может ли нипт ошибаться с полом

НИПТ – ответы специалиста

Ни для кого не секрет, что сегодня стало возможным проводить тестирование ДНК будущих младенцев на ранних стадиях вынашивания без вторжения во внутреннее пространство матки беременной женщины. Для таких тестов, называющихся неинвазивными (то есть без проникновения), достаточно просто сдать кровь из вены. Но так ли они точны, как об этом говорят? На самые распространенные вопросы, вращающиеся вокруг неинвазивной методики, ответил специалист-генетика компании Genetico (США). Итак, вопросы и ответы.

С какого времени можно сдавать кровь на тестирование?

Пожалуй, вопрос можно ли сделать тест ДНК во время первого триместра является самым распространенным. Уже начиная с 10-й недели в крови матери достаточно материала для исследования ДНК плода на хромосомные отклонения.

А о каких материалах вы говорите, если не секрет?

Биоматериалами для тестирования служат свободные, бесклеточные эмбриональные ДНК, которые не могут не попадать в материнскую кровь, поскольку кровообращение у женщины и у вынашиваемого плода – общее.

А есть ли различия в зависимости от названий неинвазивных тестов? К примеру, есть тест Верасити, есть НИПТ и пр. Есть ли в них разница?

Нет, основные методы тестирования схожи, а названия разнятся в зависимости от того, под патронажем какой компании делается тестирование. Наверное, где-то в какой-то компании неинвазивный тест может называться НИПТ, в нашей компании подобное тестирование называется Harmony.

А как понять, в какой компании делается тестирование? Ведь клиник, где принимают кровь, к примеру, в той же России – огромное количество, но для тестирования кровь отправляется в какую-то из ведущих зарубежных лабораторий.

О таких серьезных вещах должен сообщать персонал клиники, где производится забор биообразцов, в нашем случае – венозной крови. Чтобы узнать, где на самом деле делают неинвазивный тест той крови, которую они сдают, клиенты должны обращаться непосредственно к специалистам, оформляющим заказ на тестирование. Клиники такую информацию никогда не скрывают. А если скрывают – значит, вы столкнулись с мошенниками.

А бывают ли случаи ошибок?

К сожалению, бывают случаи, когда материал по тем или иным причинам является непригодным для тестирования. В большинстве случаев это является причиной сдачи крови на слишком ранних сроках, когда в крови женщины слишком мало эмбрионального биоматериала, что является следствием неверно выставленного срока зачатия. Сам же по себе неинвазивный тест ошибиться не может. Ошибаются люди, которые его делают. Но в случае нашей компании такое невозможно в принципе. Все специалисты у нас высочайшего класса, а оборудование, на котором производятся исследования, является одним из самых передовых в мире.

А что можно узнать в результате неинвазивного тестирования ДНК?

По результатам тестирования можно установить три значимые вещи:

А под патронажем вашей компании в России работают какие-нибудь клиники?

Да, и их множество. Наши тесты самые точные и быстрые. На исследование образцов у наших специалистов уходит до 9 суток, плюс 3 дня на доставку материала и отправку результатов. Итого, вы можете получить заключение уже на 12-е сутки после сдачи образцов.

Источник

Может ли нипт ошибаться с полом

Существует несколько типов тестов для разных сроков беременности, которые используются, прежде всего, для оценки развития плода в утробе матери.

Некоторые из этих исследований назначаются только при наличии особых показаний.

Часто задаваемые вопросы

Может ли неинвазивное тестирование полностью заменить УЗИ?

Нет, так как УЗИ в любом случае необходимо для мониторинга здоровья плода, а не только для определения пола. Однако с помощью УЗИ, в отличие от неинвазивного теста, невозможно определить пол плода на ранних сроках беременности.

Может ли тест не дать результата?

Такая вероятность крайне мала, но если это произойдёт, то повторное тестирование проводится бесплатно. В случае отказа родителей от повторного тестирования клиника возвращает деньги.

Есть ли медицинские показания к проведению подобного теста?

Медицинским показанием к определению пола плода на ранних сроках беременности является наличие семейного анамнеза по генетическим заболеваниям, сцепленным с полом.

В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей. При этом отношение к пренатальному определению пола плода в обществе очень неоднозначное, а в некоторых странах даже активно обсуждается запрет на его проведение. Связано это с тем, что родители часто используют полученные данные для прерывания беременности при нежелательном для них поле ребенка. Особенно активно эта практика применяется в Китае и Индии. В РФ метод разрешен к применению.

Почему стоит выбрать неинвазивное пренатальное тестирование

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Как проводится тестирование?

Наследственные заболевания, связанные с полом

В настоящее время известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, сцепленных с полом.

Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами своим сыновьям.экспрессивность и пенетрантность и разные типы наследования.

К заболеваниям, сцепленным с полом, относятся:

Таким образом, тест не просто удовлетворяет любопытство родителей, но и предоставляет важную информацию о здоровье будущего ребенка.

Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить рождение больных детей в семьях с отягощённой наследственностью.

В случаях заболеваний, сцепленных с полом, тест помогает принять решение о необходимости инвазивной диагностики: если определяется девочка, она точно будет здорова, и инвазивная диагностика не требуется. Если же мальчик – то нужна инвазивная диагностика, так как есть 50% вероятности, что он будет болен.

Возможно, по показаниям теста врач порекомендует сделать прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца).

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН).

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.

Важно

На сегодняшний день известно более 300 наследственных заболеваний и признаков, связанных именно с гендерной принадлежностью.

Для этих болезней характерна передача патологического гена обычно здоровыми женщинами-носительницами их сыновьям.

При рождении мальчиков вероятность их поражения составляет 50%, в то время как девочки рождаются здоровыми, но 50% из них становятся носителями мутантного гена, и у них могут в будущем родиться больные сыновья.

Научная основа

Поскольку инвазивная диагностика сопровождается существенным дискомфортом для беременной женщины и несет за собой вероятность прерывания беременности, в широкой клинической практике раннее определение пола ребенка использовалось крайне редко.

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже ученые доказали наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие послужило толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. Попытки внедрить в широкую практику ранее определение пола предпринимались неоднократно, но из-за очень низкого содержания плодного материала в крови матери сопровождались большим количеством диагностических ошибок, что привело к многочисленным искам и разорению фирм-пионеров в этой области (например, в США). В настоящее время методика исследования претерпела значительные изменения в лучшую сторону, что позволило существенно увеличить достоверность исследования.

В России на сегодняшний день появляется все больше тестов по неинвазивному определению пола по крови и моче, но не все они одинаково точные и надежные, поэтому важно обращаться именно в проверенный медицинский центр.

Подготовка к тесту и его проведение

Результаты анализа будут готовы уже через 3-5 дней.

Оценка результатов исследования

Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности.

На 6-9 неделе достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%.

В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти диагностику пола плода, начиная с 9 недели беременности.

Результаты анализа выдаются в виде трёх вариантов результата:

Почему стоит выбрать дородовое неинвазивное тестирование?

Пренатальное неинвазивное тестирование – это научный, а следовательно, максимально точный метод.

Он позволяет не только удовлетворить любопытство родителей касательно пола ребенка, но и предотвратить рождение детей с тяжелыми заболеваниями у родителей, которые являются носителями генов заболеваний, сцепленных с полом.

Тест полностью соответствует международным стандартам, гарантирует конфиденциальность и безопасность.

Источник

На каком УЗИ узнают пол ребенка и могут ли врачи ошибиться

Рождения ребенка каждая семья ждет с нетерпением. С момента появления заветных двух полосок на тесте на беременность появляется вопрос — кто родится — мальчик или девочка? Родители ищут информацию о том, на каком УЗИ узнают пол ребенка. Бабушки, подружки пытаются по народным приметам распознать пол будущего малыша. Однако точно узнать, кто родится, достоверно поможет УЗИ.

На каком УЗИ определяют пол ребенка?

Во время беременности женщина проходит три обследования:

В ходе анализа выясняется количество околоплодных вод, положение и строение плаценты, пуповины. Врач выполняет измерения плода, оценивает кровообращение в структуре «матка-плацента», ну и конечно же идентифицирует пол будущего младенца.

>Пол ребенок получает во время зачатия вместе с генетическим набором информации от родителей, но узнать о нем можно спустя некоторое время. Первое обследование беременной женщины проводится на сроке 12-14 недель. Опытный врач, прекрасно знающий тонкости внутриутробного формирования плода, с помощью качественного оборудования, может увидеть половую принадлежность во время трансвагинального обследования. При внимательном изучении изображения на мониторе можно увидеть характерные признаки:

Развитие плода проходит в соответствии с физиологическими этапами:

Независимо от того, на каком сроке узнают пол ребенка врач-диагност обращает внимание на дополнительные признаки:

Узнать пол ребенка на УЗИ если срок небольшой можно по способу Рамзи, хоть он и не дает 100% гарантии. Однако по этому методу обращают внимание на местоположение плаценты относительно условной центральной линии матки. Если родится дочка, плацента располагается слева, а если сын — справа.

Врач оценивает угол, сформированный между спинкой ребеночка и половыми органами. Угол меньше 30 градусов указывает на развитие девочки. Предположения о появлении на свет мальчика могут возникнуть, если этот угол больше 30 градусов.

При оценивании развития костной системы ребенка, обращают внимание на конфигурацию черепа. Мальчики, чаще всего имеют ярко выраженную челюсть, квадратные очертания головы. У девочек головка более округлая.

Ошибаются ли на УЗИ с полом ребенка?

Есть крылатое выражение «медицина — наука неточная», поэтому ответ на вопрос ошибаются ли на УЗИ с полом ребенка, конечно да, ошибки возможны. Наблюдения говорят о том, что ошибочные результаты УЗИ регистрируются с частотой 1 на 20 исследований. Ошибок исследования не так и много, и каждая из них имеет свое объяснение. Достоверность данных диагностики зависит от множества факторов:

Наиболее достоверным считается трехмерное обследование, так как аппаратура для его выполнения имеет самые точные диагностические параметры. Перед тем, как идти на диагностику, женщинам советуют не зацикливаться на половой принадлежности малыша, а радоваться тому, что он здоров и развивается в соответствии со сроком беременности.

Где и на каком УЗИ узнают пол ребенка?

Ребенок- долгожданный подарок практически для всех семейных пар. Период ожидания у родителей сопровождается чувствами волнения, страха, любопытства. Очень важно соблюдать все правила своевременности и безопасности проводимых обследований.

На сайте mrt-v-spb.ru представлены клиники Санкт-Петербурга, в которых вы можете узнать пол ребенка, если срок беременности еще довольно маленький. Единый центр записи на диагностические обследования тесно сотрудничает с лучшими диагностическими клиниками. Ошибочная диагностика — результат неопытности доктора, который не знает, как правильно обследовать беременную женщину. Наши партнеры гарантируют, что ультразвуковую диагностику беременных женщин производят исключительно профессиональные врачи.

Самостоятельный поиск необходимой клиники может занять довольно много времени. Именно поэтому на нашей странице есть удобная функция фильтрации данных. Воспользовавшись этой функцией легко определить то медицинское учреждение, которое будет соответствовать вашим требованиям:

В реальном режиме времени можно отследить наличие свободных мест на выполнение ультразвукового обследования на выбранную вами дату. Мы публикуем реальные отзывы пар, которые уже воспользовались нашими услугами и узнали пол малыша с помощью наших клиник-компаньонов. Как правило, посетители сайта уделяют им достаточно много времени.

На интернет-странице mrt-v-spb.ru представлена исчерпывающая информация о клиниках, где можно узнать пол будущего младенца. Все информационно-справочные услуги нашего сервиса абсолютно бесплатные. Воспользовавшись предлагаемыми услугами, вы получите дополнительную скидку до 1 000 рублей на диагностику.

Записаться на обследование очень легко, достаточно позвонить по указанному номеру телефона. Наши операторы с удовольствием вам помогут, ответят на все вопросы, в том числе и на каком УЗИ определяют пол ребенка. Важно понимать, что оператор не навязывает какой-то конкретный диагностический центр. Он помогает выбрать тот, в котором будет удобно, быстро и квалифицированно проведено соответствующее обследование. Для записи необходимо сообщить название выбранной диагностической клиники, фамилию конкретного врача-диагноста, если таковой есть, и удобные для вас дату и время.

Важно помнить, что мы помогаем совершенно бесплатно! Все наши усилия направлены на то, чтобы пациенты могли выбрать для себя лучший центр для диагностики.

Источник

Может ли нипт ошибаться с полом

Компания Ariosa, которая была приобретена Roche в январе 2015г., опубликовала результаты самого большого исследования эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери.

В настоящее время все беременные женщины проходят стандартный скрининг на основе биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Точность такого скрининга невысока и многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются.

Неинвазивный пренатальный тест, разработанный Ariosa, доступен в России под названием Prenetix, и сделать его можно в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. В отличие от стандартного скрининга, анализирующего косвенные показатели, тест Prenetix направлен на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие, наиболее частые хромосомные аномалии, в особенности анеуплоидии половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга.

В исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) приняли участие более чем 18500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг первого триместра и неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

В ходе проведения НИПТ были выявлены все случаи синдрома Дауна. Тест показал нулевой уровень ложноотрицательных результатов. Уровень ложноположительных результатов НИПТ, по сравнению со стандартным скринингом, оказался ниже в 90 раз — 0,06% против 5,4%. Прогностическая ценность положительного результата (вероятность того, что полученный положительный результат действительно подтвердится) стандартного скрининга в отношении синдрома Дауна составила всего 3,4%, в то время как для НИПТ этот показатель составил 80.9%. Неинвазивный пренатальный тест 15 000 женщин из группы с низким риском хромосомных аномалий обнаружил 100% случаев синдрома Дауна с уровнем ложноположительных результатов всего 0,05%.

Таким образом, исследование NEXT подтвердило применимость НИПТ среди женщин моложе 35 лет и из группы низкого риска, поскольку эффективность, чувствительность и специфичность теста была одинаковой в любой группе и составила около 99, 9%.

Роналд Вапнер, д.м.н., один из руководителей исследования, профессор акушерства и гинекологии в Медицинском центре Колумбийского университета отметил, что: «проведенное грандиозное исследование подтверждает применимость НИПТ в качестве первоочередного скрининга для любой беременной женщины. До этого момента таких крупномасштабных исследований эффективности НИПТ в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных женщине не проводилось. Исследование NEXT показало высокую точность НИПТ в независимости от группы риска и возраста будущей матери».

Значимость применения НИПТ, по словам Томаса Мусци, д.м.н., главного медицинского специалиста Ariosa, заключается в том, что «Тест, выявляя более точно случаи с трисомией по 21 хромосоме (синдром Дауна), значительно снижает риск ложноположительных результатов, что в свою очередь может сократить необходимость в инвазивном исследовании».

Источник

Пренатальная диагностика в России: настоящее и будущее

Описание:

В интервью с заведующей лаборатории цитогенетики Надеждой Шиловой и специалистами лаборатории «Геноаналитика» поднимаются актуальные вопросы современной пренатальной диагностики хромосомных болезней, в частности неинвазивного пренатального тестирования.

Источник:

Автор:

В 2012 году в журнале «Синдром Дауна. XXI век» была опубликована статья-обзор зарубежных материалов, появившихся в связи с сенсационной на тот момент новостью о начале активного внедрения в практику неинвазивного пренатального теста, который с точностью 99% определяет наличие у плода синдрома Дауна и некоторых других генетических аномалий, но при этом совершенно безопасен для матери и будущего ребенка – в отличие от амниоцентеза[1]. Тогда, 5 лет назад, этот тест распространялся только на Западе и стоил очень дорого. Но сегодня ситуация изменилась. Теперь он доступен и в России, его стоимость с каждым годом падает, о нем стало широко известно как в медицинской среде, так и в обществе. Поэтому сегодня мы сочли нужным «приблизить» информацию о неинвазивном тесте к отечественному читателю, обратившись за подробными разъяснениями непосредственно к тем московским специалистам, которые им занимаются.

ВЛАДЕТЬ ИНФОРМАЦИЕЙ, ЧТОБЫ ПРИНЯТЬ РЕШЕНИЕ

— Надежда Владимировна, в чем заключается современная пренатальная диагностика хромосомных болезней?

— В течение нескольких десятилетий стратегия и тактика пренатальной диагностики в нашей стране остается практически без изменений. Ее первый этап включает в себя измерение определенных биологических маркеров в сыворотке крови беременных женщин (анализ крови) и оценку анатомии плода при проведении УЗИ. Следующий этап диагностики – анализ кариотипа плода при исследовании хромосом в препаратах, полученных после проведения инвазивной диагностической процедуры. Стоит заметить, что в последние десять лет сами методы исследований постоянно развиваются: появляются новые биохимические маркеры, совершенствуется ультразвуковая аппаратура, открывается больше возможностей для оценки анатомии плода.

— Все женщины проходят неинвазивный скрининг I триместра беременности. А что происходит дальше?

— Существуют ли альтернативы инвазивной процедуре?

— Как я уже говорила, для постановки точного медицинского диагноза альтернативы не существует. Однако в последние годы активно развиваются методы неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). В 1997 году гонконгский ученый Лоу доказал, что в крови женщины присутствуют фрагменты ДНК плода (внеклеточная ДНК). На этом и основан НИПТ: из крови матери выделяется внеклеточная ДНК плода, она «читается», определяется место в геноме, откуда она произошла, происходит сопоставление числа копий хромосом с референсным, нормальным геномом. Этот метод тестирования активно развивается, у него очень высокая чувствительность в детекции по 21-й хромосоме – до 99%. Однако нужно понимать, что НИПТ – это не метод диагностики, а, опять же, вероятностный метод для того, чтобы сформировать группу высокого риска по синдрому Дауна у плода. Но зная все это, понимая смысл исследований, которые она проходит, женщина может принять взвешенное решение, как ей поступить дальше: прервать беременность, спокойно ожидать рождения малыша либо все-таки идти на инвазивную процедуру, чтобы узнать точный диагноз.

НИПТ: ПОДВОДНЫЕ КАМНИ И ВСЕ, ЧТО НА ПОВЕРХНОСТИ

Все больше женщин, которые попали в группу риска по генетическим аномалиям плода, предпочитают пройти неинвазивное тестирование, которое можно назвать «тест на синдром Дауна по крови». Для того чтобы узнать подробнее о том, что это за тест, мы обратились в лабораторию «Геноаналитика».

— Скажите, как правильно называется тест, о котором мы говорим – тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии, который делается по крови матери?

— Его можно называть НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование). Это общее название подхода, которое объединяет различные методики. В нашей лаборатории мы делаем ДОТ-тест (Диагностика Основных Трисомий) – это уже конкретная методика, наша собственная разработка, творение профессора-генетика Егора Прохорчука и его команды. А вообще существуют разные методики исследования, они отличаются, в первую очередь, тем, какие компьютерные программы рассчитывают результат. Но семье, обращаясь в ту или иную лабораторию, полезно знать, что за метод там используется. Если метод был представлен научной общественности, результаты опубликованы в форме статей в научных журналах, разработаны клинические рекомендации для врачей, это значит, что он признан на профессиональном уровне и ему можно доверять. ДОТ-тест как раз соответствует всем этим требованиям.

— В Москве существуют разные лаборатории, которые предлагают семьям пройти такой тест. Чем отличается лаборатория «Геноаналитика»?

— В столице и вообще в России есть всего два места, где делают неинвазивный генетический тест на синдром Дауна и другие генетические аномалии – это Центр акушерства и гинекологии на Опарина (ncagip.ru) и лаборатория «Геноаналитика» (genoanalytica.ru). Остальные компании отправляют биоматериал за границу.

— На каком сроке проводится тест? В течение какого времени бывает известен результат?

— В принципе, можно проводить исследование, начиная с 10-й недели беременности, но лучше с 11-12, там больше вероятность, что уже достаточно плодной ДНК. Срок исследования – 7-10 дней. Для семьи этот срок важен, он должен быть минимальным – ждать некогда, ведь если результат положительный, то семья снова встает перед выбором: оставить все как есть или идти на инвазивную процедуру. Именно поэтому удобно, что мы проводим исследование полного цикла – как правило, если материал отправляется за границу, срок ожидания увеличивается.

— Результат теста оказался положительным. Что дальше? Ведь на основании результата ДОТ-теста не может быть поставлен диагноз – он ставится только после амниоцентеза, когда генетики работают именно с клеткой плода (а не с ДНК).

— Да, диагноз ставится генетиками только по результатам инвазивной процедуры. Но ДОТ-тест, на самом деле, выполняет несколько важных задач, и первая – это снижение количества инвазий. Ситуации возможны разные: 1) семья на ранних сроках сразу сдает ДОТ-тест (все же его точность выше 99%), получает отрицательный результат и остальное время беременности живет спокойно; 2) женщина, оказавшись в группе риска по УЗИ или биохимии, не идет на инвазию, а сдает ДОТ-тест – тот не подтверждает угрозу, она спокойно донашивает ребенка; 3) то же самое, только ДОТ-тест оказывается положительным. Вот тогда семья думает, что делать: все-таки пройти инвазию и сделать аборт по медицинским показаниям; сделать аборт по желанию; либо спокойно донашивать плод, планомерно готовясь к тому, что он родится с генетической аномалией. Самое главное – семья получает надежную информацию и может более взвешенно принимать любое решение.

— Заявленная точность ДОТ-теста 99,7%, не 100%. От чего зависит эта небольшая погрешность?

— Причины разные. Например, синдром Дауна мозаичной формы не всегда можно определить, причем мозаичность обычно случается не у самого плода, а в тканях плаценты, они больше подвержены мутациям. Еще важна масса тела матери – если женщина очень крупная, доля ее внеклеточной ДНК выше и соответственно вероятность погрешности тоже выше. Многоплодная беременность (не только истинная, но и бывшая, с рано исчезнувшим близнецом), скрытые онкологические заболевания и воспалительные процессы у матери – тоже могут «сбить» результаты. И, к сожалению, хоть и редко, но случается, что тест получился ошибочный без явных причин. Но от этого никто не застрахован, инвазивные тесты тоже не дают стопроцентной гарантии и точно так же могут ошибаться.

— В чем сложность проведения исследования, почему анализ так дорого стоит?

— Стоимость теста в нашей лаборатории – 33 тысячи рублей. Конечно, для массового внедрения в качестве скрининга это дорого, но относительно столичных доходов — вполне приемлемо. Стоимость учитывает, главным образом, очень дорогое оборудование (в первую очередь секвенатор — прибор, который читает ДНК), реактивы к нему, и само содержание лаборатории. Технологии здесь очень сложные, производителей пока единицы и рынок близок к монополии со всеми вытекающими недостатками.

— Каковы, на ваш взгляд, перспективы распространения этого теста? Возможно ли, что когда-то ДОТ-тест сам станет скринингом?

— Сейчас главное препятствие распространению – его высокая цена. Если государство возьмет на себя бремя этих расходов и будет оплачивать его в рамках ОМС, это, конечно, сильно увеличит аудиторию, и мы работаем, в том числе, и по этому направлению. Но если смотреть в перспективе… Все генетические исследования изначально (и не так давно, буквально десять лет назад!) стоили баснословных денег, но технологии меняются очень быстро, совершенствуются, появляются возможности удешевить процедуры… Мы верим, что в обозримом будущем сделать ДОТ-тест массовым скринингом станет возможным.

[1] Н. С. Грозная. Пренатальная диагностика: достижения, тревоги, перспективы. Обзор зарубежных материалов // Синдром Дауна. XXI век, № 2 (9), 2012. С. 72-78.

Источник