Генетик это какой врач что лечит
Генетик это какой врач что лечит
Генетика представляет собой обширную науку, изучающую закономерности наследственности и изменчивости. Раздел этой науки, получивший название генетика человека, концентрируется на исследовании аспектов наследственности и изменчивости у человека.
Особое значение генетика приобрела в планировании семьи. Этой сравнительно молодой науке ещё совсем недавно не уделяли особого внимания. Но сегодня каждому из нас доступны генетические анализы, которые могут быть назначены врачом-генетиком при планировании деторождения и в период вынашивания ребенка.
Кто такой врач-генетик?
Врач-генетик — это доктор, выявляющий наследственную природу той или иной патологии. Специалист, разбирающийся в генетических аспектах разнообразных болезней человека.
При беременности генетик может не только оценить генетические риски развития наследственной патологии у плода, но и выявить факторы окружающей среды, влияющие на здоровье будущего малыша и исход беременности. В целом ряде случаев требуется дополнительное генетическое обследование плода, например, врач-генетик назначает проведение экспертного генетического УЗИ или пренатальную (дородовую) инвазивную и неинвазивную генетическую диагностику. Результаты подобного обследования плода, а также предварительного генетического обследования супругов при планировании ими деторождения ложатся в основу разрабатываемой врачом-генетиком тактики ведения беременности в конкретной супружеской паре.
Зачем нужна консультация врача-генетика?
Из каждых 100 новорожденных не менее 5 рождаются с пороками развития и заболеваниями, унаследованными от родителей. К сожалению, даже у здоровой пары может родиться больной ребёнок. Но сегодня мы можем выяснить это заранее и разработать план мероприятий, помогающих родить здорового малыша. Как? В этом поможет врач-генетик, который в ходе медико-генетического приёма проведет анализ родословной обратившихся, осуществит тщательный осмотр с оценкой фенотипа, изучит медицинские выписки, касающиеся как здоровья самих супругов, так и предыдущих беременностей.
Профилактический генетический анализ — возможность не только исключить риск закономерного рождения детей с хромосомной патологией, но и оценить вероятность закладки эмбриона с одним из наиболее частых генных заболеваний. Все эти исследования назначаются врачом-генетиком в ходе медико-генетической консультации, на которой доктор подробным образом разъясняет цели и возможности генетического скрининга, а также последующий план действий, в случае выявления скрытого носительства супругами мутаций в одних и тех же генах моногенной патологии. На основании данных такой диагностики врач-генетик составляет для будущих родителей необходимые практические рекомендации и разрабатывает тактику ведения беременности.
Кому необходима консультация генетика?
Планирование беременности следует начинать с визита к врачу-генетику.Если же беременность уже наступила, такая консультация особенно необходима всем, у кого повышен риск рождения ребенка с наследственной/врожденной патологией. А именно:
• при наличии наследственных или хронических заболеваний у одного из родителей;
• при отягощении истории семьи рождением ребёнка с генетическими отклонениями;
• при наличии в анамнезе выкидышей или замерших беременностей;
• при кровнородственном браке;
• возрастным супругам (женщина старше 35 лет, мужчина старше 42 лет);
• при выявлении пороков развития у плода или получении неблагоприятных результатов скрининга беременных;
• при приеме незадолго до наступления беременности или на фоне беременности тех или иных лекарственных средств;
• подвергавшимся облучению или воздействию токсических веществ.
Также в некоторых случаях консультация врача-генетика необходима для проведения молекулярно-генетической экспертизы по установлению биологического родства.
Какие генетические исследования сегодня существуют?
Нужен врач-генетик в Москве?
Приём генетика в Москве доступен в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».
Вы можете записаться на приём или онлайн-консультацию на сайте или по телефону 8 800 250-90-75. Запись проводится круглосуточно
За годы работы мы помогли множеству пар — отзывы о работе наших специалистов говорят сами за себя! Наши пациенты – счастливые родители здоровых малышей.
Генетик: что за врач и что лечит
Врач-генетик – это медицинский специалист, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий. Также генетик занимается диагностикой болезней, к которым у человека есть наследственная предрасположенность.
Проще говоря, в сферу профессиональных интересов генетика входят все патологии, нарушения, заболевания, передающиеся по наследству из поколения в поколение или через поколение от родителей детям, от бабушек и дедушек внукам и т.д.
Обычно больной не может установить у себя наличие генетических заболеваний самостоятельно. А их симптомы могут быть неочевидны. Поэтому к генетику нужно обращаться людям, которые знают или предполагают, что в их семье уже были случаи наследственных патологий. А в большинстве случаев к генетику пациента направляет другой узкоспециализированный специалист, который подозревает, что конкретное заболевание пациента связано с наследственностью. Также к генетику желательно обратиться при планировании беременности, особенно если один из будущих родителей достиг возраста 35 лет.
Какие болезни лечит генетик
Врач генетик занимается хромосомными, генными патологиями, а также многофакторными заболеваниями. Можно перечислить те аномалии и нарушения, которые в практике специалиста случаются наиболее часто:
Хромосомные
Патологии и заболевания, которые возникают вследствие мутации хромосом у взрослого человека или зародыша, плода во время беременности:
Генные
Отклонения, которые проявляются в расстройствах метаболизма. Вследствие этого у пациента возникают дисфункции определенных органов, нарушения физического развития:
Многофакторные
Заболевания, в формировании которых генные нарушения играют лишь частичную роль наряду с другими патологическими факторами. Предрасположенность к болезни у человека появляется еще во время внутриутробного развития. А вот возникнет ли заболевание или никогда не проявится, зависит от множества внешних обстоятельств:
Полный список всех болезней, которые находятся в компетенции врача, очень обширен, и насчитывает около 1500-3000 разновидностей генных патологий.
Когда обращаться за консультацией генетика
Основное показание для обращения к врачу-генетику, это планирование беременности. Особенно консультация специалиста нужна таким парам:
Так как планирование зачатия ребенка в детском и подростковом возрасте происходит крайне редко, проконсультироваться с генетиком нужно при наступившей беременности у юной девушки (15-19 лет) или девочки (до 15 лет).
Ребенку консультация генетика нужна в случае возникновения у него следующих симптомов:
Консультация врача-генетика позволит получить ответ на следующие вопросы:
Как проходит прием у генетика
Подготовка к приему у специалиста состоит из нескольких пунктов:
Консультация генетика включает 2 последовательных этапа:
В случае если к врачу обратилась пара, планирующая беременность или уже ожидающая ребенка, врач:
Также врач дает рекомендации относительно сохранения или прерывания беременности. Но решение о том, сохранять ли беременность принимают сами родители. Заключение врача может стать основанием для проведения аборта на поздних сроках.
На первом этапе консультации врач организует следующие мероприятия:
В этом видео врач-генетик рассказывает об важности генетики в современном мире:
Методы диагностики, которые применяются врачом-генетиком
Во время беременности или в период ее планирования врач может назначить проведение таких видов исследований:
Скрининг новорожденных и детей старшего возраста проводится по показаниям специалиста. В случае обнаружения болезни процедуру проводят повторно, после чего назначают лечение или реабилитацию.
Инвазивные исследования травматичны как для матери, так и для ребенка, но иногда без них просто нельзя обойтись. Показания для их проведения следующие:
Для проведения инвазивных исследований у беременной существуют и противопоказания:
Методы лечения и профилактики, которые может назначить врач-генетик
Методы и способы терапии генетических, наследственных заболеваний зависят от вида патологии, клинической картины, возраста пациента и симптоматики. Однако все их можно условно обобщить, классифицировать, так сказать, по принципу действия:
Паллиативное и патогенетическое лечение
Воздействие на симптомы и механизмы развития болезни. Такие методы терапии предполагают облегчение состояния и улучшение здоровья пациента, но генетическая патология остается, и будет передаваться потомству:
Евгенические мероприятия
Заключаются в компенсации естественных недостатков пациента через фенотип (совокупность индивидуальных биологических свойств и признаков конкретного организма). Включают симптоматическую, патогенетическую терапию, лечение адаптивной средой. На сегодняшний день данный метод также не позволяет полностью устранить наследственные дефекты или уменьшить количество мутировавших ДНК.
Этиотропное лечение
Воздействие на причину патологии, кардинальное и полное исправление аномалий и остановка передачи заболевания потомству. В настоящее время методики такой терапии еще не разработаны. Ведутся работы в области генной инженерии.
К методам профилактики возникновения и передачи генетических заболеваний относят медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику и диспансеризацию.
Где найти хорошего врача-генетика
Врач-генетик это востребованный специалист, но найти его в штате обычной поликлиники практически невозможно. Также редко можно встретить кабинет генетика в помещении женской консультации или в районной поликлинике. Однако к выбору этого специалиста нужно подойти максимально ответственно. Ведь именно от его компетенции и опыта зависти здоровье человека, его семьи и будущих детей супружеской пары.
Наиболее квалифицированные специалисты генетики работают в частных поликлинических медицинских и пренатальных центрах. Но в таких заведениях прием у врача-генетика и других докторов будет платным, как и проведение исследовательских работ. Альтернативный вариант – обратиться в специализированное государственное мед. учреждение, к примеру, в Медико-генетический научный центр.
Врач-генетик – это специалист по широкому спектру генетических и наследственных заболеваний. Он помогает выявить нарушения на генетическом уровне у взрослых пациентов, а также у детей и плода во время беременности. Методов диагностики, используемых генетиком, существует достаточно много. Способы лечения генетических отклонений на данный момент ограничиваются симптоматическими и патогенетическими, но не этиологическими методиками.
Врач-генетик
Генетика человека относится к разделу биологии, который изучает гены в части, касающейся их изменчивости и наследственных признаков. Данный термин появился в 1906 году и был введен в практику английским биологом Уильямом Бэтсеном (1861-1926). Этимология данного понятия связана с греческим словом «genesis» (перевод: «происхождение»). Помимо установления взаимосвязи между наследственностью и изменчивостью генетика занимается разработкой методологии по управлению ими.
В настоящее время данный раздел биологии получил в медицинской сфере большое развитие, связанное в первую очередь с планированием семьи. Удивительно, что еще относительно недавно он был не столь популярен в широких кругах, и ему уделяли недостаточно внимания. А сегодня уже вряд ли найдется человек, который не слышал о генетических тестах, вошедших в нашу жизнь достаточно серьезно. Врач-генетик зачастую назначает анализы в рамках генетической диагностики (ГД) на этапе планирования семьи и в период беременности. Ведь наследственные особенности играют важную роль для будущих родителей.
Общие понятия о враче-генетике
Врач, занимающийся выявлением патологических состояний, носящих наследственный характер, называется «врачом-генетиком». Именно этот медицинский специалист способен разобраться во всех генетических предпосылках, которые могут стать причиной наследственных заболеваний. Специалист-генетик способен на этапе вынашивания ребенка не только провести полноценный анализ, направленный на выявление рисков возникновения врожденных патологий, но и определить наиболее вероятный исход родовой деятельности, а также указать на существенные факторы внешней среды, определяющие здоровье новорожденного.
Зачастую для полноценного генетического анализа требуется проведение дополнительных обследований. Ведь наследственная предрасположенность к патологиям может быть с точностью выявлена на основании расшифровки информации, содержащейся в молекулах ДНК.
К современным обследованиям в рамках генетической диагностики (ГД) относятся:
Полученные результаты обследований супругов на этапе планирования семьи и плода во время его вынашивания становятся основой для выработки конкретной тактики ведения беременности. В данном случае применяется индивидуальный подход для каждой семейной пары.
Необходимость консультации врача-генетика
Неутешительная статистика говорит о том, что более 5% новорожденных появляются на свет с генетическими патологиями. Причем ребенок может унаследовать заболевание даже в ситуации, когда его родители являются здоровыми. К счастью, сегодня возможности медицины позволяют выявлять генетические недуги еще на этапе планирования беременности и в период вынашивания плода, чтобы разработать превентивные меры, направленные на рождение здорового ребенка.
Именно врач-генетик способен произвести профессиональный анализ родословной будущих родителей в рамках медицинской консультации. Данный медицинский специалист на основании оценки фенотипа (совокупности характеристик индивида на определенной стадии развития), предшествующих беременностей и выписок из медицинских карт супругов сделает заключение в виде актуальных рекомендаций и сформирует оптимальную тактику ведения беременности.
В процессе медицинского обследования производится профилактическое тестирование в рамках ГД, которое позволяет решить две главные задачи:
На врачебной консультации у специалиста супругам подробно разъясняются возможности и необходимость проведения ГД, детальное планирование беременности, если выявляются скрытые мутации, и назначаются актуальные исследования.
Кому показана консультация
Важно понимать, что супруги для минимизации рисков появления на свет ребенка с врожденными патологиями должны при планировании семьи обязательно посетить врача-генетика. А при наступившей беременности врачебная консультация у данного специалиста показана в первую очередь тем, кто подозревает наличие врожденных заболеваний по наследственным признакам.
Группа риска состоит из следующих категорий супругов:
Кроме того, посещение врача-генетика для консультирования необходимо при установлении родственных связей между людьми. В этом случае проводится молекулярно-генетическая экспертиза.
Для чего нужна консультации у генетика
Генетические исследования во время беременности
Чем занимается врач-генетик, и в каком случае надо обратиться к нему за помощью? Давайте попробуем разобраться.
Причина 1: подготовка к беременности
Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.
В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии. Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.
К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.
Причина 2: ряд особенностей течения беременности
При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.
Показания и сроки генетического консультирования в период беременности
— Наследственная болезнь в семье до зачатия
— Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией до 9 нед.
— Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей до 9 нед.
— Возраст женщины старше 35 лет до 9 нед.
— Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности до 12 нед.
Причина 3: результаты ультразвукового исследования
Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.
Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.
Причина 4: результаты биохимических тестов
Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.
Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции
Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%.
Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.
5 ОСНОВНЫХ ЭТАПОВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода. Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.
В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).
Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).
Этап 1: изучение родословной
Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.
Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.
Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей
Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.
Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения. Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ. Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).
Этап 3: пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.
Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.
Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:
— возраст беременной 35 лет и старше;
— в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
— родители являются носителями хромосомных перестроек; имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
— при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.
Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.
Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.
Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.
Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.
Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.
Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?
Этап 4: планирование семьи
Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.
Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).
Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье
При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.
Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:
Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.
Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.
Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.
Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.