Генотип и фенотип что это
Чем отличается генотип от фенотипа?
Генотип и фенотип изучают еще в школе на биологии, однако, далеко не все могут до конца понять их значения. Если мыслить в общем, то эти определения характеризуют людей, разделяя их на группы. В данной статье вы узнаете, в чем разница между этими двумя понятиями.
Что такое генотип?
Генотипом является количественный набор генов человека. Формирование генотипа происходит в зависимости от условий, в которых пребывает человек.
К примеру, любой вид животного может приспособиться к условиям среды, в которой он проживает. Так и человек: если он живет на юге, то он будет легко переносить жару, а если температура воздуха будет снижаться, будет меняться оттенок кожи. Таким образом в организме срабатывает механизм на изменения каких-либо условий, при этом подобное явление относится не только к географическому положению. Данные изменения назвали генотипом.
Что такое фенотип?
Фенотипом является совокупность свойств и признаков, которые живой организм приобрел в процессе своего существования. Когда человек рождается, у него уже есть набор генов, определяющих умение приспосабливаться к определенным условиям. Но в процессе развития и влияния внешних и внутренних факторов гены могут видоизменяться. Измененные характеристики человека и являются фенотипом.
Отличия
Известный биолог Вильгельм Людвиг Иогансен сравнивал понятия и определил разницу между ними:
Фенотип в процессе жизни у любого живого организма видоизменяется по-разному, так как это зависит от приспособленческих характеристик и чувствительности организма.
Все люди разные
На всей планете Земля невозможно найти двух идентичных людей. Каждый человек будет обладать своим генотипом и фенотипом.
Проследить это можно при определенных условиях, например, если жителя Африки отправить работать в тундру, а человека, привыкшего к холодам, отправить в жаркую страну. Говорить о том, что работа будет выполнена качественно, а эксперимент увенчается успехом, нельзя, ведь именно географический фактор является главным отличием при выявлении генотипа и фенотипа.
Еще одним отличием является исторический фактор, так как в процессе эволюции культуры разных людей объединились и начали существовать в совершенно другом виде. Каждая нация будет вести свой образ жизни.
Люди отличаются по социальному фактору. Каждый имеет свой уровень культуры, образования. Уже в древние времена можно было говорить о существенном отличии генотипа и фенотипа у дворянина и обычного человека.
Есть и экономический фактор. От достатка человека очень сильно зависят его потребности.
Генотип и фенотип — разные понятия, но друг без друга они существовать не могут.
Все люди разные. А подчеркнуть свою индивидуальность всегда можно с помощью интеллекта. Развивать интеллект и когнитивные способности отлично помогают тренажеры Викиум.
Основные генетические понятия. Закономерности наследственности. Генетика человека.
Генетика и селекция
Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.
Наследственность
Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.
Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.
Доминантные и рецессивные признаки у человека
Законы Г. Менделя
Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.
Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.
Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определённом числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют 1/4 часть от общего числа потомков.
Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:
В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:
Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.
Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идёт независимо от других признаков.
Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.
Сцепленное наследование. Нарушение сцепления
Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.
Генетика пола
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.
Типы хромосомного определения пола
| Тип | Примеры |
| ♀ XX, ♂ ХY | Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб |
| ♀ ХY, ♂ XX | Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые) |
| ♀ XX, ♂ Х0 | Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом |
| ♀ Х0, ♂ XX | Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые) |
| гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) | Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных. |
Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.
Генетика крови
По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.
| I группа | 0 | I 0 I 0 | гомозигота |
| II группа | А | I А I А | гомозигота |
| I А I 0 | гетерозигота | ||
| III группа | В | I В I В | гомозигота |
| I В I 0 | гетерозигота | ||
| IV группа | АВ | I А I В | гетерозигота |
У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.
Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%
| Народность | 0 (I) | A (II) | B (III) | AB (IV) |
| Австралийцы | 54,3 | 40,3 | 3,8 | 1,6 |
| Англичане | 43,5 | 44,7 | 8,6 | 3,2 |
| Арабы | 44 | 33 | 17,7 | 5,3 |
| Венгры | 29,9 | 45,2 | 17 | 7,9 |
| Голландцы | 46,3 | 42,1 | 8,5 | 3,1 |
| Индийцы | 30,2 | 24,5 | 37,2 | 8,1 |
| Китайцы | 45,5 | 22,6 | 25 | 6,9 |
| Русские | 32,9 | 35,8 | 23,2 | 8,1 |
| Японцы | 31,1 | 36,7 | 22,7 | 9,5 |
Распределение резус-фактора у разных народов,%
| Народность | Резус-положительные | Резус-отрицательные |
| Австралийские аборигены | 100 | 0 |
| Американские индейцы | 90–98 | 2–10 |
| Арабы | 72 | 28 |
| Баски | 64 | 36 |
| Китайцы | 98–100 | 0–2 |
| Мексиканцы | 100 | 0 |
| Норвежцы | 85 | 15 |
| Русские | 86 | 14 |
| Эскимосы | 99–100 | 0–1 |
| Японцы | 99–100 | 0–1 |
Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.
Взаимодействие генов
Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
Хромосомная теория наследственности
Основные положения хромосомной теории наследственности:
Нехромосомное наследование
Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.
Фенотип: определение, примеры, взаимосвязь с генотипом и генетическое разнообразие
Определение: фенотип – выраженные физические черты организма, определенные генотипом, доминирующими генами, случайной генетической вариацией и воздействием окружающей среды.
Примеры: такие черты, как цвет, высота, размер, форма и поведение.
Взаимосвязь фенотипа и генотипа
Генотип организма определяет его фенотип. Все живые организмы имеют ДНК, которая дает инструкции для производства молекул, клеток, тканей и органов. ДНК содержит генетический код, который также отвечает за направление всех клеточных функций, включая митоз, репликацию ДНК, синтез белка и перенос молекул.
Фенотип организма (физические черты и поведение) определяются их унаследованными генами. Гены представляют собой определенные участки ДНК, которые кодируют структуру белков и определяют различные признаки. Каждый ген расположен на хромосоме и может существовать в более чем одной форме. Эти различные формы называются аллелями, которые располагаются в определенных местах на определенных хромосомах. Аллели передаются от родителей к потомству через половое размножение.
Диплоидные организмы наследуют два аллеля для каждого гена; один аллель от каждого родителя. Взаимодействие между аллелями определяют фенотип организма. Если организм наследует два одинаковых аллеля для определенного признака, он гомозиготный по этому признаку. Гомозиготные особи выражают один фенотип для данного признака. Если организм наследует два разных аллеля для определенного признака, он является гетерозиготным по этому признаку. Гетерозиготные особи могут выражать более одного фенотипа для данного признака.
Черты могут быть доминирующими или рецессивными. В схемах наследования полного доминирования фенотип доминирующей черты полностью маскирует фенотип рецессивного признака. Имеются также случаи, когда отношения между разными аллелями не проявляют полного доминирования. При неполном доминировании доминирующая аллель полностью не маскирует другую аллель. Это приводит к фенотипу, который представляет собой смесь фенотипов, наблюдаемых в обеих аллелях. При кодоминировании оба аллеля полностью выражены. Это приводит к фенотипу, в котором оба признака наблюдаются независимо друг от друга.
| Вид доминирования | Черта | Аллели | Генотип | Фенотип |
| Полное доминирование | Цвет | R-красный, r-белый | Rr | красный цвет |
| Неполное доминирование | Цвет | R-красный, r-белый | Rr | розовый цвет |
| Кодоминирование | Цвет | R-красный, r-белый | Rr | красно-белый цвет |
Фенотип и генетическое разнообразие
Генетическое разнообразие может влиять на фенотипы. Оно описывает изменения генов организмов в популяции. Эти изменения могут быть результатом мутаций ДНК. Мутации являются изменениями последовательностей генов в ДНК.
Любое изменение последовательности генов может изменить фенотип, выраженный в унаследованных аллелях. Поток генов также способствует генетическому разнообразию. Когда новые организмы попадают в популяцию, вводятся новые гены. Введение новых аллелей в генофонд делает возможными новые комбинации генов и различные фенотипы.
Во время мейоза образуются различные комбинации генов. В мейозе гомологичные хромосомы случайным образом разделяются на разные клетки. Передача гена может происходить между гомологичными хромосомами через процесс пересечения. Эта рекомбинация генов может создавать новые фенотипы в популяции.
Приём и исследование биоматериала
Подробное описание исследования
Мембрана каждого эритроцита крови содержит 400 видов различных антигенов (углеводы или белки, встроенные в мембрану клетки). Они выполняют различные функции: структурную, транспортную, ферментативную, адгезивную (присоединение различных молекул к эритроциту). В нормальных условиях эти антигены не вызывают реакцию иммунной системы человека, так как являются «своими». Однако, когда пациенты получают переливание крови, их иммунная система атакует любые донорские эритроциты, содержащие антигены, отличные от их собственных антигенов. Подобная ситуация может возникнуть во время беременности, когда антигены эритроцитов плода отличаются от материнских. Так возникает резус-конфликт у беременных. Поэтому важно знать набор антигенов эритроцитов в этих двух ситуациях. При переливании крови необходимо обеспечить, чтобы антигены переливаемых эритроцитов соответствовали антигенам эритроцитов пациента.
Антигены эритроцитов представляют собой сахара или белки, они присоединены к различным компонентам мембраны красных кровяных телец. Например, антигенами определяющие группу крови (A, B, O), являются сахара. Важными также являются антигены резус-фактора Rh, они являются белками. Присутствие или отсутствие антигена D резус-фактора на мембране эритроцитов определяет положительный или отрицательный резус-фактор.
К системе резус-фактора Rh относятся также антигены (белки) С, с, Е, е, CW. С и Е антигены встречаются у людей в разных комбинациях: СЕ, сЕ, Се и се. CW является вариантом антигена С, встречается редко, но при несовместимости с организмом-хозяином вызывает сильную реакцию. Кроме системы резус-фактора, существует также система Kell, которая содержит множество антигенов. Основные антигены системы Kell – К, k, могут присутствовать у людей в комбинациях КК, Кk, kk. Эти антигены играют важную роль при трансплантологии, в акушерстве и при выявлении и лечении редких заболеваний крови. Антигены системы Kell появляются у плода на ранних сроках беременности и при несовместимости с материнскими могут вызывать гемолитическую болезнь новорожденных – заболевание, при котором антитела матери уничтожают эритроциты плода, и плод (или новорождённый) погибает.
Присутствие определенного набора антигенов на мембране эритроцитов передается по наследству от родителей и не изменяется в течение жизни. Одни антигены (например, антиген D) имеют большую иммуногенность, то есть вызывают более сильный иммунный ответ, что вызывает серьезные последствия при переливании крови и беременности с другим набором антигенов. Другие антигены менее иммуногенны (например С, Е), то есть гораздо реже вызывают нежелательные реакции. Однако в случае нескольких переливаний крови, например, людям, страдающим от таких заболеваний как серповидно-клеточная анемия, количество вырабатываемых антител возрастает от раза к разу, что приводит к отторжению красных кровяных телец донора. Поэтому крайне важным является выявление антигенов эритроцитов у таких больных, а также у доноров, для правильного подбора донорской крови.
В акушерстве фенотипирование (определение фенотипа, то есть набора антигенов) эритроцитов помогает вовремя назначить специальную терапию при конфликте резус- или Kell-систем матери и ребенка и спасти таким образом плод.