Генетическое типирование что это
HLA совместимость супругов
Об услуге
Диагностика нужна для выявления причин болезни и провоцирующих факторов. Назначаются стандартные методы обследования и специфические варианты. Одним из таких исследований является иммунологическое, применяющееся для оценки взаимодействия антигенов (чужеродные тела) и антител, вырабатывающихся иммунной системой для борьбы с антигенами. Иммунная реакция проявляется в виде образования АСАТ (антиспермальные антитела) либо у женщины и мужчины, у одного партнера.
Для того чтобы провести эффективные лечебные мероприятия при бесплодии, пациентов, если это семейная пара, или женщину, желающую родить ребенка, тщательно обследуют после сбора анамнеза и осмотра. Чтобы обнаружить иммунную агрессию, как фактор бесплодия, исследуют биологические жидкости (кровь, сыворотка крови, моча, эякулят, цервикальная слизь) обоих партнеров.
HLA-типирование супругов
HLA-антигены присутствуют в клетках организма и представляют собой маркеры, которые идентифицируют чужеродные клетки. Так, при атаке организма вирусами, маркеры запускают цепь иммунологических реакций, направленных на уничтожение патогенных микроорганизмов.
Организм беременной женщины воспринимает плод, как чужеродное тело, поскольку наполовину геном малыша состоит из генетического материала отца, но саморегулирующиеся механизмы не допускают гибель ребенка. Если родительские HLA-антигены схожи, то плод не будет идентифицирован маркерами, следовательно, у матери выработается недостаточное количество антител, защищающих плод, что приведет к его гибели. При бесплодии супругов проверяют на совместимость HLA-антигенов, чтобы исключить данный фактор бесплодия. НLA-типирование выполняется серологическим методом или молекулярно-генетическим с помощью ПЦР. Результаты диагностики, проведенной с помощью последнего теста более достоверные.
Показания к проведению HLA-типирования
Расшифровка анализа на HLA
Анализ HLA сдают оба партнеры путем венопункции (кровь из вены), в котором исследуют лейкоциты крови и определяют сколько совпадений у мужчины и женщины. Если совпадения вовсе отсутствуют в полученном результате, то это идеальный вариант и значит, что причина бесплодия вовсе не в этом. В случае, если кровь на HLA совместимость имеет похожие антигены партнеров, то шансы на вынашивание такой беременности практически отсутствуют. При выявлении до трех похожих антигенов – есть вероятность на благоприятный исход зачатия. А вот наличие 4 и более антигенов снижает вероятность даже на наступление беременности или вынашивание ее после ЭКО.
Анализ HLA совместимость позволяет выявлять генетическую совместимость партнеров и шансы на вынашивание и наступление беременности.
HLA совместимость: расшифровка осуществляется путем сравнения результатов исследования генотипа обоих партнеров. HLA совместимость супругов: расшифровка результатов (таблица дает возможность интерпретировать результаты исследований) позволяет врачу составить генетическую карту и определить шанс на наступление и развитие беременности.
мы проводим большинство типов лабораторных анализов и тестов
Молекулярная диагностика рака
Молекулярно-генетическое тестирование является неотъемлемой частью обследования и лечения онкологических больных во всем мире.
Анализ опухоли каждого конкретного пациента и формирование индивидуального перечня потенциальных молекул-мишеней стало возможным благодаря внедрению методик молекулярно-генетического анализа в клиническую практику. Научная лаборатория молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова выполняет полный спектр современных молекулярно-генетических исследований для онкологических пациентов и их родственников.
Кому и чем могут помочь генетические исследования?
НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова осуществляет полный комплекс мероприятий, связанных с диагностикой наследственной предрасположенности к раку молочной железы.
Любой человек является носителем каких-то мутаций, опасных либо для нас, либо для потомства. Первое направление исследований онкогенетиков – выявление наследственных мутаций с помощью секвенирования генома. Второе направление – исследование собственно опухоли, спектра приобретенных клеткой мутаций, в связи с которыми она возникла. Для этого тоже требуется исследование генома всего организма, чтобы сравнить последовательность ДНК опухоли с последовательностью ДНК в организме. Поэтому в будущем оно потребуется для лечения любой опухоли.
Подробнее узнать о деятельности Лаборатории молекулярной онкологии здесь.
Подробнее узнать о Группе молекулярно-генетических методов исследований референс-центра по ссылке.
Значение HLA-системы в ведении пар в программах ЭКО
С 5 по 6 марта 2008 года в Новосибирске проходила международная конференция «Иммунологические аспекты репродукции человека», в которой активное участие принимали врачи клиники ВРТ «Дети из пробирки». Доклад Цатуровой Кристины Ашотовны вызвал значительный интерес у иммунологов и репродуктологов.
Э.В. Вартанян, Т.Р. Курносова, К.А. Цатурова
Значение HLA-системы в ведении пар в программах ЭКО
Клиника ВРТ «Дети из пробирки»
Клинико-диагностическая лаборатория «ФертиЛаб»
В последние годы проблема бесплодия супружеских пар становится все более актуальной и требует пристального внимания специалистов. Генетическим аспектам возможных причин бесплодия, как правило, уделяется мало внимания, что отражается на эффективности применения программ ЭКО.
Проблема раннего невынашивания беременности при отсутствии аномалий кариотипа чаще всего имеет иммунологическую причину. Сенсибилизация беременных к отцовским HLA-антигенам плода, сходство супругов по HLA, присутствие в HLA-фенотипе родителей определенных антигенов приводит к спонтанным выкидышам, тяжелым гестозам беременности, врожденным порокам развития плода, снижению сопротивляемости потомства к неблагоприятным факторам окружающей среды.
В работе Hataya et al. (1998) показано, что частота встречаемости гаплотипов DRB1, DQB1, DPB1 у пациентов с привычным невынашиванием беременности значительно отличается от аналогичной частоты у фертильных женщин.
Все исследования, связанные с изучением системы HLA, в частности, проблема гистосовместимости супружеской пары, представляют большой интерес с точки зрения ЭКО и заслуживают пристального внимания. Большое число совпадающих антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA) у супругов приводит к тому, что зародыш не распознается организмом матери как плод, а воспринимается как измененная клетка собственного организма, против которой начинает работать система уничтожения.
Для преодоления этой проблемы существует несколько видов терапии, один из вариантов которой является иммунотерапия препаратами иммуноглобулинов человека.
В нашей клинике мы проводим типирование супружеских пар по локусам HLА 2 класса (DQ A1, DQ D1, DR B1): а) с более чем 2 неудачными попытками ЭКО в анамнезе; б) с длительным бесплодием; в) с привычным невынашиванием беременности неустановленного генеза.
Иммунотерапия препаратами иммуноглобулинов человека проводилась в два этапа: до планированной беременности и при наступлении беременности, что способствует увеличению титра неспецифических иммуноглобулинов, сенсибилизации организма женщины и выработки малоспецифичных антител. Всего обследовано 171 супружеских пар, из которых у 67 было выявлено совпадение супругов по двум и более аллелям. Средний возраст женщин (n=67) составил 33,2 (от 25 до 40) лет, с первичным бесплодием – 23; со вторичным бесплодием – 42 женщины. Привычное невынашивание было у 2 женщин. Среднее число попыток ЭКО в анамнезе в группе составило 2,2 попытки. HLA-совместимость выявлена по 2 антигенам в 19 случаях; по 3 антигенам – в 34 случаях; по 4 – в 10; по 5 и 6 антигенам в 2 случаях.
Число наступивших беременностей после курса иммунокоррекции составило 40, в том числе после ЭКО – 35, самостоятельных – 5.
Из наступивших беременностей 25 завершились родами, в том числе у обеих пар с привычным невынашиванием, две оказались внематочными беременностями. 9 беременностей замерли, в том числе три из-за генетической патологии плода, четыре беременности прогрессируют.
Проведение исследования HLA-совместимости целесообразно у супружеских пар с идиопатическим бесплодием и привычным невынашиванием беременности неясного генеза. Метод иммунокоррекции препаратами иммуноглобулинов человека эффективен в подготовке и ведении наступившей беременности у женщин, имеющих HLA-совместимость с партнером.
Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.
Генетическое типирование что это
Типирование генов комплекса тканевой совместимости, локусы генов HLADR, DQ, комплекс человеческих лейкоцитарных антигенов II класса.
Синонимы английские
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Исследование выполняется с использованием полимеразной цепной реакции с аллельспецифическими праймерами. Учет результатов реакции проводится с автоматически использованием детектирующих амплификаторов в режиме реального времени ( RealTime ).
В клинической практике существуют два показания для данного исследования.
1. Расчет риска развития заболеваний в группах риска. Например, носители аллеля HLA-DRB1*1302 имеют повышенную способность к элиминации вируса гепатита В. Высокий риск развития инсулинзависимого сахарного диабета ( I типа) связан с наличием аллелей DQ8 и DQ2. Причем наличие обоих этих аллелей увеличивает риск развития заболевания. Наличие в генотипе аллеля DR4 является фактором риска развития ревматоидного артрита, а наличие у этих пациентов аллеля DR2, наоборот, оказывает защитный эффект.
2. Оценка риска невынашивания (ранней потери) плода при беременности.
HLA-типирование используют для диагностики причин невынашивания беременности и бесплодия. При репродуктивных нарушениях важно количество совпадений вариантов генов HLA II класса у супругов: чем их меньше, тем выше вероятность наступления беременности.
Согласно последним данным, исследование совпадений генотипов локусов HLA не входит в перечень рекомендаций при привычной потере беременности в связи с противоречивой информацией и отсутствием прогнозирования в лечении. Оценка значимости данного анализа в конкретной паре должна проводиться врачом-специалистом.
Выбор метода лечения осуществляется только врачом-иммунологом или репродуктологом на основании результатов полноценного обследования супружеской пары на все иммунологические причины нарушения фертильности.
Существуют также и другие показания к данному исследованию, например поиск донора при трансплантации костного мозга или поиск донора крови и ее компонентов для гипериммунизированного пациента. Однако эти исследования проводятся специализированными клиническим учреждениями.
Стоит также отметить, что заключение по степени риска развития заболевания или степени риска нарушения репродуктивной функции должно осуществляться только совместно с врачом-генетиком.
Для чего используется исследование?
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Полученные результаты не являются диагнозом, но необходимы для расчета степени риска развития патологии. Степень риска может рассчитать только специалист-генетик. На основании полученной информации лечащий врач может сделать клинические заключения в отношении диагноза, дальнейшего обследования и коррекции терапии.
Что может влиять на результат?
Важные замечания
Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.
Дополнительные исследования могут быть назначены врачом после постановки клинического диагноза.
Кто назначает исследование?
Врач-генетик, акушер-гинеколог, репродуктолог.
Генетическое типирование опухоли
Чтобы успешно бороться с опухолью — нужно знать её «слабые места».
Так же как уникален каждый из нас в соответствии с собственными генетическими особенностями (генотипом), уникальна и каждая из типов опухолей и её подтипов.
Именно этот молекулярно-генетический профиль наиболее точно укажет врачу-онкологу, с каким видом опухоли он столкнулся, насколько быстро и в каком направлении будет развиваться опухоль, каков прогноз для метастазирования и каким должен быть план лечения данного пациента.
Как работают патогенные мутации?
Генетический (молекулярный) профиль опухоли предопределяют ответственные гены и мутации в них.
К настоящему времени идентифицировано примерно 300 генов, мутации в которых приводят к развитию онкоболезней.
В геноме здорового человека эти гены присутствуют, кодируют и обеспечивают баланс между процессом воспроизводства клеток и процессом их запрограммированной гибели. В измененном виде эти же гены создают дисбаланс в цикле жизни клеток, изменяя их морфологию от первоначальной.
Современная наука полагает, что для возникновения трансформированного клеточного клона необходимо как минимум 5—9 мутаций в разных онкогенах и антионкогенах. И это число может варьироваться до 50.
Генетическое типирование опухоли — есть ни что иное, как анализ спектра возможных мутаций в «раковых» генах. А выявленные в ходе исследования мутации – ни что иное, как молекулярно-генетические маркеры, предопределяющие не только тип опухоли, но и методы борьбы с ней.
Генетическое типирование опухоли – это важно!
Исследования проводятся на ткани опухоли, полученной онкологом-хирургом методом биопсии. Образец сохраняется при помощи стандартных методов — в виде гистологических стёкол или парафиновых блоков.