Генетический скрининг что это такое
Генетический скрининг
Генетический скрининг представляет собой комплекс мероприятий по обнаружению целого ряда врожденных заболеваний у плода или у младенца.
Общие понятия о генетическом скриннинге
Пренатальная диагностика в настоящее время показана всем беременными предназначены для выявления некоторых аномалий.
Термин «скрининг» в переводе с английского означает «просеивание» и заключается в том, что при проведении первоначальной диагностики при условии получения показателей в пределах нормы дальнейшие манипуляции проводить совсем не обязательно, т. е. женщина исключается из группы риска. Обычно результат выражают в дробях, т.е., например, если возможность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет 1:2200, то это является нормальным значением.
Если же по результатам проведенных обследований риск рождения больного сына или дочери превышает средний показатель по данной возрастной группе обследуемых, то пациентке рекомендуют пройти более углубленную диагностику с целью уточнения полученных данных.
Что включает в себя генетический скриннинг?
Мероприятия по выявлению признаков врожденных аномалий состоят из следующих видов:
Если результаты будут свидетельствовать об обнаружении одной из вышеперечисленных болезней, то назначают повторную диагностику, а при подтверждении полученных данных немедленно приступают к лечению, которое заключается в приеме специальных медикаментов или соблюдении строгой диеты.
Показания к назначению скриннинга
Генетическое обследованиепроводится в следующих случаях:
Противопоказания по скриннингу
Некоторые манипуляции, выполняемые в процессе скрининга, могут представлять повышенную опасность для последующего развития беременности. Так, при биопсии ворсин хориона выполняется забор небольшого количества ворсинок из ткани плаценты с целью последующей проверки хромосомного набора, но после этой процедуры вероятность выкидыша составляет от 0,5% до 1%. Приблизительно такая же вероятность неблагоприятного исхода отмечается и вследствие проведения амниоцентеза, ведь для взятия амниотической жидкости необходимо осуществить прокол плодного пузыря через влагалище или брюшную стенку.
Другие процедуры (проведение двойного или тройного тестов, ультразвук, послеродовой анализ крови у младенца) практически не имеют противопоказаний к назначению.
Генетические анализы при планировании беременности
Исследования помогут выявить возможные патологии, оценить риски повторного невынашивания и вероятность неполноценного развития плода.
Кариотипирование одного или обоих супругов
Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:
У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.
У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.
Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.
Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний
Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.
В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.
Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.
Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF
При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.
При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).
При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.
Обследование на повторы в гене FMR1 (синдром хрупкой )
При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) ). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.
Надо сказать, что при бесплодии и привычном невынашивании ни одно генетическое исследование не является строго обязательным. Они проводятся за счет средств пациента, и являются профилактическими мерами, то есть направлены на снижение риска повторного невынашивания и рождения больного потомства.
Что такое пренатальный генетический скрининг?
Любая пара, в которой ожидается пополнение, мечтает, чтобы ребенок унаследовал от родителей самые лучшие их черты. Наследственность – это совокупность многих внутренних (генотип) и внешних (фенотип) признаков, которые заложены уже при оплодотворении, т.е. задолго до того, как ребенка можно будет увидеть на мониторе аппарата УЗИ.
Любая пара, в которой ожидается пополнение, мечтает, чтобы ребенок унаследовал от родителей самые лучшие их черты.
Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития и включают три основных параметра: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона (по УЗИ) и биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины. Еще несколько лет тому назад пренатальный скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, т.к. у них риск поражения плода синдромом Дауна выше. Сейчас скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, не зависимо от возраста.
Все тесты делятся на скрининг I триместра, который проводится с 9-й по 13-ю недели и скрининг II триместра – с 16-й по 19-ю недели. Существует несколько биохимических маркеров, которые определяются в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (АФП), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (Эстриол). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том ср оке беременности, для которого они разработаны. Изменения состояния фетоплацентарного комплекса, происходящие по различным, в том числе и генетическим причинам, отражаются на уровне специфических белков.
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – так называемый «гормон беременности». Состоит из двух субъединиц – α и β. Вырабатывается с 5-4 дня беременности, удваивается каждые 2 дня и способствует имплантации эмбриона в стенку матки, а на поздних сроках снижает сократительную активность матки. При многоплодной беременности содержание ХГЧ в крови увеличивается пропорционально количеству плодов. В диагностике используется для выявления как самой беременности, так и хромосомных аномалий.
PAPP-A (ассоциированный с беременностью белок плазмы А) – белок, который вырабатывается плацентой. Во время нормальной беременности концентрация его в крови постоянно повышается. Снижение его уровня (особенно выраженное на 11-12-й неделе) связано с хромосомными аномалиями плода и наиболее значимо для выявления синдрома Дауна.
АФП (альфафетопротеин) –специфический белок, вырабатываемый с 13-й недели печенью плода. Его концентрация позволяет оценить вероятность дефектов нервной трубки.
НЭ (неконьюгированный, или свободный эстриол) – стероидный гормон, в его образовании принимают участие и плод, и плацента. Изменение его уровня служит показателем функции фетоплацентарной системы.
Ингибин А – гормон, который вырабатывается желтым телом в начале беременности и плодом и плацентой в I триместре. В течение беременности повышается до 10-недели, затем снижается до минимума к 17-й неделе, после чего медленно растет до родов. Является маркером трисомии 21 и 18.
Для получения более полной картины генетического исследования нужно рассматривать показатели молекулярного исследования в совокупности с показаниями ультразвукового исследования. Только комплексное генетическое исследование может дать максимально полное представление о состоянии здоровья плода.
Корректная оценка результатов перинатального скрининга может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которой учитываются также индивидуальные показатели беременной женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний). Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается в пропорции. Например, 1:200 означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:4300 лучше, чем 1:200. Далее проводится сравнение показателей беременной женщины с показателями возрастной категории нашей местности и лаборатория выдает результат: риск высокий, средний или низкий.
В любом случае надо помнить, что результаты расчетов не являются диагнозом заболевания, а представляют собой статистическую оценку индивидуального риска. А генетическое исследование в большинстве случаев исключает патологию у беременных и дает семье спокойствие и уверенность в рождении здорового ребенка.
Перинатальный генетический скрининг — обязательное обследование плода
Генетический скрининг — комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определенных патологий у плода. Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка. На сегодняшний день это довольно распространенная, доступная процедура. Ее рекомендуют проходить всем парам, ожидающим появления ребенка.
Стаж работы 13 лет.
Скрининг при беременности называется перинатальным. Это совокупность лабораторных, инструментальных исследований, которые помогают выяснить вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвадса, Патау, Дауна, дефектами нервной трубки, другими тяжелыми заболеваниями.
Показания и противопоказания к исследованию
Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, советам ВОЗ, стандартный генетический скрининг показан всем женщинам, вынашивающим ребенка. Вместе с тем, медики выделяют группы риска, при которых обычного УЗИ, биохимического скрининга может оказаться недостаточно.
В такие группы входят:
Если во всех этих ситуациях биохимический анализ, УЗИ подтверждают высокую вероятность хромосомных нарушений, врожденных аномалий, пара направляется в медико-генетический центр для проведения генетических инвазивных тестов. Обследование не имеет противопоказаний. Однако, при ОРВИ, ангине, других острых заболеваниях врач посоветует отложить исследование, так как результаты могут быть искажены.
Семейный анамнез и носительство
Одна из методик генетического скрининга — сбор семейного анамнеза, заключается в тщательном изучении медицинской истории семьи, если у одного или обоих родителей, или у близких кровных родственников имеется генетическое нарушение, а также в случае принадлежности партнеров к определенной этнической группе с высоким риском отклонений.
Примерные вопросы, которые задает врач-генетик семейной паре:
Генетический скрининг необходим в некоторых случаях на предмет носительства рецессивного гена, когда один ген здоровый, другой поврежденный. Носителями таких генов являются женщины, у которых отсутствуют признаки наследственного заболевания, но которые передают аномальный ген по наследству. Рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой.
Партнерам, входящим в группу риска, нужно проходить генетический скрининг до беременности или в ходе ее планирования. Если одного анамнеза недостаточно, врач назначает генетический анализ крови или соскоба со слизистой ротовой полости (щеки), или других доступных образцов биоматериала. По результатам исследований врач оценивает возможные риски рождения потомства с наследственными аномалиями и составляет родословный анамнез.
Схема Y-сцепленного наследования заболеваний
Схема X-сцепленного рецессивного наследования заболеваний
Неинвазивные методы генетического скрининга
К неинвазивным методам скрининга относится ультрасонография. Процедура не представляет опасности для здоровья ребенка и неудобств для беременной, она имеет невысокую стоимость, занимает мало времени и позволяет быстро получить результат. Поэтому УЗ-исследование проводится в каждом триместре и по показаниям в любой период гестации (подробнее читайте здесь). При необходимости выполняется экспертная ультрасонография.
С помощью целенаправленного УЗИ можно до родоразрешения узнать о таких отклонениях (или заподозрить их) в развитии плода:
Несмотря на то, что сонография дает представление об анатомических особенностях плода, ультразвуковая аппаратура с высоким разрешением позволяет предположить или обнаружить хромосомные нарушения с высокой вероятностью. С помощью сонографии выявляются «мягкие» маркеры анеуплодии (измененное количество хромосом), поэтому для подтверждения диагноза или исключения аномалии необходимо углубленное обследование. Чаще всего женщине предлагается амниоцентез. Кроме того, «мягкие» маркеры бывают у плода с диплоидным хромосомным набором (46 хромосом).
Неинвазивные методы генетического скрининга
Инвазивные методы генетического скрининга
При выполнении манипуляции опытным врачом, вероятность гибели плода составляет не более 0,2%, а возникновение осложнений у женщины – до 2%. Осложнения проявляются в виде незначительного выделения амниотической жидкости из влагалища, которое проходит самостоятельно.
Мнение врача
Заведующая эмбриологической лабораторией, к.б.н.
Диагностика на ранних сроках необходима, если придется делать аборт, который более безопасен, чем в позднем периоде гестации. Риски такие же, как при амниоцентезе. Для генетического исследования пуповинной крови выполняют фунипунктуру ( чрескожная пункция пуповинной вены ) под ультразвуковым контролем. Результаты теста методом FISH получают быстро, не более, чем через трое суток. Оптимальный период для манипуляции – окончание третьего триместра. Риск гибели плода при данной процедуре составляет до 1%. В преимплантационном скрининге в рамках ЭКО используют для исследования полярные тела яйцеклеток, бластомеры, оболочку бластоцисты (трофэктодерма). Это дорогостоящие тесты, выполняемые в специальных лабораториях с высокотехнологическим оборудованием и применяемые при высоких рисках хромосомных нарушений.
Инвазивный генетический скрининг
Биохимический скрининг
Для выявления риска хромосомных расстройств исследуют сыворотку крови матери с использованием сывороточных маркеров.
При выполнении тройного скрининга оценивается:
Диагностика хромосомных патологий
Генетический анализ сыворотки осуществляется для выявления дефектов нервной трубки, которые вызывают тяжелейшие аномалии развития и гибель плода. Для этого проводят тройной тест, поскольку двойного недостаточно. Оптимальный срок для анализа – 16–18 недель, но можно проводить в 15–20-недельный срок.
Данные генетические отклонения можно обнаружить только во II триместре.
Когда именно делают скрининг при беременности?
Проводят скрининг трижды – по разу в каждом из триместров беременности. Для получения результатов выполняют тщательный анализ венозной крови и данных УЗИ с учетом мельчайших индивидуальных особенностей женщины и развития плода. Рассмотрим, что определяют в каждом обязательном скрининге, проводимом раз в триместр.
Первый скрининг
Первый генетический скрининг проводится в период с 10 по 14 неделю внутриутробного развития плода. При осмотре врач уточняет срок беременности, измеряет артериальное давление, исключает противопоказания к исследованию. Затем женщину направляют на УЗИ.
Ультразвуковой осмотр может проводиться двумя способами — трансвагинально, трансабдоминально. В первом случае датчик вводится во влагалище, во втором — прикладывается к животу. В ходе скрининга врач изучает состояние хориона, яичников, проверяет тонус матки. Исследуя плод, доктор определяет наличие конечностей у плода, состояние головного мозга, позвоночника, измеряет толщину шейной складки, длину носовой кости.
Следующий этап — биохимический анализ крови, при котором проверяют уровень свободного бета-ХГЧ и белка РАРР-А. Показатели, опускающиеся ниже нормы, говорят о высоком риске хромосомных нарушений, выкидыша, регресса беременности.
Второй скрининг
В ходе биохимического скрининга определяют уровень таких веществ:
Сравнивая полученные показатели с установленными нормами, а также с показателями УЗИ, врач делает выводы о состоянии здоровья будущего ребенка.
Третий скрининг
Третий генетический анализ рекомендуют проводить с 30 по 34 неделю. Обследование включает ультразвуковой осмотр, доплерометрию, КТГ. Во время УЗИ 3 триместра беременности врач, как и во втором триместре, изучает анатомию плода. Кроме того, проверяется уровень околоплодных вод, состояние плаценты, пуповины, шейки матки и придатков. Устанавливается наличие пороков у будущего ребенка или акушерских осложнений.
Основная задача доплерометрии — оценить кровоток в пуповине и крупных сосудах ребенка, плаценте, матке. Диагностируются пороки сердечно-сосудистой системы у плода, устанавливается степень зрелости и особенности функционирования плаценты, исключается обвитие ребенка пуповиной. КТГ (кардиотокография) — метод обследования, при котором оценивают частоту сердцебиения плода и его двигательная активность. Исключаются нарушения в работе сердца, кислородное голодание.
По результатам третьего генетического скрининга делаются окончательные выводы о состоянии здоровья плода и решается вопрос о способе родоразрешения.
Расшифровка результатов
Расшифровку полученных результатов скрининга проводит лечащий врач. В спорных и затруднительных случаях собирается медико-генетическая комиссия. Будущим родителям подробно объясняют все возможные риски и дальнейшую тактику ведения беременности. Все решения принимаются совместно с супружеской парой, а медицинские вмешательства осуществляются после добровольного подписания согласия.
Возможные риски
Стандартный генетический анализ, состоящий из ультразвукового и биохимического скрининга, не представляет угрозы для здоровья женщины и плода. С инвазивными тестами дело обстоит немного по-другому. Так как они предполагают вмешательство в организм, при их проведении увеличивается вероятность самопроизвольного прерывания беременности. Согласно статистическим данным, для биопсии хориона такая возможность составляет 0,4%, для амниоцентеза — 1%. Именно поэтому обследование рекомендуют проводить строго по показаниям.
Распространенные мифы
Некоторые пары отказываются от проведения генетического скрининга, мотивируя свое поведение ничем не обоснованными страхами и мифами.
К основным из них относятся:
На самом деле, УЗИ, являющееся обязательным при генетическом анализе, абсолютно не вредит будущему ребенку. Это подтверждено многочисленными научными исследованиями. При биохимическом обследовании определяется уровень плацентарных белков, количество которых практически не зависит от воздействия внешних факторов. Кроме того, при интерпретации результатов учитывается состояние здоровья женщины, вредные привычки и другие моменты.
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.