Гипоплазия щитовидной железы что
Что такое гипоплазия щитовидной железы
Щитовидная железа – это орган, который располагается на передней поверхности шеи и выделяет в кровь и лимфу гормоны, регулирующие процессы роста, развития, дифференцировки (приобретение особенностей, характерных именно для данного вида тканей) тканей и обмен веществ в организме. Поэтому любое изменение в щитовидной железе неизбежно приводит к многочисленным нарушениям во всем организме.
Что такое гипоплазия щитовидной железы и почему она возникает
Гипоплазия щитовидной железы – это врожденный порок развития, заключающийся в недоразвитии ее ткани. К гипоплазии не относится приобретенное уменьшение железы в объеме – такое состояние называется атрофией щитовидной железы. Дефицит гормонов щитовидной железы (тиреоидных гормонов) тормозит развитие ткани мозга и угнетает высшую нервную деятельность, что особенно ощутимо в раннем возрасте.
Причиной гипоплазии щитовидной железы чаще всего бывает недостаток йода в организме беременной женщины. Кроме того, гипоплазия щитовидной железы может возникать на фоне различных дефектов внутриутробного развития, при нелеченном гипотериозе (недостаточной функции щитовидной железы) матери.
Гипоплазия щитовидной железы обнаруживается уже в раннем детском возрасте и проявляется резким снижением функции щитовидной железы (гипотиреозом) и кретинизмом.
Как проявляется гипоплазия щитовидной железы в первые месяцы жизни
Если гипоплазия щитовидной железы выражена значительно, то уже на 2-3 месяце жизни появляются признаки гипотиреоза: необычная вялость ребенка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук. У таких детей долго сохраняется физиологическая желтуха, отмечается хриплый голос, запоры, часто они отказываются принимать пищу.
В дальнейшем отсутствуют характерная для детей живость чувств и движений, нарушается произношение звуков и слов. Через несколько месяцев отставание в развитии ребенка становится очевидным, и появляются признаки кретинизма – отставания в физическом и умственном развитии с признаками глубокого поражения центральной нервной системы.
Проявления кретинизма
Определяющими признаками кретинизма являются резкая задержка физического и психического развития и различные расстройства со стороны нервной системы. Первые признаки кретинизма могут обнаруживаться в первые месяцы жизни. Как правило, они сочетаются с признаками гипотиреоза. Но чаще кретинизм становится очевидным только к 4-6 годам жизни.
Различают две формы кретинизма: нервную и микседематозную. Нервная форма характеризуется нарушением слуха и речи вплоть до глухонемоты, выраженным снижением интеллекта, нервно-мышечными расстройствами и различными нарушениями движений. Признаки гипотиреоза при этой форме выражены слабо.
При микседематозной форме признаки кретинизма выявляются на фоне признаков гипотиреоза: вялости, сонливости, отечности.
Внешний вид таких детей очень характерен и во многом зависит от того, в каком возрасте ребенок начал получать заместительную терапию в виде гормонов щитовидной железы. Если ребенок не лечился, то его отличает малый рост, вплоть до карликовости, нарушение пропорциональности телосложения (большая голова, короткие конечности), тупое выражение широкого круглого лица с плоским широким носом и широко расставленными глазами, рот часто приоткрыт, язык увеличен, шея короткая, живот выпячен. Мускулатура развита слабо, движения неуклюжие и замедленные, переваливающаяся походка. Кожа сухая, волосы тонкие и редкие, отмечается задержка полового развития, недоразвитие половых органов, изменения со стороны костной системы (ее развитие не соответствует возрасту ребенка). Психические расстройства могут быть различной степени – от легкой дебильности до тяжелых степеней умственного отставания в виде идиотии.
Диагностика гипоплазии щитовидной железы
Диагностика при этом заболевании имеет жизненно важное значение: чем раньше выявлено заболевание, тем раньше начинается правильное лечение. Проводится ультразвуковое исследование щитовидной железы, определение уровня гормонов щитовидной железы в крови и рентгенологическое определение костного возраста ребенка (костный возраст обычно отстает от возраста фактического).
Лечение гипоплазии щитовидной железы
Основным методом лечения таких детей является применение гормонов щитовидной железы (чем раньше, тем лучше). Обязательно назначается массаж и лечебная гимнастика, так как у ребенка обязательно присутствует нарушение движений и мышечного тонуса.
Прогноз заболевания зависит от возраста, в котором начато лечение. Дефекты развития мозга могут быть в значительной степени преодолены, если лечение будет начато в первые месяцы после рождения. Терапия, начатая в более позднем возрасте, может лишь устранить признаки гипотиреоза, но необратимые нарушения нервно-психического развития коррекции не поддаются.
Гипотиреоз — симптомы, лечение заболевания щитовидной железы у женщин
Гипотиреоз — заболевание щитовидной железы, при которой снижаются функции органа, наблюдается недостаточность выработки гормонов. На фоне гормонального сбоя замедляются все процессы в организме. У женщин нарушается менструальный цикл, увеличивается риск развития бесплодия.
Гипотиреоз развивается при сбоях в выработке гормонов тироксина и трийодтиронина. Заболевание чаще всего поражает щитовидную железу — это первичная форма заболевания. Реже — гипофиз и гипоталамус, диагностирую вторичную и третичную форму болезни.
Гипотиреоз бывает врожденным и приобретенным.
Причины приобретенного гипотиреоза:
Врожденный гипотиреоз — следствие врожденных нарушений в структуре щитовидной железы, гипофиза, гипоталамуса. Патология развивается при дефекте синтеза тиреоидных гормонов, наличии материнских антител к щитовидной железе при аутоиммунных нарушениях.
Первичный гипотиреоз может протекать в трех формах. Субклиническая — клиническая картина смазанная, специфические симптомы отсутствуют, отклонения результатов анализов от референсных значений незначительные. Манифестная — симптомы выражены явно, результаты анализов однозначно показывают наличие патологического процесса. Осложненная — к признакам гипотиреоза присоединяются симптомы сопутствующих болезней.
При гипотиреозе снижается выносливость, беспокоит хроническая усталость и повышенная утомляемость. При дисфункции щитовидной железы снижается выработка серотонина и норадреналина, что приводит к резким перепадам настроения, нервозности, раздражительности, апатии, депрессии. У женщин подобные симптомы возникают при ПМС, что затрудняет своевременную диагностику гипотиреоза.
Лечением дисфункции щитовидной железы занимается эндокринолог. Гипотиреоз выявляют у 2% женщин репродуктивного возраста, 10% женщин преклонного возраста. Факт снижения синтеза гормонов врач устанавливает на основании сбора анамнеза, осмотра, результатов анализов.
Лабораторные и инструментальные методы исследования:
Препараты для лечения гипотиреоза
Для восполнения дефицита назначают синтетические гормоны щитовидной железы. Препараты безопасны, их назначают детям с рождения, беременным. Улучшение общего состояния наблюдается через неделю после начала терапии. Полностью клинические проявления болезни исчезают в течении нескольких месяцев. После удаления щитовидной железы, лучевой терапии, при аутоиммунном тиреоидите синтетические гормоны необходимо принимать постоянно.
При гипотиреоидной коме лечение проводят в отделении интенсивной терапии, внутривенно вводят большие дозы тиреоидных гормонов, глюкокортикостероиды.
Питание при гипотиреозе
Диета помогает усилить эффективность медикаментозной терапии, избавиться от лишнего веса.
При нормальном и пониженном весе назначают стол №10 с, при ожирении — диету № 8.
Для снижения веса энергоценность диеты — 1700-1800 ккал. Не более 70 г жиров в день, до 200 г углеводов, 5 г соли в сутки, 1-1,5 л воды.
Для поступления белков употреблять 120-150 г в день нежирного мяса или рыбы, морепродукты. Полностью исключить конфеты, сахар, джемы и варенье, сдобную выпечку. Хлеб — не более 100 г в сутки. Употреблять больше продуктов с низким гликемическим индексом. Жиры лучше растительные, животные жиры в виде нежирного молока, творога.
Отруби, сырые овощи, фрукты имеют большой объем при низкой калорийности. Это помогает создать чувство насыщения, избежать переедания.
Осложнения и профилактика
Дефицит гормонов щитовидной железы негативно влияет на работу всех внутренних органов и систем.
Для предотвращения развития гипотиреоза необходимо полноценно питаться, употреблять продукты с высоким содержанием йода, регулярно посещать врача для профилактических осмотров.
Анализ на гормоны щитовидной железы необходимо сделать на этапе планирования беременности. При гипотиреозе значительно снижается вероятность зачатия, поскольку тироксин и трийодтиронин активно участвуют в выработке половых гормонов, влияют на овуляцию и созревание фолликулов. Дисфункция щитовидной железы при беременности может стать причиной невынашивания, отслойки плаценты, дефектов развития плода.
Возможности ультразвуковой диагностики в выявлении патологии щитовидной железы
Патология щитовидной железы встречается у 20% взрослого населения земного шара, в определенных районах этот показатель превышает 50%. В настоящее время отмечается значительный рост заболеваний щитовидной железы как среди взрослого населения, так среди детей и подростков.
Плохая экология, наследственные факторы, алиментарный недостаток йода, стрессы, интоксикации, травмы, частые инфекции, сопутствующие заболевания способствуют развитию патологических изменений в ткани щитовидной железы. Вред, наносимый тиреоидной патологией обществу огромен.
Ранняя диагностика и профилактика – вот ответ на этот вопрос. Диагностика заболеваний щитовидной железы длительное время основывалась на данных пальпации, визуального осмотра и анамнеза. В ряде случаев эти методы не дают достаточной информации об уже имеющейся патологии, требующей безотлагательного лечения. Появление новых ультразвуковых приборов с использованием линейных мультичастотных датчиков открыло новую эру в диагностике заболеваний этого органа.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) при комплексном применении новейших методик и технологий дает полную информацию о состоянии щитовидной железы, окружающих тканей и лимфатических узлов шеи. УЗИ щитовидной железы применяется как скрининговое исследование, позволяющее выявить первичную патологию у пациентов, о которой они даже и не подозревают, так как часто болезнь протекает бессимптомно. Так же возможно проведение динамического УЗИ-мониторинга патологии щитовидной железы на фоне лечения, постоперационных изменений, выявление рецидива заболеваний, таких как узловой зоб, рак щитовидной железы.
УЗИ позволяет в полной мере судить о расположении щитовидной железы, характеризовать ее форму, размеры, объем, границы, контуры, внутреннюю структуру, выявлять очаговую патологию, анатомические особенности ее строения и расположения, проводить оценку кровоснобжения как всей железы, так и отдельных ее участков.
Применение допплерографических методик (оценивающих характер кровотока), трехмерной реконструкции изображения значительно повышает диагностическую информацию, позволяет проводить дифференциальную диагностику различных патологических изменений в щитовидной железе. УЗИ щитовидной железы не требует специальной подготовки, не связано с ионизирующим излучением, является полностью безопасным для пациента. От результатов УЗИ зависит тактика последующего обследования и лечения.
Строение щитовидной железы
Какие заболевания щитовидной железы можно выявить с помощью УЗИ?
Аномалии развития щитовидной железы. Как правило, это врожденные аномалии, обусловленные нарушением эбриогенеза (миграции к своему типичному месту). Агнезия – отсутствие железы. Гемигнезия – отсутствие одной из долей. Гипоплазия – маленькие размеры железы. Клиническими проявлениями данных аномалий часто является гипотиреоз (снижение функции). К другим аномалиям относятся добавочные доли, эктопия (расположение щитовидной железы в нетипичном месте, например под языком, загрудинно).
Так же к диффузным поражениям относятся подострый тиреоидит, хронический аутоиммунный тиреоидит, безузловая форма гипертиреоза, сопровождающаяся гиперфункцией щитовидной железы, гипотиреоз (снижение функции щитовидной железы).
При выявлении данной патологии с помощью УЗИ в серой шкале невозможно переоценить высокую диагностическую информативность метода допплерографии (цветовое доплеровское картирование и импульсноволновая допплерография) сосудов щитовидной железы.
С помощью этого метода оценивается количество паренхиматозных сосудов в структуре ткани (картограмма), плотность цветовых сигналов, исследуются скоростные параметры кровотока, рассчитываются индексы, позволяющие определить характер кровотока в ткани.
Такая функция, как энергетическое картирование (ЭК) позволяет определить кровоток даже в мельчайших сосудах с очень низкой скоростью кровотока.
По данным этого исследования можно предположить о характере происходящих изменений в структуре щитовидной железе, что помогает определиться врачу – клиницисту в тактике обследования и лечения. Так же динамическое проведение этих методов на фоне лечения позволяет оценить насколько эффективна применяемая терапия.
В настоящее время установлено, что рак щитовидной железы встречается у каждого пятого больного с солидными узлами щитовидной железы. Не смотря на то, что рак щитовидной железы лечится очень успешно, в 95% случаев, выявление его на ранних стадиях освобождает пациентов от массы проблем, значительных материальных затрат, потери времени на многочисленные посещения врачей.
Раннее выявление данного заболевание позволяет провести в ряде случаев органосохраняющую операцию, избежать тяжелого лечения метататических поражений других органов. Важно выявить изменения на ранних стадиях, когда нет инвазии (прорастания капсулы ракового узла).
К третьей группе заболеваний необходимо применять весь спектр имеющихся ультразвуковых методов исследования. Это исследование в обычной серой шкале, позволяющее оценить размеры узла, четкость его контуров, характер структуры, взаимоотношение с капсулой железы и окружающими тканями, провести динамическое наблюдение за выявленными изменениями. Нечеткость, неровность контуров узла, деформация капсулы железы, наличие кальцинатов в структуре узла – являются онконастораживающими признаками. Так же применение цветовой допплерографии позволяет оценить характер кровоснабжения узлов.
Существует 4 типа сосудистого рисунка щитовидной железы при УЗ-допплерографии:
Наличие смешанного, активного кровотока в узле так же является онконастораживающим признаком.
У пациентов первой и второй группы необходимо проводить УЗИ лимфоузлов шеи, которые первыми реагируют на происходящие патологические изменения в щитовидной железе. Выявленные структурные изменения в лимфоузлах помогают судить о характере патологических изменений в щитовидной железе.
Очень много лет ведется поиск признаков, позволяющих провести дифференциальную диагностику между доброкачественными и злокачественными поражениями щитовидной железы. И все таки золотым стандартом диагностики очаговой патологии является проведении тонкоигольной аспирационной биопсии щитовидной железы под контролем УЗИ (ТАБ). С помощью этого метода возможно раннее выявление рака щитовидной железы. Под ультразвуковым наведением возможен выбор точного участка щитовидной железы, где структурные изменения наиболее выражены.
Непальпируемые узлы, выявленные при УЗИ, так же необходимо пунктировать с помощью ультразвукового наведения. Ультразвуковое наведение при тонкоигольной аспирационной биопсии узлов расположенных близко к трахее, пищеводу, магистральным сосудам позволяет избежать их травматизации. Метод является высокоинформативным, эффективным, не травматичным для железы, так как забор материала проводится тонкой иглой, без выдирания кусочков ткани.
Для проведения биопсии щитовидной железы используются одноразовые иглы, что предохраняет пациента от заражения тяжелыми вирусными инфекциями. Биопсия проводится в амбулаторных условиях.
В настоящее время в мире возрастает тенденция к органосохраняющей тактике ведения пациентов с доброкачественными узлами щитовидной железы. Но для этого необходимо знать характер изменений в узловых образованиях, что возможно с помощью биопсии.
Результаты УЗИ щитовидной железы, клинико-лабораторные данные сопоставляет, а так же определяет тактику обследования и лечения, врач-эндокринолог. Тем более надо учитывать, что возможно сочетание нескольких патологических процессов в щитовидной железе, например узловой зоб и хронический тиреоидит, узловой зоб и рак, аденома и узловой зоб и только опытный врач-эндокринолог может поставить грамотный диагноз, назначить правильное лечение и обследование, тем самым значительно улучшить качество жизни пациента.
Узнать подробности и записаться на консультацию специалиста вы можете по телефону +7 (495) 292-39-72
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ
Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000–5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В основе
Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000–5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2–2,5 раза чаще, чем у мальчиков.
В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка.
Своевременно поставить диагноз и, следовательно, вовремя начать лечение можно только при проведении раннего (в первые дни жизни) обследования всех новорожденных.
Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1971 г. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В России аналогичный скрининг проводится в течение последних 12 лет.
Основные принципы проведения неонатального скрининга ВГ заключаются в следующем. Все варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низкими уровнями тиреоидных гормонов (Т4, Т3), повышение уровней тиреотропного гормона (ТТГ) характерно для первичного гипотиреоза. Но поскольку он представляет собой наиболее распространенный вариант заболевания (до 90% всех случаев), в большинстве стран в основе скрининга лежит определение ТТГ. В США и Канаде скрининг базируется на определении Т4. Оптимальным было бы определение обоих параметров, однако это значительно увеличивает стоимость обследования.
Основная цель скрининга по врожденному гипотиреозу — раннее выявление всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Все новорожденные с аномально высоким ТТГ требуют срочного углубленного обследования для окончательной диагностики заболевания и немедленного начала заместительной терапии (оптимально — в первые 3 нед жизни).
У всех новорожденных на 4–5-й день жизни (у недоношенных детей на 7–14-й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и 6–8 капель наносится на специальную пористую, фильтровальную бумагу. Полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ.
Концентрация ТТГ зависит от метода определения. Пороговый уровень ТТГ подвержен колебаниям и устанавливается отдельно для каждой лаборатории в зависимости от выбранного метода определения. Большинство лабораторий работают с диагностическими наборами «Дельфия», для которых пороговым является уровень ТТГ — 20 мЕд/л. Таким образом, все образцы ТТГ до 20 мЕд/л — это вариант нормы. Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мЕд/л должны быть проверены повторно, концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мЕд/л с высокой степенью вероятности указывают на наличие заболевания. Поэтому необходимо срочное уточнение диагноза у всех новорожденных с уровнем ТТГ выше 20 мЕд/л, это возможно при повторном взятии крови и определении уровней ТТГ и св. Т4 в сыворотке крови.
После взятия крови детям с уровнем ТТГ выше 50 мЕд/л сразу же (не дожидаясь результатов) назначается заместительная терапия левотироксином (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение может быть отменено после получения нормальных результатов св. Т4 и ТТГ.
Вопрос о назначении лечения детям, имеющим уровни ТТГ 20–50 мЕд/л, решается после повторно сданной крови и получения показателей уровней ТТГ и св. Т4.
Детям, которым лечение сразу же не было назначено, необходимы повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т4 (через неделю, затем через месяц), и если уровень ТТГ увеличивается, следует назначить заместительную терапию тиреоидными препаратами с дальнейшим тщательным наблюдением за ребенком.
Этиология врожденного гипотиреоза
Врожденный гипотиреоз — достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.
В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85–90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% — наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы. По данным различных авторов, в 22–42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35–42% — ткань щитовидной железы эктопирована, в 24–36% — имеет место гипоплазия щитовидной железы.
Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, однако ее молекулярная основа пока мало изучена. На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы — PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2). В эксперименте на мышах показана роль TTF-1 в наличии агенезии щитовидной железы, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. Ген TTF-1 локализован в регионе 14q13.
TTF-2 необходим для нормального морфогенеза щитовидной железы. Экспериментально доказано участие TTF-2 в миграции щитовидной железы и зарастании твердого неба. Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоидной пероксидазы в щитовидной железе, как и PAX-8.
Большинство семейных случаев ВГ — это врожденные «ошибки», нарушающие синтез Т4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом. На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.
 |
| Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных |
Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы и тиреоглобулина. Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что, в свою очередь, приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов. Новорожденные с ферментативными дефектами ТПО имеют при рождении очень высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4, в дальнейшем у них формируется зоб.
Гораздо реже (5–10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом. В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза становится дефект Pit-1 гена — гипофизарного специфического транскрипционного фактора-1, мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона. Изучается роль дефекта Prop-1 гена — транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов.
Врожденный изолированный дефицит ТТГ — это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена ТТГ. Приводим наиболее распространенную на сегодняшний день классификацию причин врожденного гипотиреоза.
Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз
Диагностика врожденного гипотиреоза
До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови диагноз ВГ ставился на основании клинико-анамнестических данных, чем и объяснялось достаточно позднее начало заместительной терапии.
Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10–15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 нед); большая масса тела при рождении (более 3500 г); отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха.
В дальнейшем, на 3–4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела; метеоризм, запоры; cухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); ломкие, сухие, тусклые волосы; мышечная гипотония.
В более поздние сроки, после 5–6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка, позднее прорезывание зубов.
Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывают прорезывание, а позднее и смена зубов. Обращают на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание.
Суммируя вышеперечисленные клинические признаки врожденного гипотиреоза, приводим шкалу Апгар, помогающую в раннем клиническом скрининге ВГ (табл.). Однако только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребенка. Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносятся как 1:4.
Заместительная терапия левотироксином натрия
Наблюдение за детьми с ВГ на первом году жизни следует осуществлять эндокринологу, педиатру, невропатологу.
Контрольные заборы крови проводятся через 2 нед и 1,5 мес после начала заместительной терапии. Необходимо постоянно иметь в виду возможность передозировки левотироксина натрия. Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально, с учетом клинических и лабораторных данных.
У детей первого года жизни необходимо преимущественно ориентироваться на уровень Т4, так как в первые месяцы жизни возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи. Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению излишне больших доз левотироксина натрия. В случаях относительно высоких уровней ТТГ и нормальных уровней общего Т4 или св. Т4 доза левотироксина натрия может считаться адекватной. Дальнейшие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, Т4 следует проводить на первом году жизни каждые 2–3 мес жизни, после года — каждые 3–4 мес.
Таким образом, сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть начата заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение в большинстве стран начинают не позднее первого месяца жизни, в среднем на 2-й нед, например в Германии лечение начинают на 8–9-й день жизни, в Великобритании — на 11–15-й день.
Препаратом первого ряда при лечении врожденного гипотиреоза является левотироксин натрия. Препарат может выпускаться в различных дозировках — 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. На наличие различных дозировок препаратов обязательно следует обращать внимание родителей и указывать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.
Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека тироксину, что является главным его преимуществом перед другими синтетическими препаратами. Кроме того, после приема левотироксина (эутирокса, L-тироксина, тиро-4, Л-тирока, L-тироксина-Акри, L-тироксина-Фармак) в крови создается «депо» этого препарата, которое расходуется по мере необходимости путем дейодирования тироксина и превращения его в Т3. Таким образом, удается избежать высоких, пиковых уровней трийодтиронина в крови.
Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 мин до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Маленьким детям препарат следует назначать во время утреннего кормления, в растолченном виде.
Принимая во внимание клинические симптомы, тем не менее следует помнить, что самым надежным показателем адекватности получаемого ребенком лечения при гипотиреозе служит нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови, у детей первого года жизни — уровни тироксина. Нужно учитывать, что уровень Т4 обычно нормализуется через 1–2 нед после начала лечения, уровень ТТГ — через 3–4 нед после начала заместительной терапии. При длительном лечении показателями адекватности применяемой дозы левотироксина натрия служат данные динамики роста, общего развития ребенка, показатели дифференцировки скелета.
В. А. Петеркова, профессор, доктор медицинских наук
О. Б. Безлепкина, кандидат медицинских наук
ГУ ЭНЦ РАМН, Москва