Миоклонус сна у подростка
Миоклонус сна у подростка
При некоторых эпилепсиях старшего детского и подросткового возраста миоклонии составляют преобладающий, если не исключительный тип припадков. Эпилепсии, характеризующиеся выраженными миоклоническими феноменами, в этом возрастном промежутке в большинстве случаев идиопатические по происхождению. Очень часто наблюдается выраженная генетическая предрасположенность к судорожным расстройствам (Arzimanoglou et al., 2004).
Более типичный в старшем детском и подростковом возрасте феномен — последовательность миоклонических судорог, часто перерастающая в генерализованный тонико-клонический припадок (клонически-тонико-клонический припадок). Течение и лечение миоклонических атак, описываемых в этом разделе, отличаются от течения и лечения синдромов Леннокса-Гасто и Драве, описанных в предыдущих разделах. Важно правильно распознать тип припадка, для этого требуется не только подробный опрос родителей, но также при наличии показаний выполнить полиграфию и/или видео-ЭЭГ.
Также важно точно определить другие типы припадков, обычно сопровождающих миоклонические атаки, так как именно сопутствующие припадки являются ключевым признаком классификации миоклонических эпилепсий.
Эпилептические синдромы с выраженным миоклонусом можно разделить на три основные категории:
1. те, при которых миоклонусу сопутствуют в основном абсансы (эпилепсия с миоклоническими абсансами и миоклония век с абсансами);
2. те, при которых миоклонические атаки избирательно индуцируются прерывистой фотостимуляцией;
3. эпилепсии, начинающиеся в подростковом возрасте, при которых основным типом припадков является grand mal, но могут также наблюдаться и абсансные атаки (т.е. ювенильная миоклоническая эпилепсия, обсуждаемая ниже);
4. эпилепсии, дебютирующие в широком возрастном диапазоне, от старшего детского до взрослого возраста, с наибольшей выраженностью наследственного фактора, с выраженным ритмичным дистальным миоклонусом и генерализованными судорогами, и тонико-клоническими и фокальными припадками у некоторых пациентов. Duron et al. (2005) проанализировали частоту различных типов припадков при генерализованном эпилептическом синдроме, их зависимость от возраста, и временной профиль припадков.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца).
Слева видны быстрые (4 Гц) разряды спайк-волн с полиспайками в начале (без клинической корреляции).
Справа показаны миоклоническая судорога (виден миографический артефакт на ЭКГ) и разряды полиспай-ков на ЭЭГ.
а) Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ). ЮМЭ (также называемая миоклонической эпилепсией подросткового возраста или синдромом Янца) — наиболее частый и узнаваемый синдром идиопатической генерализованной эпилепсии. Заболевание начинается между 12 и 18 годами жизни (Delgado-Escueta и Enrile-Bacsal, 1984; Janz, 1989), но может дебютировать и вне этогих возрастных рамок. Иногда это состояние называют «миоклонический petit mal» или «импульсивный petit mal», что вносит путаницу, так как оно совершенно отлично от абсанс эпилепсии. ЮМЭ встречается у 5-11% подростков с эпилепсией. Миоклонические судороги поражают в основном плечи и руки, редко — нижние конечности.
Они могут быть асимметричными и даже односторонними (Genton et al., 1994; Janz, 1994). Сознание обычно сохранено, но из-за непроизвольных движений пациент часто роняет предметы, которые держит в руках во время припадка.
Судороги возникают в основном после пробуждения и могут быть единичными сокращениями или серийными судорогами, однако редко достигающими состояния миоклонического статуса. У 90% пациентов наблюдаются сопутствующие генерализованные тонико-клонические припадки. Иногда они могут развиваться вслед за сериями судорог, такую последовательность называют клонико-тонико-клоническим припадком. От 15 до 30% пациентов также имеют абсансы. Сложные взаимосвязи между различными идиопатическими эпилепсиями обсуждались Thomas et al. (2005).
Типичная иктальная ЭЭГ состоит из вспышек спайков высокой частоты, за которым следует одна или несколько медленных волн. Такие же комплексы полиспайк-волна могут наблюдаться в интериктальный период. Фокальные ЭЭГ-проявления могут присутствовать почти в 20% случаев (Panayiotopoulos, 1994а). Лишение сна и, часто, фотостимуляция, могут провоцировать припадки.
Около 80% пациентов хорошо реагирует на терапию вальпроатом натрия, но курс лечения необходимо продолжать, возможно, неопределенно долго. У женщин с ЮМЭ при выборе наиболее подходящего АЭП нужно учитывать возможность предстоящей беременности (Tomson и Battino, 2005). В резистентных случаях нужно попытаться назначить бензодиазепины. Также применялся ламотриджин, с вариабельным эффектом, включая ухудшение или отсутствие контроля миоклонических судорог в некоторых случаях. Топирамат и зонисамид являются интересными альтернативными препаратами. Рандомизированное двойное слепое контролируемое исследование выявило явную эффективность леветирацетама для контроля миоклонических судорог при ЮМЭ (Verdu et al., 2005).
Специфический профиль фармакочувствительности при ЮМЭ, совпадающий с профилем других идиопатических генерализованных эпилепсий, указывали Thomas et al. (2006); они подчеркивали потенциальную возможность усиления припадков при использовании фенитоина и особенно карбамазепина, который даже может спровоцировать миоклонический статус. Очень важным фактором в предотвращении припадков, вызываемых лишением сна, является устранение причин, препятствующих физиологическому сну.
Реакция на лечение отличная или хорошая, полный контроль припадков достигается в 80-90% случаев; спонтанная ремиссия, как сообщается, наступает очень редко. С другой стороны, рецидив припадков после прекращения лечения случается часто, даже после контроля припадков в течение многих лет, но в некоторых случаях может задержаться на несколько лет (Thomas et al., 2005).
Диагноз обычно не вызывает трудностей. Однако необходимо исключать редкие прогрессирующие миоклонические эпилепсии, такие как болезнь Лафора и некоторые случаи болезни Унферрихта-Лундборга, так как в начале заболевания они могут имитировать ЮМЭ. Последовательное ухудшение миоклонического синдрома, появление медленной фоновой ЭЭГ-активности и деградация когнитивных функций предполагает вероятность наличия прогрессирующего заболевания (Arzimanoglou et al., 2004).
Генетические факторы играют значительную роль в этиологии этого синдрома. Было выполнено несколько исследований (подробнее см. Thomas et al., 2005), предполагается связь с коротким плечом 6 хромосомы или длинным плечом 15 хромосомы. Результаты семейных исследований, в основном касающиеся механизма наследования, часто противоречивы. Существующая полигенная модель считается наиболее вероятной (Bate и Gardinger, 1999), и может объяснить неоднозначные и противоречивые результаты исследований связи с хромосомами, основанных на упрощенных менделевских моделях наследования.
Такая полигенная модель предполагает наличие общей центральной группы генов, вызывающих снижение эпилептогенного порога при идиопатических генерализованных эпилепсиях, в этом случае специфические проявления ЮМЭ явились бы следствием действия одного или нескольких других генов (Sander et al., 2000).
б) Миоклония век с абсансами. Это расстройство характеризуется очень частым возникновением судорог век с отведением глазных яблок вверх, которым может сопутствовать короткий период легкого отсутствия восприятия (Jeavons, 1982; Appleton et al., 1993; Panayiotopoulos, 1998). На ЭЭГ выявляются разряды коротких (менее 6 секунд) комплексов полиспайк-волна, отмечается выраженная фоточувствительность. Эффективно лечение вальпроатом натрия и другими АЭП, показанными при идиопатических эпилепсиях, но, возможно, лечение должно продолжаться и во взрослом возрасте.
в) Другие миоклонические синдромы. Они включают поздние случаи, идентичные «доброкачественной миоклонической» эпилепсии, с поздним началом в возрасте до 5-6 лет (Guerrini et al., 1994а) и самопроизвольные фотомиоклонические припадки.
Наследуемые по аутосомно-доминантному механизму кортикальный тремор, миоклонус и эпилептические припадки, наблюдавшиеся во многих японских и европейских семьях, описывались под разными названиями, сейчас они известны как семейная миоклони-ческая эпилепсия взрослых. Striano et al. (2005) изучили семейные случаи с такой клинической картиной и заключили, что, несмотря на их генетическую гетерогенность, все они представляют одно клиническое состояние, в японских семьях сцепленное с 8q24, а в итальянских — с 2р11.1-q12. Может быть задействован и третий локус, были зафиксированы спорадические случаи с такими же характеристиками.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.1.2019
Что такое юношеская миоклоническая эпилепсия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Агранович А. О., эпилептолога со стажем в 11 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Юношеской миоклонической эпилепсией (синдромом Янца) называют эпилептический синдром, который проявляется внезапными подёргиваниями в мышцах — миоклоническими приступами (от греч. «myos» — мышца, «klonos» — беспорядочное движение). Заболевание обычно развивается в подростковом возрасте.
Подёргивания в первую очередь возникают в мышцах верхнего плечевого пояса и рук. Сначала пациенты не обращают на них внимания, но со временем эпизоды возникают всё чаще и ухудшают качество жизни. Например, во время приступов из рук могут выпадать предметы. В дальнейшем появляются подёргивания ног, из-за которых человек может упасть.
Нередко к этим эпизодам присоединяются генерализованные судорожные приступы — судороги возникают по всему телу и пациент теряет сознание. Также возникают абсансы — бессудорожные приступы с отключением сознания и амнезией на этот период. Как правило, частота генерализованных приступов невысокая: от одного за всю жизнь до раза в месяц. Подёргивания обычно случаются утром после пробуждения. Ярким провоцирующим фактором может стать недосыпание или вынужденное пробуждение. Также в трети случаев отмечается фотосенситивность — чувствительность к ритмическим вспышкам света.
Распространённость
Причины заболевания
Симптомы юношеской миоклонической эпилепсии
Чаще всего подёргивания возникают в верхнем плечевом поясе: мышцах рук и плеч с обоих сторон. Из-за этого пациенты нередко выпускают предметы из рук, например разбивают кружки и роняют зубные щётки. Однако возможны различные вариации миоклоний.
Приступы учащаются в утренние часы, особенно при недосыпе или вынужденном пробуждении.
Генерализованный тонико-клонический приступ — состояние, при котором полностью отключается сознание. Приступ начинается с тонической фазы: напряжения в мышцах и специфического вскрикивания или хрипения. Руки полусогнуты и приподняты вверх или прижаты к телу. В этот момент из-за спазма дыхательной мускулатуры меняется цвет лица: оно синеет или сереет.
Далее развивается клоническая фаза, которая проявляется ритмичными подёргиваниями в конечностях. Она завершается полным мышечным расслаблением.
Патогенез юношеской миоклонической эпилепсии
Мозг человека состоит из двух основных типов клеток: нейронов и глии. Нейроны — это электрически возбудимые клетки, которые обрабатывают, хранят и передают информацию с помощью электрических и химических сигналов. Глиальные клетки играют в этом процессе вспомогательную роль.
Нейроны могут соединяться друг с другом и образовывать нервные сети. В пределах одного нейрона и его отростков информация передаётся в виде электрического возбуждения. В синапсе (месте контакта между нервными клетками) оно приводит к выделению различных химических веществ — нейромедиаторов.
Нейромедиатор взаимодействует с рецепторами на мембране следующего нейрона. В результате в нём возникает электрическое возбуждение. Или не возникает — это зависит от конкретного нейромедиатора, активного в данный момент.
В нервных сетях между возбуждением и торможением работы нейронов поддерживается постоянный баланс. При сдвиге равновесия в сторону возбуждения происходит эпилептический приступ.
Классификация и стадии развития юношеской миоклонической эпилепсии
В 2017 году Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) обновила классификацию заболевания, выделив четыре уровня диагностики:
1. Определить тип приступа: фокальный (возникающий из одного очага), генерализованный и с неизвестным началом. Миоклонические, тонико-клонические приступы и абсансы относятся к генерализованным приступам.
2. Установить тип эпилепсии: фокальная, генерализованная, сочетанная (фокальная + генерализованная) и неизвестная. Юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генерализованной эпилепсии.
4. Выявить причины заболевания: генетические, структурные, метаболические, иммунные, инфекционные и с неизвестной этиологией. Юношеская миоклоническая эпилепсия в большинстве случаев вызвана генетическими факторами.
Классификация юношеской миоклонической эпилепсии проводится в зависимости от течения заболевания. Главный критерий — это наличие миоклонических приступов. Также выделяют варианты течения с добавлением генерализованных судорожных приступов и/или абсансов.
Осложнения юношеской миоклонической эпилепсии
Пациенты часто не обращают внимания на патологические сокращения мышц, поэтому к неврологу и эпилептологу больной зачастую обращается после появления генерализованных тонико-клонических приступов. В результате противоэпилептические препараты назначают с опозданием. На фоне этого приступы могут учащаться и угрожать здоровью и жизни пациента травмами и утоплениями.
Диагностика юношеской миоклонической эпилепсии
Основной диагностический критерий заболевания — это наличие миоклонических приступов.
Сбор анамнеза
На приёме врач спрашивает о необычных внезапных состояниях:
Пациенты могут не обращать внимания на такие симптомы и считать их своей особенностью. Абсансы и генерализованные тонико-клонические приступы с потерей сознания, особенно во сне, они могут и вовсе забывать. Поэтому при сборе анамнеза важно выяснить обстоятельства приступа не только у самих пациентов, но и у родственников и очевидцев.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
Основным способом диагностики эпилепсии является электроэнцефалограмма — метод исследования, при котором регистрируется суммарная электрическая активность клеток коры головного мозга.
Сейчас диагноз «эпилепсия» устанавливают с помощью длительного видео-ЭЭГ мониторинга — электроэнцефалограмма записывается параллельно с одной или несколькими видеокамерами, датчиком ЭКГ и при необходимости дополнительным контролем мышечной активности, частоты и глубины дыхания.
Основной фон биоэлектрической активности при юношеской миоклонической эпилепсии, как правило, соответствует возрастной норме. Патологическая активность проявляется короткими и генерализованными разрядами полиспайков (островолновых комплексов), которые регистрируются при миоклонических вздрагиваниях и полипик-волновыми комплексами между приступами.
Эпилептическая фотосенситивность — это предрасположенность к приступам под влиянием света. Может протекать бессимптомно или проявляться эпилептическими приступами под воздействием провоцирующих факторов: видеоигр, работы за компьютером, просмотра телевизора, мигающего освещения в ночных клубах и света природного происхождения.
Интеллект и неврологический статус при заболевании находятся в норме. Выражена эмоциональная неустойчивость и признаки невротического развития личности: резкая смена настроения, вспыльчивость и повышенная тревожность
Лечение юношеской миоклонической эпилепсии
Образ жизни
Антиэпилептические препараты
Ранее лидерами в лечении юношеской миоклонической эпилепсии являлись препараты вальпроевой кислоты. Они эффективны для прекращения приступов, но вызывают много побочных эффектов:
Помимо перечисленных препаратов, могут применяться «Топирамат», «Зонисамид», «Перампанел» и «Фенобарбитал».
Прогноз. Профилактика
Эффективность АЭП в предотвращении приступов достигает 90 %. При отмене терапии часто возникают рецидивы, поэтому потребуется длительный приём препаратов, иногда пожизненный.
Качество жизни значительно ухудшается при частых миоклонических и генерализованных тонико-клонических приступах, при которых пациенты рискуют получить травмы.
Профилактика
Особое внимание стоит уделить образу и режиму жизни пациента. Самыми мощными провоцирующими факторами являются недосыпание и злоупотребление алкоголем. А учитывая, что дебют заболевания приходится на подростковый возраст, молодые люди часто нарушают эти рекомендации, особенно в студенческие годы.
Пациент, у которого выявили фотосенситивность, предрасположен к приступам под воздействием мерцающего света. Поэтому им необходимо ограничить просмотр телевизора и работу за компьютером, исключить видеоигры и избегать посещения ночных клубов.
У всех пациентов с эпилепсией имеются определённые социальные ограничения: они не могут работать в некоторых сферах, водить автомобиль и нести военную службу. Все они определяются индивидуально соответствующими комиссиями.
Миоклония
Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой (2018)
Термин «миоклония» (миоклонус) относится к быстрому, непроизвольному подергиванию мышц. Икота – одна из форм миоклонии, как и внезапные толчки, или «сон начинается», который вы можете почувствовать перед тем, как заснуть. Эти формы миоклонии встречаются у здоровых людей и редко представляют проблему. Другие формы миоклонии могут возникать из-за нервных расстройств, таких как эпилепсия, нарушение обмена веществ или реакция на лекарства.
В идеале устранение основной причины поможет справиться и с симптомами миоклонии. Если причина возникновения миоклонии неизвестна или не может быть устранена, то лечение будет направлено на снижение влияния миоклонии на качество жизни.
Симптомы
Люди с миоклонией часто такими словами описывают свои симптомы (рывки, толчки или судороги):
Когда обратиться к врачу
Если проявления миоклонии становятся частыми или постоянными, поговорите со своим врачом для дальнейшей оценки, правильной диагностики и лечения.
Причины
Миоклония может быть вызвана множеством причин. Врачи разделяют типы миоклонии на основании патологий, их вызвавших, что помогает подобрать лечение.
Физиологическая миоклония
Этот тип миоклонии встречается у здоровых людей и редко нуждается в лечении. Примеры:
Эссенциальная миоклония
Эссенциальная миоклония возникает сам по себе, обычно без каких-либо других симптомов и без связи с каким-либо основным заболеванием. Причина эссенциальной миоклонии часто необъяснима (идиопатическая) или, в некоторых случаях, кроется в наследственности.
Эпилептическая миоклония
Этот тип миоклонии является частью эпилептического расстройства.
Симптоматическая (вторичная) миоклония
Мышечные сокращения, возникающие в результате основного заболевания, в том числе:
Состояния нервной системы, которые приводят к вторичной миоклонии, включают:
Диагностика
Чтобы диагностировать миоклонию, врач изучит вашу историю болезни и симптомы и проведет медицинское обследование.
Чтобы определить причину миоклонии и исключить другие возможные причины вашего состояния, врач может порекомендовать несколько тестов, в том числе:
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
Эта процедура регистрирует электрическую активность мозга и помогает определить, где в мозгу происходит миоклония. В ходе процедуры врачи прикрепляют маленькие электроды к коже головы. Вас могут попросить дышать глубоко и устойчиво, смотреть на яркий свет или слушать определенные звуки, поскольку эти действия могут выявить ненормальную электрическую активность.
Электромиография (ЭМГ)
Во время этой процедуры врачи надевают поверхностные электроды ЭМГ на несколько мышц, особенно на те, которые участвуют в непроизвольных сокращениях. Инструмент регистрирует электрическую активность мышц в покое и при сокращении, например, при сгибании руки. Эти сигналы помогают определить характер и происхождение миоклонии.
Магниторезонансная томография (МРТ)
МРТ-сканирование используется для обнаружения структурных проблем или опухолей в головном или спинном мозге, которые могут вызвать симптомы миоклонии. МРТ-сканирование использует магнитное поле и радиоволны для получения детальных изображений головного, спинного мозга и других областей организма.
Лабораторные тесты
Врач может предложить провести генетическое тестирование, чтобы помочь определить возможные причины миоклонии. Он может также проверить вашу кровь или мочу, чтобы определить:
Лечение
Лечение миоклонии наиболее эффективно тогда, когда удается найти обратимую причину, которую можно устранить – например, другое заболевание, лекарство или токсин.
Однако в большинстве случаев первопричину невозможно обнаружить или устранить, поэтому лечение направлено на ослабление симптомов миоклонии, особенно когда они приводят к инвалидности. Не существует лекарств, специально предназначенных для лечения миоклонии, но врачи позаимствовали некоторые из арсеналов для лечения других заболеваний, чтобы облегчить симптомы миоклонии. Для контроля симптомов может потребоваться более одного препарата.
Лекарственные препараты
Лекарства, которые врачи обычно назначают при миоклонии:
Другие консервативные методы лечения
Инъекции OnabotulinumtoxinA (Ботокс) могут быть полезны при лечении различных форм миоклонии, особенно когда поражена только одна область. Ботулинический токсин блокирует выброс химического вещества, которое вызывает мышечные сокращения.
Глубокая стимуляция мозга (DBS) была испытана у некоторых людей с миоклонией и другими нарушениями движения. Исследователи продолжают изучать возможности DBS в лечении миоклонии.
Хирургия
Если симптомы миоклонии вызваны опухолью или другим поражением головного или спинного мозга, может потребоваться операция. Людям с миоклонией, затрагивающей часть лица или уха, хирургия также может оказаться полезной.
Подготовка к встрече с врачом
Вероятно, сначала вы обсудите свои проблемы с вашим лечащим врачом, который затем направит вас к неврологу.
Поскольку консультации могут иметь ограничения по времени, а поговорить часто есть о чем, хорошей идеей будет тщательно подготовиться к беседе. Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться.
Что вы можете сделать
Некоторые основные вопросы о миоклонии, которые стоит задать своему врачу:
В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать вопросы во время вашего визита в любое время, когда вы чего-то не понимаете.
Чего ожидать от врача?
Доктор, вероятно, задаст вам несколько вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, это поможет вам сэкономить время на то, чтобы задать ему свои вопросы.
Врач может спросить: