Медико-генетическая консультация проводится врачом-генетиком и представляет собой общение пациента/представителя пациента/супружеской пары с доктором по вопросам наследственного характера патологий, наблюдаемых в семье обратившихся. Приветствуется и профилактическое медико-генетическое консультирование (например, при подготовке супругов к деторождению или в рамках превентивного обследования человека на предмет его предрасположенности к широко распространённым болезням).
Медико-генетический приём в нашем центре ведут опытные, высококвалифицированные врачи-генетики, которые помогут понять, почему не наступает беременность, с чем связаны проблемы со здоровьем, как предотвратить рождение больного ребенка, что сделать для предупреждения развития патологии. В целом, вопросов, по которым человек может обратиться к генетику великое множество, начиная с определения биологического родства или своего генетического происхождения, вопросов генетически обусловленной непереносимости определённых лекарственных средств (фармакогенетика) или предрасположенности к развитию определённого рода заболеваний, заканчивая дифференциальной диагностикой редких тяжелых наследственных синдромов.
Медико-генетическая консультация становится абсолютно необходимой в случае рождения в семье больного ребёнка, при отягощении семейного анамнеза наследственной патологией, когда в ряду поколений наблюдается передача одного и того же заболевания, или, например, среди родственников происходит накопление случаев онкопатологии. Нередко к доктору обращаются супруги, состоящие в кровном родстве друг с другом. Все эти ситуации требуют тщательной оценки семейного анамнеза и проведения специфического генетического обследования.
Особенностью нашего центра является неразрывная связь между медико-генетическим приёмом и собственной лабораторной службой, которая позволяет проводить разнообразные генетические исследования быстро, качественно, в условиях своего лабораторно-производственного комплекса Genetico, организованного по высшим стандартам международного качества. На приеме в центре Genetico врачи-генетики обладают широкими диагностическими возможностями, начиная с диагностики частых генных и хромосомных заболеваний, заканчивая возможностью проведения неинвазивного генетического пренатального тестирования по плодной ДНК в крови беременной (тест Prenetix), полногеномного/полноэкзомного секвенирования (технология NGS) и преимплантационной генетической диагностики эмбрионов до их подсадки в полость матки (ПГД).
Кроме того, нередки ситуации, когда генетические анализы назначаются врачами других специальностей (в частности, такое часто наблюдается в отношении диагностики генетической предрасположенности к тромбозам, атеросклерозу, инсульту, инфаркту и др.). В таких случаях без грамотной профессиональной интерпретации полученных результатов не обойтись. В ходе консультации врач-генетик не только объяснит, что обозначают определённые генотипы, но и разработает для пациента индивидуальную программу профилактики, а также напишет подробное генетическое заключение.
Медико-генетическая консультация включает в себя подробный сбор семейного анамнеза с построением родословной пациента, осмотр обратившегося с оценкой его фенотипа, анализ результатов ранее проведенного параклинического обследования, в случае необходимости назначение специфического генетического тестирования, подготовка генетического заключения.
Показания к медико-генетической консультации:
• Бесплодный брак/неразвивающиеся беременности/невынашивание беременности, • Мужской фактор бесплодия (нарушение сперматогенеза у мужчин, снижение либидо), • Женский фактор бесплодия (ановуляция, аменорея, структурные аномалии урогенитального тракта и др.), • Повышенный/высокий риск хромосомной патологии у плода по результатам комбинированного скрининга беременных, • Беременность в зрелом возрасте супругов (женщина старше 35, мужчина старше 42 лет), • Отягощение семейного анамнеза пациента повторяющимися случаями определённой патологии, • Рождение ребёнка с врожденной патологией (пороки развития, задержка психоречевого и/или моторного развития, другие характерные признаки наследственной патологии), • Проведение дифференциально-диагностического поиска при подозрении на наследственное заболевание у пациента, • Онкопатология у пациента (особенно при отягощении семейного анамнеза), • Профилактическое обследование на предрасположенность к широко распространённым заболеваниям (тромбоз, инсульт, инфаркт миокарда, атеросклероз, остеопороз, болезнь Крона, онкопатология, ожирение и др.) • Определение индивидуальных генетических особенностей в отношении переносимости отдельных лекарственных средств (фармакогенетика), • Необходимость интерпретации полученных ранее результатов генетических исследований, • Определение биологического родства (тест на отцовство), • Определение генетического происхождения человека, • Профилактическое обследование при планировании беременности с определением скрытого носительства мутаций в генах наследственных заболеваний, • Кровнородственный брак.
Для прохождения медико-генетической консультации нужно приготовить все медицинские выписки, касающиеся проблемы, с которой Вы обращаетесь к врачу-генетику. Также до приема необходимо вспомнить или узнать о состоянии здоровья Ваших родственников (чем болели, с какого возраста, если умерли, то в каком возрасте и от чего). Медико-генетическая консультация оказывается по предварительной записи (по телефону 8 800 250 90 75).
Врач-генетик выслушивает проблему, с которой Вы обращаетесь, далее собирается семейный анамнез и составляется родословная пациента, проводится оценка фенотипа и анализ медицинских документов, имеющих отношение к проблеме обратившегося. При необходимости пациенту назначаются генетические исследования. Выдается генетическое заключение.
В результате первичной медико-генетической консультации пациент приходит к пониманию генетических аспектов проблемы, по поводу которой он обратился. В случае наличия показаний назначаются генетические исследования. Выдается генетическое заключение с практическими рекомендациями.
Когда человек записывается на консультацию генетика в нашем центре Genetico, его спрашивают, нужна ли встреча с врачом-генетиком или с ПГТ-консультантом. Многие сразу говорят, что им нужен именно ПГТ-консультант. Но других этот вопрос озадачивает – если прежде клиент о таком специалисте не слышал. В этой статье мы расскажем, что такое ПГТ-консультирование, чем оно отличается отконсультации врача-генетика и кто такой ПГТ-консультант и зачем он нужен.
ПГТ (ПГД) расшифровывается как Преимплантационное Генетическое Тестирование. Это набор лабораторных методов, позволяющих выполнить анализ эмбрионов, полученных при ЭКО, в отношении разных генетических нарушений. Подробнее о ПГТ читайте здесь.
ПГД решает две группы задач. Тем, кто планирует ЭКО, достаточно посмотреть их список и попробовать понять, совпадают ли они с задачами, для решения которых вы записываетесь на консультацию. Если да, то вам нужен именно ПГТ-консультант.
Как происходит прием у ПГТ (ПГД)-консультанта
На каком этапе проводится консультация
ПГТ-консультация является частью подготовки к проведению анализа, чтобы оценить необходимость диагностики и подобрать наиболее эффективную методику. После анализа ПГТ-консультация проводится для обсуждения и пояснения полученных результатов.
Обязательна ли ПГТ-консультация для проведения ПГТ
Часть ПГТ проводится без такой консультации, либо ее проводит врач-репродуктолог в клинике. В первую очередь это касается самого рутинного варианта – скрининга эмбрионов на хромосомные аномалии у пациентов, которые находятся в классической группе риска, например, в связи с материнским возрастом.
Тем не менее, определенные элементы ПГТ-консультирования присутствуют всегда, даже когда отдельно такая услуга не проводится. Например, всегда, когда происходит подписание информированного согласия на ПГТ, должна быть возможность обсудить возникшие у пациента вопросы. В случае ПГТ для семьи, в которой один из супругов является носителем хромосомной перестройки, лаборатория всегда просит врача заранее прислать результат кариотипирования, где указаны точки разрыва анализируемой хромосомной перестройки. Это нужно, чтобы проверить, достаточно ли чувствительности используемых методов, чтобы идентифицировать нарушения в небольших участках хромосом.
Можно обойтись без ПГТ-консультирования и в некоторых случаях при ПГТ моногенного заболевания, хотя это нежелательно. Наша лаборатория старается организовать возможность провести в таком случае консультацию даже тогда, когда пациент живет в другом городе – по телефону или Скайпу, когда клиенты приходят в клинику ЭКО.
Абсолютно необходима ПГТ-консультация тогда, когда показания к ПГТ или возможность ее проведения вызывают сомнения. Иногда (редко) консультант вынужден объяснить семье, что в их случае ПГТ невозможна и, например, вместо нее лучше использовать пренатальную диагностику. Чаще встречается другая ситуация: перед ПГТ необходимо провести дополнительное обследование семьи. Так бывает, когда диагноз установлен по клиническим признакам, а молекулярно-генетическое тестирование не было проведено. В таких случаях перед анализом эмбрионов следует заранее выяснить конкретную мутацию, вызвавшую наследственные проблемы в этой семье.
Алгоритм приема у ПГТ-консультанта
1. Определение показаний к ПГТ в семье, анализ родословной
2. Сбор репродуктивного анамнеза, анализ причин бесплодия с точки зрения генетических факторов
3. Выбор метода диагностики с учетом анамнеза и риска конкретного заболевания
4. Анализ возможностей ВРТ для ПГТ. Например, криоперенос или свежий трансфер, тип биопсийного материала
5. Обсуждение возможных рисков при проведении анализа и путей их снижения. Например, мозаицизм, контаминация образцов, неопределенные результаты и прочие
6. Обсуждение альтернативных вариантов лечения. Например, пренатальная инвазивная диагностика, пренатальная неинвазивная диагностика, использование донорских половых клеток
7. Помощь с подбором ЭКО-клиники (в случае, если пациент приходит не по направлению из клиники)
8. Рассказ о группах поддержки и информационных ресурсах для семей с аналогичными проблемами
9. Обсуждение результатов ПГТ, проведенной в лаборатории Genetico или в другом центре
Кто, где и как проводит консультацию
ПГТ-консультант Genetico – это врач-генетик, имеющий действующий сертификат и прошедший дополнительную подготовку в области ПГТ. Он знаком с генетикой бесплодия, видами вспомогательных репродуктивных технологий, встречался в своей практике со случаями частых проблем, с которыми сталкиваются пациенты ЭКО, разбирается в технологиях, применяемых для ПГТ, и прочее.
Консультация проходит либо в здании центра Genetico, либо в одной из десятков клиник ЭКО, сотрудничающих с нашим центром. На консультацию необходимо записаться заранее. Желательно с собой принести все медицинские записи, которые имеют отношение к ситуации. Например, протокол стимуляции, результат прошлых попыток ПГТ, спермограмму, все генетические тесты. Как говорится, лучше прихватить лишнее, чем забыть нужное.
Присутствовать на консультации желательно обоим партнерам, а если в семье есть больной ребенок, то лучше прийти на прием вместе с ребенком, особенно в случае, если диагноз не уточнен.
Времени на консультацию отводится достаточно много, обычно 1-1.5 часа. При необходимости к консультации привлекается дополнительный специалист – лабораторный генетик, генетик-синдромолог, эмбриолог, репродуктолог.
По результатам консультации клиент получает на руки запись, в которой перечислены основные обсужденные вопросы и выводы ПГТ-консультанта, а также рекомендации и контактная информация на случай, если у пациентов возникнут дополнительные вопросы.
При желании пациента, ПГТ-консультант также может выступать посредником и координатором в работе с другими специалистами. Например, провести переговоры с клиникой ЭКО об особенностях ситуации, запросить во внешней лаборатории сырые данные, проконсультироваться со специалистом по заболеванию или методу лечения.
Так чем же все это отличается от обычного приема врача-генетика?
Самым главным отличием консультации у ПГТ-консультанта от консультации врача-генетика является задача, которую ставит пациент специалисту. При стандартном приеме задача генетика – это постановка диагноза, подбор методов его верификации, определение риска заболевания для потомства или других членов семьи, обсуждение способов снижения этого риска. Задача ПГТ-консультанта более узкая и более специализированная. Ему нужно оценить возможность применения конкретного метода ПГТ для решения проблемы в семье и ознакомить пациентов со всеми особенностями и рисками этой высокотехнологичной процедуры, чтобы они могли принять по-настоящему информированное решение о том, нужно им ПГТ или нет. Кроме того, методов ПГТ существует очень много, и выбор между ними в конкретной ситуации – не всегда простая задача.
Заключение
ПГТ-консультирование – это услуга по организации всех этапов ПГТ: от консультации семейной пары и определения возможности проведения ПГТ, до передачи результатов генетического тестирования пациенту или врачу-репродуктологу.
ПГТ-консультант выступает в роли связующего звена между семьей и всеми специалистами, вовлеченными в процесс подготовки к ПГТ и самому тестированию. Такой ПГТ-консультант сопровождает и контролирует процесс на всех уровнях: от получения ДНК семьи для предварительной разработки диагностики до передачи рекомендаций генетической лаборатории врачу-репродуктологу.
ПГТ-консультант защищает интересы пациента, разъясняет ему особенности, возможности и ограничения методов ПГД, помогает выбрать стратегию диагностики с учетом показаний к ПГТ и других факторов. Он следит за тем, чтобы все этапы подготовки и тестирования были пройдены в срок. ПГТ-консультант участвует в валидации специалистов, вовлеченных в ПГТ, предлагает методы контроля качества работы.
Философия ПГТ-консультирования – планирование ПГТ с учетом потребностей пациента и надежный контроль качества и своевременности всех этапов подготовки и проведения ПГТ.
Неформальное заключение
Представьте себе, что ваша ситуация – это весы. С одной стороны, в одной чаше весов – проблемы: бесплодие, неудачный опыт, наследственный груз, эмоциональное истощение. С другой – возможности: современные технологии, специалисты, и, главное, вы сами, ваша энергия, с которой вы прыгаете на эту чашу весов всем весом и пытаетесь ее склонить на свою сторону. Так вот, ПГТ-консультант – это человек, который прыгает вместе с вами.
В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).
Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.
Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.
По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:
Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.
В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:
Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.
Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.
Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.
Чем занимается врач-генетик, и в каком случае надо обратиться к нему за помощью? Давайте попробуем разобраться.
Причина 1: подготовка к беременности
Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.
В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии. Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.
К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.
Причина 2: ряд особенностей течения беременности
При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.
Показания и сроки генетического консультирования в период беременности
— Наследственная болезнь в семье до зачатия
— Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией до 9 нед.
— Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей до 9 нед.
— Возраст женщины старше 35 лет до 9 нед.
— Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности до 12 нед.
Причина 3: результаты ультразвукового исследования
Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.
Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.
Причина 4: результаты биохимических тестов
Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.
Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции
Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%. Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.
5 ОСНОВНЫХ ЭТАПОВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода. Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.
В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).
Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).
Этап 1: изучение родословной
Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.
Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей
Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.
Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения. Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ. Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).
Этап 3: пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.
Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной. Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:
— возраст беременной 35 лет и старше;
— в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
— родители являются носителями хромосомных перестроек; имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
— при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.
Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.
Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.
Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.
Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.
Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?
Этап 4: планирование семьи
Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.
Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).
Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье
При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.
Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:
Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.
Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.
Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.
Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.
Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.
При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.