как по кариотипу определить пол человека
Лекция № 19. Генетика пола
Хромосомное определение пола
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
| Типы гамет |  23, X | 23, X 23, Y | |
| F | 46, XX женские особи, 50% | 46, XY мужские особи, 50% |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
| Р | ♀8, XX | × | ♂8, XY |
| Типы гамет | 4, X | 4, X 4, Y | |
| F | 8, XX женские особи, 50% | 8, XY мужские особи, 50% |
Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
| Р | ♀24, XX | × | ♂23, X0 |
| Типы гамет | 12, X | 12, X 11, 0 | |
| F | 24, XX женские особи, 50% | 23, X0 мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
| Р | ♀80, XY | × | ♂80, XX |
| Типы гамет | 40, X 40, Y | 40, X | |
| F | 80, XY женские особи, 50% | 80, XX мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
| Р | ♀61, X0 | × | ♂62, XX |
| Типы гамет | 31, X 30, Y | 31, X | |
| F | 61, X0 женские особи, 50% | 62, XX мужские особи, 50% |
Наследование признаков, сцепленных с полом
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
| Р | ♀ X A X A красноглазые | × | ♂ X a Y белоглазые |
| Типы гамет |  X A | X a Y | |
| F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% | X А Y ♂ красноглазые 50% |
| Р | ♀ X A X a красноглазые | × | ♂ X A Y красноглазые | |
| Типы гамет | X A X a | X A Y | ||
| F2 | X A X A X A X a ♀ красноглазые 50% | X А Y ♂ красноглазые 25% | X a Y ♂ белоглазые 25% | |
| Р | ♀ X a X a белоглазые | × | ♂ X A Y красноглазые |
| Типы гамет | X a | X A Y | |
| F1 | X A X a ♀ красноглазые 50% | X a Y ♂ белоглазые 50% |
| Р | ♀ X A X a красноглазые | × | ♂ X a Y белоглазые | ||
| Типы гамет | X A X a | X a Y | |||
| F2 | X A X A ♀ красноглазые 25% | X a X a ♀ белоглазые 25% | X А Y ♂ красноглазые 25% | X a Y ♂ белоглазые 25% | |
Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.
| Р | ♀ X A X a норм. сверт. крови | × | ♂ X A Y норм. сверт. крови | ||
| Типы гамет | X A X a | X A Y | |||
| F2 | X A X A X А X a ♀ норм. сверт. крови 50% | X А Y ♂ норм. сверт. крови 25% | X a Y ♂ гемофилики 25% | ||
Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»
Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»
Смотреть оглавление (лекции №1-25)
Кариотипирование как метод диагностики хромосомных болезней
В клетках каждого человека заложена программа, исходный код, определяющий абсолютно всё. Цвет глаз, волос и кожи, рост, уровень интеллекта, даже характер и склонность к определённым заболеваниям – молекула ДНК хранит эту информацию, как жёсткий диск компьютера.
Если проводить такое сравнение, вся генетическая информация хранится в 46 папках. Каждая папка, содержащая нашу программу, называется хромосомой. Правильное считывание программы – залог точной работы системы.
Но что если переименовать, скопировать или удалить одну или более папку? В компьютере – придётся звать IT-специалиста. В человеческом организме такие изменения приводят к наследственным заболеваниям.
Человек имеет 46 хромосом, из них 1 пара отвечают за пол. Можно увидеть хромосомный набор человека под микроскопом, сфотографировать. Выстроить их попарно по размеру, форме. Определить кому, мужчине или женщине, соответствуют хромосомы.
Кариотип – хромосомный набор, принадлежащий определённому индивидууму, зафиксированный и выстроенный по размерам, форме, числу для хромосомного анализа.
Кариотип описывается следующими характеристиками:
При многих наследственных заболеваниях зафиксировано изменение определённой хромосомы человека. Кариотип по этой причине обязательно входит в программу цитогенетического анализа и медицинской генетической консультации.
Кариотип при этой патологии представлен 47 хромосомами, у 21 пары обнаруживается добавочная, отвечающая за болезнь. Нормальный кариотип не исключает наличия генетических болезней, при которых изменений характеристики кариотипа не выявляется.
Определить кариотип необходимо в случае наличия любых наследственных заболеваний, бесплодии, невынашивании беременности.
Из-за возможности определить, мужской данный кариотип или женский, метод применяют в судебной медицине.
Кариотип животных отличается числом и видом хромосом. По образцам клеток возможно определить вид животного и его пол. Этот метод применяется в судебной медицине и сельском хозяйстве.
Как проводится анализ кариотипа человека
На первом этапе выделяют клетки, подходящие для этой процедуры. Это могут быть лимфоциты крови, клетки костного мозга или кожи. Выделенные клетки какое-то время культивируют в специальном инкубаторе, добавляя в культуру вещество, заставляющее их активно размножаться делением.
Вещество колхицин останавливает деление на этапе под названием метафаза. После добавления колхицина клетки фиксируют и окрашивают специальным красителем, активно поглощающимся хромосомами. Обычный микроскоп позволяет увидеть хромосомы в ядре клетки.
Видимый кариотип клетки несколько хаотичен. Специалист (медицинский генетик) фотографирует хромосомы и составляет карту. Процесс называется кариотипированием. Расположив хромосомы по парам, проводят анализ.
Показания к проведению анализа
Когда нужно определять кариотип? Генетика не прощает ошибок. Любое грубое нарушение нормального строения хромосом приводит к стиранию дефектного кода. Клинически это может проявляться бесплодием или выкидышами на ранних сроках беременности.
Любое наследственное заболевание является показанием к проведению анализа кариотипа. К сожалению, часто анализ делается ретроспективно, лишь подтверждая диагноз уже после рождения больного ребёнка.
Часть заболеваний не всегда приводят к рождению только больных детей. При наличии вероятности рождения больного ребёнка проводят специальную процедуру во время беременности, изучая кариотип плода. Определяют кариотип плода на клетках, полученных из плодных оболочек. В случае наличия грубых изменений беременность необходимо прервать.
Кариотип супругов определяется ещё до беременности. Врач-генетик изучит вероятность рождения больного ребёнка. Не старайтесь обмануть природу, если вам рекомендовали избегать беременности.
Причины аномалий хромосом
Возраст родителей старше 35 лет часто увеличивает вероятность хромосомных нарушений. Вероятно, механизм старения организма влияет на нормальное оплодотворение.
Работа с мутагенами, химикатами и вредными излучениями приводит к мутациям в половых клетках.
Инцест или кровные браки увеличивают вероятность возникновения хромосомных болезней.
Анализ можно сделать в большинстве крупных городов. Если нет возможности в своём городе определить кариотип, отправляйтесь в Москву. В столице много государственных и частных клиник, качественно проводящих этот анализ.
Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2019/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg» title=»Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам»>
Светлана Онегова, акушер-гинеколог. Редактор А. Герасимова
Самые тяжело диагностируемые и практически не поддающиеся лечению заболевания – генетические. Узнать, что ожидает будущего ребенка в плане здоровья, можно сдав анализ на кариотип.
Эти нарушения сопровождают человечество много веков. Яркие признаки наследственных патологий определяются даже на старинных портретах царских особ. Неприятная черта хромосомных аномалий – возможность их скрытого существования. Многие из нас имеют различные отклонения в генах, но абсолютно не подозревают об этом.
Проблема возникает, когда у внешне здоровых супругов рождается особенный ребенок с тяжелыми генетическими отклонениями. Избежать такой ситуации можно, пройдя в период подготовки к беременности кариотипирование – исследование хромосом на различные аномалии.
Такой анализ позволяет прочитать генетический код родителей и выявить возможность возникновения наследственных нарушений. Не зря в некоторых странах перед вступлением в брак так обследуют все потенциальные супружеские пары.
Как наследуются хромосомные патологии
Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.
Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:
Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.
Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.
Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни
Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.
Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.
Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.
Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.
Как проводится анализ
Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.
В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:
Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.
Показания к кариотипированию
Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:
Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:
В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.
Как расшифровать результат анализа
Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:
Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.
Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.
Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка
Все зависит от конкретного заболевания, вероятности наследования и отношения к этому вопросу у будущих родителей. Но в любом случае такой паре нужна консультация репродуктолога.
Некоторые пары все-таки решают рискнуть и родить ребенка, не прибегая к репродуктивным технологиям. В этом случае они оценивают всю важность принятого решения и рождение особенного малыша для них не будет неожиданностью.
Более разумный выход – ЭКО с предимплантационной диагностикой. В этом случае зачатие происходит вне организма женщины, зародыши исследуют на генетику, а потом подсаживают в матку.
Поскольку кариотип не меняется в течение жизни, такой анализ достаточно пройти один раз. Исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови позволит узнать свои хромосомные особенности и максимально сократить риск появления больного ребенка.
Как по кариотипу определить пол человека
Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.
Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.
Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:
Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:
Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.
Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.
Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.
Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.
Когда назначается исследование?
Показания для кариотипирования супружеских пар:
Показания для кариотипирования детей:
Что означают результаты?
Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.
В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.