Генетический тест при планировании беременности что показывает
Генетический анализ до и во время беременности: что показывает и зачем нужен
Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.
После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.
Зачем проводят генетический анализ при беременности
Тестирование осуществляется для получения следующей информации:
При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.
Показания к проведению анализа
Если беременная женщина входит в группу риска, проведение генетического теста является желательной процедурой, которую порекомендует доктор в первую очередь. В список показаний входит:
Группа повышенного риска
Некоторые женщины входят в группу повышенного риска. В таком случае сделать анализ придется обязательно:
Типы генетических тестов
Многие родители задаются вопросом, зачем нужен генетический анализ. Доктора отвечают однозначно: тестирование, которое желательно провести еще во время планирования будущего ребенка, позволит свести к минимуму риск рождения малыша с генетическими патологиями развития. Если провести тесты еще до зачатия, доктор сможет определить наличие риска и предложить эффективные способы решения проблемы. При проведении тестирования доктора берут анализы для выявления моногемных заболеваний и хромосомных перестроек.
Моногемные заболевания
Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.
Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.
Хромосомные перестройки
Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.
Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.
Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:
Инвазивные генетические исследования
В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.
Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.
Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.
Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.
В список инвазивных входят следующие тесты:
На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.
Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.
Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.
Генетические анализы при планировании беременности
Исследования помогут выявить возможные патологии, оценить риски повторного невынашивания и вероятность неполноценного развития плода.
Кариотипирование одного или обоих супругов
Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:
У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.
У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.
Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.
Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний
Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.
В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.
Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.
Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF
При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.
При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).
При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.
Обследование на повторы в гене FMR1 (синдром хрупкой )
При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) ). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.
Надо сказать, что при бесплодии и привычном невынашивании ни одно генетическое исследование не является строго обязательным. Они проводятся за счет средств пациента, и являются профилактическими мерами, то есть направлены на снижение риска повторного невынашивания и рождения больного потомства.
ПРОГРАММА «РЕПРОДУКТИВНАЯ ГЕНЕТИКА»
Планирование беременности
В 90% случаев зачатие ребенка происходит спонтанно и необдуманно, очень часто под воздействием алкоголя или других вредных факторов. Именно в такие моменты никто не думает о здоровье будущего ребенка.
Для тех родителей, котоые обдуманно подходят к здоровью будущего ребенка мы предлагаем программу генетического исследования при планировании беременности.
Носительство мутаций наследственных заболеваний (100 заболеваний, 400 мутаций) с заключением врача генетика
В мире каждый год миллионы здоровых родителей бывают страшно поражены известием, о том, что их ребенок родился с неизлечимым генетическим заболеванием. Такие родители являются носителями мутантной версии какого либо гена.
Каждый человек может являться носителем наследственных заболеваний!
Дефектный ген может долгие годы передаваться из поколения в поколение, никак не проявляя себя, до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих проявлению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка от двух носителей мутации в одном и тоже гене – и в 25% случаев, у такой супружеской пары родится больной ребенок.
К счастью, имея информацию о носительстве генетической мутации вероятное заболевание у будущего ребенка можно предотвратить. Такую информацию можно получить с помощью универсального генетического теста. В случае наличия такой мутации врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации как такого риска можно избежать.
Исследование кариотипа
Анализ кариотипа представляет собой исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток организма. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и функций органов и систем организма.
Кариотипирование делается для того, чтобы:
Полиморфизмы в генах гемостаза с расчетом интегративного риска тромбофилии.
Тромбофилия – заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов (преимущественно венозных) различной локализации, и часто возникающее в связи с беременностью. Заболевание обусловлено генетической ( у 30-50% с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающей системы крови.
Дополнительные факторы риска развития тромбофилических состояний:
Показания к генетическому анализу:
Полиморфизмы, связанные с метаболизмом фолиевой кислоты
Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к указанным выше патологическим процессам и дает возможность своевременного принятия мер посредством назначения корректирующей терапии.
Показания к генетическому анализу:
Анализ полиморфизмов в генах АСЕ и AGT.
Показания к назначению анализа:
Комплексное генетическое исследование при планировании беременности.
Комплексное генетичсеское исследование при планировании беременности включает:
Во время беременности
Даже если беременность внешне протекает благоприятно это еще не значит, что все хорошо. По статистике более 2,5% детей рождаются с генетически обусловленными врожденными пороками развития или хромосомными болезнями. Это бывает даже тогда, когда оба родителя генетически здоровы. Причины таких проблем могут быть разными. Но выявление таких проблем на ранних сроках беременности поможет принять правильное решение.
Начиная с 10 недели беременности мы рекомендуем сделать неинвазивную пренатальную диагностику, которая очень точно определит наличие у плода синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Терера и некоторую другую патологию.
Если же по результатам ультазвукового исследования у плода обнаружены аномалии развития то мы рекомендуем сделать хромосомный микроматричный анализ, который с очень высоой точностю определяет как анеуплоидии, так и множество микроделеционных/микродупликационных синдромов, являющихся причиной тяжелых заболеваний у ребенка.
Возможно, при беременности возникнет необходимость определить пол плода, для определения риска возникновения Х-сцепленной патологии или резус-фактор для избежания возможного резус-конфликта. У нас это можно сделать с помощью неинвазивных тестов.
Своевременная диагностика возможной патологии плода позволит принять правильное решение
Неинвазивный пренатальный тест
В отличие от остальных скринингов при беременности, тест Panorama дает возможность:
Один тест дает множество ответов, в том числе по таким патологиям как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера.
Инвазивная пренатальная диагностика с исследованием кариотипа плода и хромосомным микроматричным анализом
Многие женщины во время беременности сталкиваются с высоким риском хромосомной патологии плода. Признаками хромосомных аномалий являются характерные результаты биохимического скрининга или отклонения в развитии плода, выявляемые по результатам ультразвукового исследования. Подтвердить или исключить грубые хромосомные нарушения, позволяет исследование кариотипа, материал для которого получают с помощью инвазивных процедур (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез).
К сожалению, с помощью исследования кариотипа или неинвазивного пренатального теста невозможно выявить субмикроскопические изменения хромосом: микроделеции, микродупликации и протяженные участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга. Такие аномалии встречаются гораздо чаще, чем анеуплоидии и при использовании стандартных цитогенетических методик остаются, как правило, не выявленными, что приводит к рождению ребенка с врожденными пороками развития и/или умственной отсталостью.
Выявление субмикроскопического хромосомного дисбаланса возможно только молекулярными методами, самым информативным из которых является хромосомный микроматричный анализ.
Неинвазивное определение резус-фактора плода
Неинвазивное определение пола плода
Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилия или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера – у матери или азооспермия – у отца).
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной при гиперандрогении надпочечникового генеза (врождённая дисплазия коры надпочечников, ВДКН). Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка сейчас является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности этот метод не всегда корректен и часто субъективен.
При нарушении репродуктивной функции
К сожалению, далеко не каждая беременность заканчивается нормальными родами. Очень часто беременность прерывается самопроизвольно или не наступает вообще. Во многих случаях причиной этого являются генетичекие факторы.
Точная диагностика генетических причин нарушения репродуктивной функции поможет подобрать нужное лечение и обрести желанного ребенка.
Исследование кариотипа для анализа носительства сбалансированных хромосомных транслокаций
При сбалансированных хромосомных транслокациях не происходит потери генетичского материала и такие люди, как правило здоровы. Однако, сбаланисрованные хромосомные транслокации у одного из родителей могут приводить к несбалансированным нарушением структуры хромосом у плода (микрделециям или микродупликациям).
Такие микроделеции и микродупликации могут приводить к спонтанным, часто недиагностируемым абортам на ранних сроках беременности.
Единственно возможным методом анализа сбалансированных транслокаций на сегодняшний день является анализ кариотипа. Это первый анализ, кторый необходимо сделать семейной паре с бесплодием.
Хромосомный микроматричный анализ для поиска несбалансированных перестроек (микроделеций и микродупликаций)
Микроделеции и микродупликации как у мужчин, так и у женщин могут быть причиной нарушения репродуктивной функции.
Хромосомный микроматичный анализ позволяет одновременно и с высокой точностью исследовать все хромосомы и определить даже очноь мелкие изменения структуры хромосом, которые невозможно определить другими методами.
Синдром ломкой Х-хромосомы (премутация)
Ломкая X-хромосома, связанная с первичной недостаточностью яичников (FXPOI) характеризуется снижением функции яичников, что может приводить к бесплодию и ранней менопаузе у женщин которые являются «носителями» премутации гена FMR1.
Расстройства, связанные с ломкой Х-хромосомой (FXD) могут быть уначледованы от родителей у которых нет явных признаков заболевания. В некоторых семьях несколько человек могут быть затронуты этим заболеванием, в то время как в других семьях это может быть только один человек, имеющий симптомы.
Типирование по 3 генам HLA 2 класса
Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы
Частые делеции в AZF при аномалии развития и нарушении функции репродуктивной системы являются зачастую последствиями генетических факторов. То есть, у мужчин в трети случаях бесплодия виноваты генетические факторы.
Одними из самых распространенных можно назвать аномалии хромосом, их микроструктурные перестройки и генные мутации. Иногда мужское бесплодие обусловлено наличием определенного генетического синдрома.
Определение резус-фактора
Резус-фактор определяется наличием в крови определенного агглютиногена. Он присутствует у 85% людей. На этом основании кровь людей делится на резус-положительную (Rh+)и резус отрицательную (Rh-). Наличие резус-фактора не зависит от группы крови и не изменяется в течение жизни.
Иммунологический конфликт тоже может стать причиной невынашивания плода.
Генетические анализы при планировании беременности
Об услуге
Генетические исследования при планировании беременности позволяют выявить наследственные дефекты обоих супругов, риски невынашивания, предрасположенность у будущего ребенка патологий, передающихся по наследству. Генетические анализы помогают своевременно провести нужные профилактические мероприятия, чтобы уменьшить риск вероятных хромосомных перестроек (аберраций). С помощью генетических исследований можно определить склонность к аллергическим реакциям, сердечно-сосудистым болезням, патологиям почек и печени, различным синдромам.
Показания для генетических исследований
Назначаются скрининги врачом-генетиком после собеседования с партнерами и тщательного сбора анамнеза. Генетические анализы при планировании беременности могут пройти все пары, желающие иметь здорового ребенка. Также врачи выделяют факторы риска, наличие которых повышает вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.
мы проводим большинство типов лабораторных анализов и тестов
по многим тестам результаты можно получить уже через 3 часа
Достоверный результат. Точность определения хромосомных аномалий 99,8%
Стоимость услуг
Принимаются к оплате наличные и пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.
Услуги
Ведущие специалисты
Маклыгина Юлия Юрьевна
Кариотипирование
Цитогенетическое исследование, позволяющее определить количество хромосом и структурные перестройки, может проводиться одному из супругов или обоим. Поломки бывают внутрихромосомными и межхромосомными.
Сопровождаются такими нарушениями:
Аберрации бывают двух типов:
Здоровый человек получает 22 пары аутосом, обозначающихся порядковыми номерами и пару ХХ или ХУ (половые хромосомы).
Хромосомные перестройки — редкость для людей с диагностированным бесплодием. Чаще они встречаются при привычном невынашивании, причиной которого они являются всего в 4-5% случаях. У таких партнеров есть шанс родить ребенка без мутаций, при этом не проходя дорогостоящую диагностику. Риски последующего невынашивания и появления ребенка с признаками несбалансированной транслокации без обследования и лечения низкие.
Кариотипирование в большинстве случаев при бесплодии назначается для перестраховки. Целесообразно оно для женщин с привычным невынашиванием. Если в результате кариотипирования обнаружены нарушения кариотипа, то показана ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) на конкретную аберрацию и для исключения количественных хромосомных отклонений.
Скрининг на носительство самых распространенных моногенных заболеваний
Банки донорского репродуктивного материала тестируют претендентов на донорство на носительство распространенных моногенных патологий. Это несмотря на то, что вероятность рождения нездорового ребенка небольшая, 1:1000. Если при реализации протокола ЭКО с донорскими гаметами у здоровых супругов родится ребенок с тяжелыми проявлениями генетической патологии, то последствия будут крайне нежелательные.
Основная скрининговая панель включает исследования на такие заболевания:
Тесты на мутации муковисцидоза (CFTR) и фактора азооспермии (AZF)
При тяжелых, диагностически доказанных видах мужского бесплодия назначаются анализы гена CFTR на мутации муковисцидоза и мутации фактора азооспермии. При выявлении носительства также обследуется партнерша. При обнаружении мутации AZF показано ЭКО с преимплантационной диагностикой и перенос эмбриона женского пола, поскольку мальчик унаследует идентичную мутацию и во взрослом возрасте останется бесплодным.
Исследование на повторы в гене FMR1
Низкий овариальный запас ( АМГ до 1нг/мл ) у пациенток до 35-летнего возраста и преждевременная недостаточность половых желез ( когда менструация прекращается до 40 лет ) — показания для теста на повторы в гене FMR1. При таких повторах возникает синдром ломкой Х-хромосомы. При окрашивании хрупкая хромосома имеет нетипичный вид с отделенным фрагментом. На самом деле она целая.
Если обнаружены повторы в данном гене, то показано ПГТ-А для перенос женских эмбрионов. У мальчиков синдром Мартина-Белл развивается в 3 раза чаще, чем у девочек. Болезнь проявляется умственным недоразвитием.
Полногеномные исследования «Ферти» позволяют одновременно исследовать наибольшее количество каузативных вариантов, а в геном «Ферти» входит углубленная интерпретация данных, связанных с бесплодием, невынашиванием беременности и риском передачи наследственных заболеваний детям.
HLA-типирование
Привычное невынашивание, а также неоднократные неудачные попытки ЭКО являются показанием для HLA-типирования. Множественные совпадения по главному комплексу гистосовместимости (HLA) самостоятельно не приводят к бесплодию, но влияют на появление иммунных факторов привычного невынашивания и инфертильности.
Генетические скрининги не являются обязательными при бесплодии и невынашивании. Анализы рекомендованы, как профилактика, направленная на уменьшение рисков повторных самопроизвольных выкидышей и рождения неполноценного потомства.
У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.