника цистина), поступающего с пищей (творог, сыры, молочнокислые продукты, мясо, рыба, яйца, бобовые), при этом ограничивается до 0,7 г в сутки. Однако в связи с тем, что длительное ограничение этой незаменимой аминокислоты небезразлично для растущего организма, такая диета назначается не более чем на 3—4 недели, после чего больные получают обычное питание, но с исключением творога, рыбы, яиц. Назначают гидрокарбонат натрия, цитратные смеси, диакарб, гипотиазид. Почечную экскрецию цистина удается снизить с помощью глутамина и диеты с ограничением поваренной соли. С целью повышения растворимости цистина применяют пеницилламин (диметилцистеин) по 1—2 г в сутки. В связи с тем, что у многих больных при введении препарата развиваются аллергические реакции, артралгии, в некоторых случаях нефротический синдром и др., лечение рекомендуется начинать с малых доз (0,1—0,2 г в сутки), постепенно увеличивая количество вводимого препарата. В связи с вступлением пеницилламина в химическую реакцию с пиридоксаль-5-фосфатом и инактивированием последнего необходимо дополнительно назначать пиридоксин. В последние годы используют менее токсичный N-ацетил-О-пеницилламин. При возникновении обструкции мочевыводящих путей прибегают к оперативному вмешательству.
Прогноз, как правило, благоприятный, ухудшается при появлении почечной недостаточности.
Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семьи (см. Медико-генетическая консультация) и установлении степени риска повторного рождения больного ребенка. С целью обнаружения болезни в доклинической стадии проводят массовые обследования детских контингентов. Для предупреждения почечнокаменной болезни и хрон. почечной недостаточности необходимо раннее целенаправленное обследование ребенка, позволяющее выявить состояние гомозиготности по гену цистинурии, и назначение диеты. В связи с возможностью рецидивирования цистиновых камней больные должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением.
Лечение цистинурии в Израиле
Цистинурия имеет наследственный характер и отличается тем, что в почках, мочевом пузыре и мочеточниках из цистина образуются камни. При цистинурии пациент наследует генетические мутации от обоих родителей — это главная причина мочекаменной болезни. Это состояние заставляет людей сильно страдать от боли и для удаления камней из почек, мочевого пузыря или мочеточников требуется хирургическая операция.
Симптомы цистинурии чаще появляются у молодых и реже наблюдаются у младенцев и подростков. Симптомы могут включать: кровь в моче сильную боль в боку или спине, почти всегда с одной стороны, бывает тошнота и рвота, боль в районе паха, таза или брюшной полости. Цистинурию вызывают мутации в генах SLC3A1 и SLC7A9. Эти гены контролируют выработку белка влияющего на реабсорбцию некоторых аминокислот, выполняющих самые разные функции организма.
Когда аминокислоты проникают в почки, у здоровых людей они возвращаются в кровоток, но у пациентов с цистинурией генные мутации влияют на функцию белка реабсорбировать аминокислоты. Цистин плохо растворяется в моче, не реабсорбируется и накапливается в почках, где образовывает цистиновые камни, которые застревают в почках, мочевом пузыре и мочеточниках. Риск заболеть цистинурией есть только тогда, когда у обоих родителей пациента есть мутации в генах SLC3A1 и SLC7A9. Цистинурией болеют достаточно редко: 1 на 10000 человек.
Диагностика цистинурии в Израиле
Цистинурия чаще обнаруживается, когда при обследовании находят камни в почках. Камни проверяют на цистин. Иногда проводится генетические тесты. Дополнительно делают такие анализы
Если вовремя и правильно не лечить цистинурию в Израиле, заболевание может дать тяжелые осложнения: повреждение почек или мочевого пузыря, инфекции мочеиспускательного канала, инфекции почек, непроходимость мочеточника и др.
Как лечат цистинурию в Израиле
Количество соли в пище менее 2 граммов в день сдерживает рост камней. Цистин лучше растворяется в моче при более высоком уровне pH. Цитрат калия или Ацетазоламид увеличивают pH мочи, помогая цистину лучше растворяться. Хелатирующие препараты помогают растворять цистиновые камни. Лекарство в соединении с цистином с образует вещество, которое растворяется в моче.
Для медикаментозного лечения цистинурии за рубежом часто назначают Купримин Пеницилламин. Он очень эффективен, но стоит достаточно дорого. Также могут быть прописаны обезболивающие, чтобы контролировать боль, когда камни выходят из организма через мочевой пузырь, мочеточники и уретру.
Если камни в почках крупные или блокируют один из мочеточников, их необходимо удалить хирургически. Есть разные типы операций по разрушению и удалению камней в почках: экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия (ЭУВЛ) в Москве или Санкт Петербурге используется для дробления камней на мелкие части, которые затем выходят сами. За рубежом литотрипсия для дробления цистиновых камней применяется редко.
Запрос на лечение цистинурии в Израиле
Запись на лечение в Израиле
Для составления предварительной программы диагностики и лечения в нашей клинике, а также оценки примерной стоимости, пожалуйста, заполните контактную форму и пришлите нам выписку истории болезни.
Свяжитесь с нами:
Tel Aviv CLINIC
Viber, WhatsApp, Telegram
Тел: +972544942762
Эл. почта:
[email protected]
Консультируем 24/7
Адрес: ул. Вайцман 14,
Тель Авив, Израиль
Материалы, размещенные на нашем сайте, носят информационный характер и не должны использоваться в качестве медицинских рекомендаций. Постановка диагноза и выбор метода лечения за рубежом — функция лечащего врача! Самолечение неприемлемо. За возможные негативные последствия, возникшие в результате использования информации, размещенной на сайте, мы ответственности не несём.
Публикации в СМИ
Аминоацидемия и аминоацидурия
Аминоацидемия — повышенное содержание в сыворотке крови одной или нескольких аминокислот; возникает в результате наследственно обусловленных расстройств обмена аминокислот или нарушения дезаминирующей функции печени. Как правило (но не всегда), аминоацидемия сопровождается аминоацидурией.
Аминоацидурия (аминокислотурия) — выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней (например, кетоновые тела); развивается преимущественно вследствие наследственных нарушений транспорта аминокислот через эпителий почечных канальцев. Суммарная частота различных урий (включая фенилкетонурию) достигает (по некоторым и скорее заниженным оценкам) 1:200 новорождённых.
• Аминоацидурия двухосновная — наследственный дефект ( r ) транспорта лизина, орнитина и аргинина (но не цистина). Тип 1 (*222690): диарея, выраженное отставание в умственном развитии, непереносимость фенотиазинов. Тип II (222700, 14q11.2, ген LPI) изучен у финнов: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимость белка (лизинурическая).
• Аргининосукцинатная ацидурия. Аргининосукцинат лиаза — фермент цикла мочевины (*207900, КФ 4.3.2.1, 7cen–q11.2, ген ASL, r ) аргининосукциназа катализирует расщепление N-(l-аргинино)сукцината до l-аргинина и фумарата; при наследуемом нарушении повышена экскреция аргининянтарной кислоты, наблюдаются эпилепсия, атаксия, задержка умственного развития, поражения печени.
• Аспартатглутаматурия (222730, 9p24, ген EAAC1, r ). Клинически: умственная отсталость, гипогликемия голодания.
• Иминоглицинурия — наследственный дефект транспорта пролина, гидроксипролина и глицина (*242600, r ). Клинически: атрофия сосудистой оболочки глаза и сетчатки, отставание в умственном развитии. Лабораторно: гидроксипролинурия, гиперглицинурия, пролинурия.
• Кетоацидурия — см. Кетоацидозы у детей, Кетоацидоз диабетический.
• Метилмалоновая ацидурия — наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. По патогенезу различают недостаточность метилмалонил-КоА мутазы, мевалонат киназы, метилмалонил-КоА рацемазы и дефекты метаболизма кобаламина.
Мевалонат киназа (*251170, КФ 2.7.1.36, 12q24, ген MVK, r ). Клинически: многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, анемия, гепатоспленомегалия, катаракта, мевалоновая ацидемия, мевалонатацидурия.
Метилмалонил-КоА мутаза (*251000, ацидурия метилмалоновая, КФ 5.4.99.2, 6p21.2–p12, ген MCM, множество дефектных аллелей, группа комплементации mut; r ). Заболевание: B12-резистентная метилмалоновая ацидурия (от бессимптомной до обусловливающей летальный исход сразу после рождения). Клинически: эпизоды метаболического кетоацидоза, задержка психического и физического развития, различные неврологические проявления, нейтропения, остеопороз. Лабораторно: непостоянная гиперглицинемия, в моче — метилмалоновая кислота и кетоны с длинной углеродной цепью. Витамин В12 для коррекции бесполезен.
Метилмалонил-КоА рацемаза (251120, метилмалонил-КоА эпимераза, КФ 5.1.99.1, r ;). Клинически — см. Мевалонат киназа.
Дефекты метаболизма кобаламина (cbl, см. также раздел Примечания). Различают следующие дефекты синтеза В12-коферментов (аденозин- и метилкобаламины): cbl A, cbl B, cbl C, cbl D, cbl E, cbl F (витамин В12-чувствительные, все r ); недостаточность метилмалонил-КоА мутазы — витамин В12 резистентная (mut) форма метилмалоновой ацидурии.
• Дефект синтеза аденозинкобаламина (cbl A, *251100, точно дефект не установлен). Проявления разной выраженности, с разнообразной клиникой. Возможны кетоацидоз, сопор, кома, спастические парезы, дистония, судорожные припадки, нейтропения, тромбоцитопения, остеопороз, спонтанные переломы, гиперглицинемия.
• Дефект синтеза аденозинкобаламина (cbl B, *251110). Метилмалоновая ацидурия чувствительна к цианокобаламину.
• Дефект освобождения из лизосом (cbl F, 277380, болезнь кобаламина F). Дополнительные признаки: кожная сыпь, макроцитоз.
• Сочетанная недостаточность (cbl C, *277400, r ) метилмалонил-КоА мутазы (251000, КФ 5.4.99.2) и гомоцистеин: метилтетрагидрофолат метилтрансферазы (*156570, КФ 2.1.1.13) — наиболее частая форма дефекта метаболизма кобаламина. Неврология: острый психоз, апатия, сопор, отставание в умственном развитии, шатающаяся походка, подострая дегенерация спинного мозга. Кровь: гемолитическая анемия, мегалобластная анемия. Почки: гематурия, протеинурия, гемолитико-уремический синдром. Разное: пигментная ретинопатия, марфаноидная внешность, ВПС, лёгочное сердце, метаболический ацидоз, гастрит. Лабораторно: гомоцистинемия и гомоцистинурия, цистатионурия, метилмалонилацидурия, мегалобластоз, панцитопения « дефект метаболизма витамина В12 типа I (клинически близкая форма — cbl D, *277410, дефект метаболизма витамина В12 типа II, также именуется cbl G).
• Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия (cbl D, *277410). Раннее начало с тяжёлыми проявлениями. Лабораторно: гомоцистинемия и гомоцистинурия; цистатионемия и цистатионурия, метионин в крови ниже нормы, мегалобластоз, панцитопения.
• Триметиламинурия (синдром «рыбьего запаха», #602079, 1q23–q25, ген FMO3) развивается при мутациях гена, кодирующего содержащую флавин монооксигеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Имеющие отвратительный запах триметиламины — продукт кишечного бактериального брожения (субстрат — холин яичного желтка, печени, требухи, сыров, овощей, соевых бобов, гороха; триметиламины содержат морские рыбы). При триметиламинурии эти зловонные соединения выделяются с мочой, потом, выдыхаемым воздухом. Для гомозигот также характерны тахикардия, тяжёлые гипертензионные кризы (например, после употребления содержащего тирамин сыра).
• Цистинурия обусловлена наследственным дефектом ( r ) транспорта цистина и двухосновных аминокислот через эпителий канальцев почек (также тонкой кишки) и характеризуется повышенным выведением с мочой плохо растворимого цистина, формированием почечных камней, обструкцией мочевыводящих путей, их инфицированием, почечной недостаточностью, иногда симптоматикой со стороны ЖКТ и желчевыводящих путей. Частота — 1:7000 населения. Цистинурия развивается при мутациях гена SLC3A1 (104614, 2p16.3, тип I) тяжёлой субъединицы почечного трансмембранного переносчика аминокислот, а также гена SLC7A9 (604144, 19q13.1, лёгкая субъединица того же переносчика, типы II и III). Тип I. Клинически: нефролитиаз. Лабораторно: в моче увеличено содержание цистина, лизина, аргинина, иногда орнитина. Высокий риск развития ментальной дисфункции. Типы II и III. Клинически: цистиновые камни. Лабораторно: умеренное содержание в моче цистина и двухосновных аминокислот. Примечание. Название аминокислоты цистина (а затем и цистеина) произошло от латинского термина «пузырный» (относящийся к мочевому пузырю), т.к. первое описание этой аминокислоты было сделано при изучении состава мочевых камней. МКБ-10. E72.0 Нарушения транспорта аминокислот. OMIM • 220100 Цистинурия, тип I • 600918 Цистинурия, типы II и III.
ПРИЛОЖЕНИЯ
Алкаптонурия (гомогентизинурия) — врождённое нарушение обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность гомогентизат-1,2-диоксигеназы [*203500, КФ 1.13.11.5, ген AKU, 3q2, r ]), характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Клинически обычно проявляется остеоартритами. Диагностика • При хранении мочи или добавлении щёлочи моча темнеет (результат образования продуктов полимеризации гомогентизиновой кислоты) • Охроноз (например, голубоватая окраска ушей) и артриты. Лечение симптоматическое. МКБ-10 • E70.2 Нарушения обмена тирозина. Примечание. Охроноз — накопление в соединительной ткани гомогентизиновой кислоты с появлением пигментации. Разволокнение структур, кальциноз и утрата прочности; наблюдается при алкаптонурии, отравлениях фенолами.
Гиперпипеколатемия (239400, аллель гена ZWS1?, r ) — пероксисомная болезнь накопления, в крови увеличено содержание (до 4–5 мг%) пипеколатов, промежуточных продуктов метаболизма лизина. Клиническая картина сходна с проявлениями синдрома Целлвегера, но на первый план выступают выраженное отставание в умственном развитии, поражения сетчатки и печени.
Глутарацидурия — наследственное ( r ) метаболическое нарушение с прогрессирующим метаболическим ацидозом, дистонией, атетозом, парезами и бульбарными параличами, отставанием в развитии, печёночноклеточной недостаточностью. Характерна энцефалопатия вследствие глиоза и гибели нейронов в базальных ганглиях. Этиология. Типы и гены: • тип I: 231670, GCDH, 19p13.2; • тип IIA: 231680, ETFA, GA2, 15q23 q25; • тип IIB: 130410, ETFB, 19q13.3; • тип IIC: 231675, ETFDH, 4q32 qter. Ферменты: недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7), недостаточность флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы (231675, КФ 1.5.5.1).
Ксантинурия — наследственное нарушение обмена ксантина вследствие недостаточности ксантин дегидрогеназы (КФ 1.1.1.204, *278300, 2p23-p22, ген XDH, тип I, r ) и сочетанной недостаточности ксантин дегидрогеназы и альдегид оксидазы (КФ 1.1.3.22, 1.2.3.1, 602841, 2q33, ген AOX1, тип II [603592]). Клинически: ксантиновые камни в мочевых путях, гидронефроз, пиелонефрит, миопатия. Лабораторно: ксантинурия, низкие уровни мочевой кислоты в сыворотке и моче, отложения кристаллов в скелетных мышцах. При типе I больные метаболизируют аллопуринол, при типе II — нет. МКБ-10 • E75.5 Другие нарушения накопления липидов.
Оротацидурия — наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, катализирующих превращение оротовой кислоты в цитидиловую, характеризуется тяжёлой мегалобластной анемией и отложением в тканях кристаллов оротовой кислоты. Выделено 2 типа оротатацидурии • 1 тип — недостаточность оротидин-5-фосфат пирофосфорилазы и декарбоксилазы оротидин-5-фосфата • 2 тип — изолированная недостаточность декарбоксилазы оротидин-5-фосфата, активность оротидин-5-фосфат пирофосфорилазы повышена. Клинически: мегалобластная анемия, нечувствительная к витамину B12 и фолиевой кислоте, гипохромные микроцитарные эритроциты, резистентные к назначению железа или пиридоксина, гиперэкскреция оротовой кислоты с мочой, нарушение клеточного иммунитета с предрасположением к тяжёлым инфекционным заболеваниям. Лабораторно: оротацидурия, анемия, поддающаяся лечению уридиловой и цитидиловой кислотами. МКБ-10 • E79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов. OMIM. Оротацидурия (258900, 258920).
Цистинурия
Цистинурия – врожденное заболевание, которое передается по наследству. В основе этого заболевания лежит нарушение обмена некоторых аминокислот – лизина, орнитина, лизина, аргинина и цистина. Нарушение транспорта этих веществ провоцирует накопление аминокислот в клетках желудочно-кишечного тракта, клеток почечных канальцев. В результате патологии обменных процессов в почках образуются цистиновые конкременты – камни.
Заболевание поражает как женщин, так и мужчин, но у мужчин отмечается более тяжелое течение заболевания (вероятно, это может быть связано с особенностями анатомии мужского мочевыделительгого аппарата). Цистинурия передается наследственно по аутосомно-рецессивному типу.
Этиология и патогенез
Цистинурия – генетически обусловленное заболевание. Различают как полное наследование, так и неполное. Первичное повышение количества цистина в первичной моче провоцирует развитие цистинурии. А вот увеличение других аминокислот такого патогенетического значения не оказывает.
Физиологически почечный аппарат способен реабсорбировать более 90% цистина, фильтруя его в клубочковом аппарате, однако при развитии патологии концентрационная способность почечных канальцев существенно снижается.
Виды цистинурии
Современная медицина выделила и классифицировала 3 основные группы цистинурии:
Все эти формы развиваются по типу распространенных почечных заболеваний – пиелонефрит, почечнокаменная болезнь, нефрит.
Симптомы цистинурии
Чаще всего заболевание развивается в детстве или в молодом возрасте – от 10 до 23 лет. Как правило, самый первый симптом – это приступ почечной колики, который характерен своей внезапностью, выраженным болевым синдромом.
Боль при почечной колике может быть очень интенсивной как колющего, стреляющего, так и давящего характера.
Наряду с почечной коликой пациент испытывает нарушения отделения мочи в результате обструкции.
Как и говорилось ранее – сопутствующие симптомы развиваются аналогично распространенным заболеваниям почек – пиелонефриту, гломерулонефриту. В дальнейшем симптомы прогрессируют, развивается почечная артериальная гипертензия, хроническая почечная недостаточность.
Если у ребенка развились подобные симптомы, напоминающие мочекаменную болезнь или пиелонефрит – первым делом необходимо исключить возможность развития цистинурии.
Для этого проводят микроскопическое исследование мочи, а также йод-азидный тест. При микроскопии обнаруживаются кристаллы цистина в осадке мочи.
Первым делом следует скорригировать водный баланс, в особенности если это заболевание развилось у ребенка – объем потребляемой жидкости должен быть увеличен до более чем двух литров в сутки.
Далее в обязательном порядке назначают диету, главная цель которой – ощелачивать образующуюся мочу. Из рациона исключаются продукты, в которых есть серосодержащие белки. Большой упор делается на картофель. Ограничиваются или исключаются молочные продукты и поваренная соль.
Из лекарственной терапии применяют пеницилламин в малых дозах, так как этот препарат обладает многими побочными эфектами. В дополнение пациенту необходимо принимать пиридоксин.