Генетический что это значит
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
Полезное
Смотреть что такое «ГЕНЕТИЧЕСКИЙ» в других словарях:
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — ГЕНЕТИЧЕСКИЙ, генетическая, генетическое (научн.). 1. прил. к генетика. Генетическая теория. 2. прил. к генезис; изучающий происхождение, развитие чего нибудь. Генетическое исследование права собственности. Генетический метод. Толковый словарь… … Толковый словарь Ушакова
генетический — ая, ое. génétique adj. Отн. к генезису; связанный с происхождением, образованием чего л. БАС I.<Род> разрастался в племя, генетическая связь которого выражалась в единстве языка. Ключевский Курс рус. ист. Не только для поучения публики, ни… … Исторический словарь галлицизмов русского языка
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — [нэ ] см. ген, генезис и генетика. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 … Толковый словарь Ожегова
генетический — прил., кол во синонимов: 3 • автогенетический (1) • объясняющий (31) • раскрывающий … Словарь синонимов
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — определяющий происхождение, обусловленный происхождением. Геологический словарь: в 2 х томах. М.: Недра. Под редакцией К. Н. Паффенгольца и др.. 1978 … Геологическая энциклопедия
генетический — — [[http://www.rfcmd.ru/glossword/1.8/index.php?a=index d=23]] Тематики защита информации EN genetic … Справочник технического переводчика
генетический — генетика, генетический. Произношение [генэтика], [генэтический] устаревает … Словарь трудностей произношения и ударения в современном русском языке
Генетический — I прил. 1. соотн. с сущ. генезис (происхождение, возникновение), связанный с ним 2. Свойственный генезису, характерный для него. II прил. 1. соотн. с сущ. генетика (научная дисциплина, изучающая законы наследственности и изменчивости организмов,… … Современный толковый словарь русского языка Ефремовой
Генетический — I прил. 1. соотн. с сущ. генезис (происхождение, возникновение), связанный с ним 2. Свойственный генезису, характерный для него. II прил. 1. соотн. с сущ. генетика (научная дисциплина, изучающая законы наследственности и изменчивости организмов,… … Современный толковый словарь русского языка Ефремовой
генетический — генетический, генетическая, генетическое, генетические, генетического, генетической, генетического, генетических, генетическому, генетической, генетическому, генетическим, генетический, генетическую, генетическое, генетические, генетического,… … Формы слов
Значение слова «генетический»
1. Относящийся к генезису; изучающий происхождение, развитие чего-л. Генетический метод. Генетическая связь. Генетическая минералогия.
2. Прил. к генетика. Генетические проблемы. Генетическая станция.
Источник (печатная версия): Словарь русского языка: В 4-х т. / РАН, Ин-т лингвистич. исследований; Под ред. А. П. Евгеньевой. — 4-е изд., стер. — М.: Рус. яз.; Полиграфресурсы, 1999; (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека
ГЕНЕТИ’ЧЕСКИЙ, ая, ое (науч.). 1. Прил. к генетика. Генетическая теория. 2. Прил. к генезис; изучающий происхождение, развитие чего-н. Генетическое исследование права собственности. Г. метод.
Источник: «Толковый словарь русского языка» под редакцией Д. Н. Ушакова (1935-1940); (электронная версия): Фундаментальная электронная библиотека
генети́ческий
1. имеющий отношение к происхождению и развитию любого отдельного организма или всего вида. Обычно, когда речь идет о развитии отдельного организма, говорят об онтогенезе, когда дело касается эволюционного процесса развития целого вида, говорят о филогенезе, а когда говорят о развитии формы организма, говорят о морфогенезе
2. имеющий отношение к генетике ◆ Генети́ческий алгори́тм.
Фразеологизмы и устойчивые сочетания
Делаем Карту слов лучше вместе
Привет! Меня зовут Лампобот, я компьютерная программа, которая помогает делать Карту слов. Я отлично умею считать, но пока плохо понимаю, как устроен ваш мир. Помоги мне разобраться!
Спасибо! Я стал чуточку лучше понимать мир эмоций.
Вопрос: акупунктура — это что-то нейтральное, положительное или отрицательное?
Что рассказывает о человеке ДНК-тест? Специалисты объясняют, кому и зачем его делать
Как выяснить, чем вероятнее всего вы заболеете, сможет ли женщина выносить ребенка, стоит ли отдавать сына на карате и почему, несмотря на изнурительные диеты, никак не удается похудеть? Ответы зашифрованы в нашем генетическом коде. Мы заглянули в лабораторию генетики человека и узнали от специалистов несколько любопытных фактов об анализах ДНК.
Тесты помогают рассчитать правильную дозировку лекарств
Сдать генетический анализ люди решают по самым разным причинам. Но главная из них — это настигшая болезнь и перенесенные операции. В таких ситуациях данные, полученные от исследований, конечно, очень помогают, но проблема могла бы и не возникнуть, если бы мужчины и женщины обращались своевременно, рассказывает врач лабораторной диагностики Лариса Шлома:
— Возможности генетиков сегодня поразительны. С помощью анализа ДНК можно выявить предрасположенность ко многим тяжелым заболеваниям, например: к сахарному диабету, сердечно-сосудистым проблемам, повышенному давлению, атеросклерозу, остеопорозу и так далее.
Кроме того, специальный тест помогает определить переносимость тех или иных лекарственных препаратов. Например, очень важно знать, как организм воспринимает антикоагулянты — химические вещества и лекарственные средства, угнетающие активность свертывающей системы крови, препятствующие образованию тромбов. Они назначаются людям, которые перенесли тромбоз, тромбоэмболию, инсульт, инфаркт, сложные операции на сердце, при язве желудка и других серьезных заболеваниях.
На основании генетических исследований врач решает, можно ли пациенту выписывать те или иные лекарства и в какой дозировке. Именно это часто играет решающую роль в процессе выздоровления.
Сегодня реально определить даже риск невынашивания беременности. Для женщины нет ничего страшнее, чем потерять ребенка. Если знать об опасности заранее, врач может назначить корректирующие процедуры и вероятность положительного исхода станет намного более вероятна.
Погрешности в результатах не бывает
По словам специалиста по работе с клиентами Валентины Лычковской, процедура получения материала для исследования одинакова и для мужчин, и для женщин, и для детей. Она занимает всего несколько секунд.
Данные теста не меняются с течением времени, поэтому пересдавать его не нужно, а результат максимально точен. Вероятность погрешности ничтожно мала, утверждает специалист:
— Конкретность исследований помогает назначить верное лечение. У специалистов на расшифровку есть 35 рабочих дней, но, как правило, результат человек получает в течение двух-трех недель. А бывают и вовсе экстренные случаи, когда анализ необходим в самые сжатые сроки.
В прошлом году к нам обратились родственники молодого человека, который находился в реанимации областной больницы. Юноша был в коме после кровоизлияния в мозг. Требовались точные генетические данные. Его родственники привезли на анализ кровь (для исследований подходит любой генетический материал), мы провели серьезную работу очень быстро, ведь каждая минута была на счету. Полученные результаты помогли врачам подобрать верные препараты для лечения и исключить возможные риски.
Позже к нам приехала тетя этого человека и поделилась своей радостью. Парень вышел из комы, постепенно начал разговаривать и быстро поправлялся. Большое счастье получать такие хорошие новости.
Генетика определяет, спринтер вы или стайер
Специалисты рассказывают, что особые генетические тесты позволяют выбрать максимально полезные физические нагрузки. Не поверите, но существуют гены спортивной одаренности. Можно определить, человек — спринтер (лучше справляется с короткими дистанциями) или стайер (с дальними), стоит ли ходить в тренажерный зал или лучше выбрать йогу, в какую спортивную секцию отдавать ребенка.
— Приходят к нам и женщины, которые никак не могут понять, почему, несмотря на все усилия, им никак не удается сбросить вес, — продолжает Валентина. — Это выясняется с помощью ДНК-диагностики углеводно-жирового обмена. Исследования становятся бесценной информацией для диетолога, к которому впоследствии обращается человек. С их помощью специалист определяет максимально подходящую персональную программу питания и эффективный план по сбросу веса в принципе.
Некоторым людям, наоборот, необходимо набрать несколько кило. Тут генетика также способна помочь. Главный козырь в том, что человек получает не общие рекомендации, а точную информацию конкретно по своему организму.
Кому стоит сделать генетический анализ в первую очередь?
Генетики считают, что сделать это нужно:
Причины генетического бесплодия
Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.
Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.
Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.
Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:
Хромосомные аномалии
Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.
В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:
Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.
Их основные разновидности:
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.
В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.
Мультифакториальные заболевания
Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.
Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:
Эпигенетические изменения
Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.
В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?
Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:
Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.
Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.
Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.
Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.
Зиновьева Юлия Михайловна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.